罕见病

罕见病

寻找相同基因突变或病种的你

默认分类匿名用户 回复了问题 • 11 人关注 • 23 个回复 • 1207 次浏览 • 2021-07-28 18:39 • 来自相关话题

请问,腓骨肌萎缩症2A怎么治疗好

医院松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 19 次浏览 • 4 天前 • 来自相关话题

谁知道哪里有FOXG1基因突变导致的变异型雷特综合征,想参加临床实验

基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 18 次浏览 • 4 天前 • 来自相关话题

想参加基因疗法的临床实验,我家是FOXG1基因突变,可以符合条件参加吗?在哪里可以联系到,什么方法可以参加

基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 15 次浏览 • 4 天前 • 来自相关话题

宝宝15个月确诊线粒体病现在不会坐站不稳,手握拳,有没有好的医院推荐,现在宝宝在上海市新华医院确诊病例

医院松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 35 次浏览 • 2021-09-30 11:05 • 来自相关话题

宝宝罕见病无法确诊

基因相关松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 61 次浏览 • 2021-09-30 11:02 • 来自相关话题

对于显性遗传的罕见病哪里做三代试管比较好

遗传性鱼鳞病松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 85 次浏览 • 2021-09-05 23:49 • 来自相关话题

囊性纤维化基因靶向治疗

基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 73 次浏览 • 2021-09-04 23:26 • 来自相关话题

KD肯尼迪病的治疗

基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 67 次浏览 • 2021-08-31 12:49 • 来自相关话题

请问哪里可以卖到PKU奶粉,苯丙酮尿症孩子吃的奶粉

苯丙酮尿症audrey 回复了问题 • 4 人关注 • 2 个回复 • 239 次浏览 • 2021-08-26 09:41 • 来自相关话题

条新动态, 点击查看
谢邀,我不是专家,但是来强答一下。 首先要明白产检的目的。 产检主要是为了确保胎儿的存活,以及避免典型又容易看出的严重疾病,比如畸形、脐带异常、脑积水等,也实时监测胎儿的发育情况,比如体重头宽是不是达标,同时还监测母体的健康指标,比如激素水平等。 而大部分罕见... 显示全部 »
谢邀,我不是专家,但是来强答一下。 首先要明白产检的目的。 产检主要是为了确保胎儿的存活,以及避免典型又容易看出的严重疾病,比如畸形、脐带异常、脑积水等,也实时监测胎儿的发育情况,比如体重头宽是不是达标,同时还监测母体的健康指标,比如激素水平等。 而大部分罕见病在胎儿阶段是没有明显表现的。比如粘多糖,是在一岁左右开始出现可观察现象(发育迟缓)。 因此,产检是不能有效检测到罕见病的。 产检没问题,指的是产检观测的指标没问题,也就是胎儿体重体型正常、没有畸形等重大明显疾病、母体健康可正常分娩。并不说明这个胎儿出生之后完全是个健康胎儿,只能说依照概率来看,应该没什么问题。而罕见病……是罕见的。 P.S.如果以后产检可以对胎儿的基因进行测试的话,或许针对几个典型致病基因进行一下检测会更好?
不会,更多的是沉重和无力。   罕见病多半意味着无药可救,对患者和家属你连安慰的话都说不出口。始终无法忘记的是一次见一位患有神经节苷脂症的孩子的父母。这对父母很年轻,一看就是很放飞自我的人。他们没结婚,现在也不在一起,估计孩子也不是计划内的。不过孩子的病又将两... 显示全部 »
不会,更多的是沉重和无力。   罕见病多半意味着无药可救,对患者和家属你连安慰的话都说不出口。始终无法忘记的是一次见一位患有神经节苷脂症的孩子的父母。这对父母很年轻,一看就是很放飞自我的人。他们没结婚,现在也不在一起,估计孩子也不是计划内的。不过孩子的病又将两人联系在一起,远道从Oregon赶来,只想知道还有没有一丝希望。神经节苷脂症是一种很严重的遗传性神经系统疾病,当时孩子已经不能动了,失明,失聪,膝关节脱臼。屋子里面所有人都知道孩子已经没救了。临别时,孩子母亲拥抱了我,感谢我们研究这种疾病。孩子父亲伸出他的大花臂和我对拳,说Thank you for giving a fuck about this。我一下没忍住泪水,因为我知道自己的研究肯定来不及用在他们孩子的身上。预先想好的安慰之语显得那么细碎无力。   我们医院的一位资深医生,因为一直无法治疗罕见病患者积攒的心理压力,选择了辞职,回家干起了修手表的活。在美国,医生的社会地位和经济收入都很高,能做出这样的决定,可想而知其中的压力有多大。所以麻烦那些狗血医疗剧不要弄些无聊的剧情,没有什么比生死更沉重的了,请不要戏谑。
Greywind

Greywind 回答了问题 • 2018-08-29 15:04 • 4 个回复 不感兴趣

有哪些适合慢性病患者做的工作?

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我有一个好朋友是血友病,他是一个CV配音员,在家里录有声书或是给视频配音。 其实我觉得像设计师、程序员、自由撰稿人可能都是比较适合在家做的工作,时间上也灵活一些,而且主要是脑力活动。
我有一个好朋友是血友病,他是一个CV配音员,在家里录有声书或是给视频配音。 其实我觉得像设计师、程序员、自由撰稿人可能都是比较适合在家做的工作,时间上也灵活一些,而且主要是脑力活动。
怎么说呢,机缘巧合下的选择吧。 原本我是不知道有罕见病这回事的。 年中回了趟老家,期间参加我妈和她同事的聚餐。和我们一起吃饭的是他们组两个小字辈的同事,都是刚生了孩子不久的。席间就难免聊到各个熟人家的小孩,说起有很多小孩得了这样那样的病、父母又是多么的憔悴不安... 显示全部 »
怎么说呢,机缘巧合下的选择吧。 原本我是不知道有罕见病这回事的。 年中回了趟老家,期间参加我妈和她同事的聚餐。和我们一起吃饭的是他们组两个小字辈的同事,都是刚生了孩子不久的。席间就难免聊到各个熟人家的小孩,说起有很多小孩得了这样那样的病、父母又是多么的憔悴不安。其中还有一个是我比较熟悉的一个叔叔的外孙女,得了疑似粘多糖的病。听了这些其实也就是听了,没想太多。 回了北京以后,有一天晚上和父母去看了风评很好的电影,我不是药神。看完之后很受感触,一种说不出来的感受。我这个人呢,有个特点,就是看完一部非常喜欢/受冲击的电影以后就喜欢刷豆瓣和知乎。豆瓣主要是技术细节,知乎主要是发散思维。这是我一个月内第二次看到罕见病相关了,自然多一份关注,于是照例刷一遍豆瓣知乎。因此得以在知乎看到@欧阳笠 的回答。 里面有一句话我印象很深:我不是药神,我们才是药神。 在他回答的最后面,他说,如果想要帮忙可以联系他。 如果没有人牵头,我未必会自己扛起大旗,毕竟我既不是专家又没有迫切的需求。但是,如果有人已经在摇旗呐喊,那么这份邀请,我无法拒绝。 我最喜欢的人曾经说【有许多人在笑着,我想那一定不会错。】 我喜欢看别人笑,我希望自己能够帮助他人。我知道自己现在没有能力做太多,但是这并不妨碍我去做。 有些时候,可能你只是点燃了蜡烛,但却能照亮包裹别人的黑暗。 做一些力所能及的事,万一、一不小心就把这个世界变成天堂了呢?    
安辣

安辣 回答了问题 • 2018-09-23 22:44 • 5 个回复 不感兴趣

怎样克服长期患病造成的自卑心理?

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您好,这个问题或许是许多病友都面临着的问题。后期我们心理团队计划会通过线上讲座和个人咨询的方式,来详细地给大家一些建议和指导。
您好,这个问题或许是许多病友都面临着的问题。后期我们心理团队计划会通过线上讲座和个人咨询的方式,来详细地给大家一些建议和指导。
自己的事情自己管。所以应该积极的参与血友病的相关工作,尤其是政策方面的进步需要全体病人的积极努力。谢谢分享!
自己的事情自己管。所以应该积极的参与血友病的相关工作,尤其是政策方面的进步需要全体病人的积极努力。谢谢分享!
匿名用户

卡西法 回答了问题 • 2018-12-12 09:44 • 15 个回复 不感兴趣

为什么身边很少看到罕见病病友?

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开始接触罕见病之前,我也感觉自己和罕见病非常遥远。只是模模糊糊有一种概念,这个世界上是有这样子的病种的,有这样子的一些人。但这种感受并不真切,总像是隔了一层隔膜。   直到通过七色堇开始接触罕见病、罕见病病友,并通过朋友圈等各种方式向周围朋友告之自己对罕见病的... 显示全部 »
开始接触罕见病之前,我也感觉自己和罕见病非常遥远。只是模模糊糊有一种概念,这个世界上是有这样子的病种的,有这样子的一些人。但这种感受并不真切,总像是隔了一层隔膜。   直到通过七色堇开始接触罕见病、罕见病病友,并通过朋友圈等各种方式向周围朋友告之自己对罕见病的关注以来,我才发现原来罕见病离我们这么近。   原来我的脊柱发育不好的表弟曾被诊断过可能是粘多糖; 原来某位前同事的亲人一直在经历罕见病的折磨; 原来某位不是很熟的朋友其实是一名罕见病宝宝的妈妈;   苦难是一件秘而不宣的事情,也许大家只是都没说,也许在当前的社会环境下,大家觉得除了多一些同情以外,说出来并没有什么用。   那么谁来为他们发声? 我们一起来发声,让更多的光亮照进这片地方,让更多的人看到他们的需要,让他们觉得不再需要隐藏。
匿名用户

蚂蚁菜 回答了问题 • 2019-05-08 01:54 • 3 个回复 不感兴趣

有谁懂开早餐店吗?

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汇总一下别处的答案。   1、闲云野鹤:朋友懂。 米线和砂锅之类的底料很重要,底料用骨头汤之类的用煤球炉慢慢熬,熬的时间长了才出味,食材方面要精挑细选,一开始做肯定要真材实料,才能打开局面,在美团上面要推广,外卖方面也能卖很多。   2、FireFox:既然在... 显示全部 »
汇总一下别处的答案。   1、闲云野鹤:朋友懂。 米线和砂锅之类的底料很重要,底料用骨头汤之类的用煤球炉慢慢熬,熬的时间长了才出味,食材方面要精挑细选,一开始做肯定要真材实料,才能打开局面,在美团上面要推广,外卖方面也能卖很多。   2、FireFox:既然在药店上班,为什么不考个执业药师证带证上岗呢?西安的行情一月除开社保到手不低于五千,而且在体力上来说不是很累。干餐饮超级累而且不见得就赚得了钱,风险相对较大。 执业药师证缺口很大,将来药店分级化管理这个缺口将更大   你们能看到百分之一赚钱的,有谁能看到那百分之九十九赔钱的?马云的路子都能看得见,有几个走得通的? 现在执业药剂师资格证考试要求,专科学历毕业后工作5年,本科毕业后工作3年,且必须是医药相关专业,这对于我们血友门槛太高,而且现在大多都是连锁药店,要去给别人打工赚不了多少钱,一个月顶多4500,还总得站着上班,要是自己开店,投入很大,房租货款GSP认证,地理位置不好的话,做一年多还不一定能回本   日赚五千的早餐店,你有多大地方?容纳多少顾客?翻台率是多少?假设同时二十人吃饭,每十分钟翻一台,一个顾客的利润三块,也就是说每十分钟你只有六十块的毛利,一个小时三百六而已,五千块你得卖多少小时?你要说你店大,能同时容纳二百人吃饭,你去看看那个投资得多少钱?得雇多少员工再说。做早餐的人均月入一万的真不多   08年到现在,做生意这么长时间,一年赚几十万的没见过几个,一年赔几十万的随便数出四五十个。生意真的很难 不管什么生意,谨慎为上,还有下手以前一定要充分了解一下这个行业的现状和前景,自己干这个有没有什么硬伤之类的   千万不能仅凭听说甚至想象就觉得一个生意可以干,很多事情不可能像大家传说的那么好。     有些事情夸张的太过了,就说那个小笼包,一天三百笼,一笼卖四块,就算这包子是天上掉下来的没有成本,你一天才多少利润?一个月下来买两套楼?太夸张了吧 干得好了赚钱没错,但我这一条街每年换门头的基本都是餐饮业。这个行当水太深,外行不容易吃透。   我还是那句话,不要看别人干什么赚了多少钱,主要看自己干这个合不合适   我一个伙计开便利店的,夏天在门口摆夜市,一晚上夜市营业额七千多,现在还不是关门了。制衡的因素太多,商道不是一句两句能说的清的   不是说不能干,就是告诉大家要谨慎,看看自己有什么资源,不要总看别人干啥赚了多少,没有意义   问:初中学历怎么考? 答:些事情不能光看规定,还要看办事的方法。     3、付先森:我觉得,适合血友的工作真的挺多的,不过都要往上层发展   我觉得不管做哪个行业,最好还是自己干比较好,因为出血受伤可以自己给自己放假,时间上可以自由支配,与其给别人卖命,不如自己做生意利润更可观一点,做一个行要静下心来做久了,做透了就能赚到钱     4、冉冉很爱你:孩子申请残疾证的话,自己创业用孩子名字是可以免税的,然后要有执照,餐饮许可,卫生许可,消防队的也会定期来查,顺便问一下在哪开啊,我过去买点早饭去   5、希望美好:吃的方面只要干净卫生就可以了,我以前做过,买肉都是买的好肉自己也吃,那时一个月赚三千多,九四年
欧阳笠

欧阳笠 回答了问题 • 2019-06-06 10:03 • 1 个回复 不感兴趣

请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

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首先,你可以看看这个网站,是患者组织的评价,应该比较客观。https://alsnewstoday.com/nurown/   我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后,他们还能开展三期临床试验,说明前面的结果是比较积极正面的,否则投资人不会愿意继续进行,fd... 显示全部 »
首先,你可以看看这个网站,是患者组织的评价,应该比较客观。https://alsnewstoday.com/nurown/   我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后,他们还能开展三期临床试验,说明前面的结果是比较积极正面的,否则投资人不会愿意继续进行,fda也不会批准三期临床试验。   但是,我需要提醒各位病友的是,不要期望太高,因为als等罕见病是很难治疗的疾病。最终的攻克肯定需要好几代药物的迭代和提升。现在这些药物只要有一定效果就能进入临床试验,甚至上市。‘治愈’现阶段是不可能的,以后看到这两个字也要保持警惕,有可能是媒体的夸大报道或者不良药企的虚假宣传。

于道展博士血友病基因治疗概要与问答整理

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 1 个评论 • 1921 次浏览 • 2020-06-11 02:11 • 来自相关话题

       [size=14]扫我的二维码邀请图片可看录像回放,内容较长。[/size] [size=14]可以直接看文字概要——列举了部分正在研究的甲、乙型基因治疗。[/size] [size=14]另外结尾有40多个问答。[/size]     ... ...查看全部

【干货】罕见病临床试验 | 你必须了解的几件大事

罕见病蚂蚁菜 发表了文章 • 2 个评论 • 1123 次浏览 • 2019-04-24 10:49 • 来自相关话题

   为什么参加临床试验?   1.临床试验的药物通常已经过动物实验的验证和监管部门的审批,有较大可能具有治疗效果。 2.临床试验阶段的药物有可能是很多罕见病患者能接触到的唯一治疗手段。 3.参与临床试验的费用通常由药企承担,因为罕见病药物大多价格过于... ...查看全部

罕见病诊疗指南(2019年版)——36.血友病

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 1653 次浏览 • 2019-03-05 14:41 • 来自相关话题

罕见病诊疗指南(2019年版)——36.血友病    36.血友病   概述 血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB)两种。前者为凝血因... ...查看全部

【血友病经验整理】 汇总目录 与 原则

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 1 个评论 • 4717 次浏览 • 2018-12-05 12:04 • 来自相关话题

★关于血友病的知识建议先看底部的几个重要【资料】 本经验重在实例, 以下经验,并非最终定稿。 我们希望更多的医生、病友或志愿者加入进来,分享经验,讨论病情,提出建议或意见, 让我们不断更新、修正,越来越好!   【血友病经验整理】汇总 总目录 0、政策报销1、... ...查看全部

血友病:擦亮眼睛,消除误解,识别骗术

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 452 次浏览 • 2018-09-14 14:34 • 来自相关话题

血友病:擦亮眼睛,消除误解,识别骗术 【个人经验,仅供参考】 作者:蚂蚁菜 骗子猖獗,骗术却未必高明,让我们都练就火眼金睛吧。 1. 中药对血友病人止血到底有没有用? 答:也许有,但效果低微,这个低微其实是指类似安慰剂的作用,心理效果... ...查看全部

遗传学博士欧阳笠简介

遗传学博士蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 1180 次浏览 • 2018-09-01 12:04 • 来自相关话题

欧阳笠 遗传学博士。 主要研究方向为罕见病基因疗法和溶酶体病疾病机理。 他与同事合作开发的粘多糖一型基因疗法药物SB-318已进入临床试验阶段,这也是世界上第一次体内基因编辑临床试验。

七色堇罕见病联盟简介(图)

七色堇简介蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 1063 次浏览 • 2018-09-01 11:21 • 来自相关话题

七色堇罕见病联盟 一个病友分享学习经验,同时汇集病友的病情治疗资料促进新药开发的平台。我们奉行病友优先,多方共赢,公开透明的原则。 七色堇提供最新科研资讯和行业进展报道,心理沟通服务,就业培训,专家远程咨询,公益募捐活动,和病情数据记录通道。病友实时分享病... ...查看全部

血友病目录与链接

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 418 次浏览 • 2018-08-29 23:40 • 来自相关话题

<strong><span style="font-size:15px">血友病目录</span></strong> <strong><span style="fo... ...查看全部

七色堇罕见病目录与链接

罕见病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 3850 次浏览 • 2018-08-29 23:33 • 来自相关话题

论坛初建,内容较少,需要各位病友与志愿者共同建设,谢谢! 另,如果需要像血友病这样做更详细的分区,请联系我——蚂蚁菜 1、血友病专区                   2、粘多糖专区     3、CAH与AHC专区         4、三甲基胺尿或鼻臭 5、... ...查看全部

父母指南(一)关于如何照顾患儿的兄弟姐妹

父母指南蚂蚁菜 发表了文章 • 5 个评论 • 799 次浏览 • 2018-08-27 22:46 • 来自相关话题

 

寻找相同基因突变或病种的你

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默认分类匿名用户 回复了问题 • 11 人关注 • 23 个回复 • 1207 次浏览 • 2021-07-28 18:39 • 来自相关话题

请问,腓骨肌萎缩症2A怎么治疗好

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医院松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 19 次浏览 • 4 天前 • 来自相关话题

谁知道哪里有FOXG1基因突变导致的变异型雷特综合征,想参加临床实验

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基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 18 次浏览 • 4 天前 • 来自相关话题

宝宝15个月确诊线粒体病现在不会坐站不稳,手握拳,有没有好的医院推荐,现在宝宝在上海市新华医院确诊病例

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医院松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 35 次浏览 • 2021-09-30 11:05 • 来自相关话题

宝宝罕见病无法确诊

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基因相关松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 61 次浏览 • 2021-09-30 11:02 • 来自相关话题

对于显性遗传的罕见病哪里做三代试管比较好

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遗传性鱼鳞病松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 85 次浏览 • 2021-09-05 23:49 • 来自相关话题

囊性纤维化基因靶向治疗

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基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 73 次浏览 • 2021-09-04 23:26 • 来自相关话题

KD肯尼迪病的治疗

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基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 67 次浏览 • 2021-08-31 12:49 • 来自相关话题

请问哪里可以卖到PKU奶粉,苯丙酮尿症孩子吃的奶粉

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苯丙酮尿症audrey 回复了问题 • 4 人关注 • 2 个回复 • 239 次浏览 • 2021-08-26 09:41 • 来自相关话题

寻找coffin-siris的病友

罕见病周玉静 发表了文章 • 1 个评论 • 114 次浏览 • 2021-06-24 17:34 • 来自相关话题

coffin-siris这个罕见病,目前临床的文献非常少,我们群里已经有50多个孩子,大家分布在全国各地。现在群里最大的孩子9岁,最小的确诊的孩子5个月。如果还有确诊这个疾病的病友,可以联系,大家报团取暖,希望能有专家可以对这个疾病深入研究!希望有专家能重视这... ...查看全部

我的新冠第一针——谈血友病人打疫苗

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 359 次浏览 • 2021-06-02 01:01 • 来自相关话题

早就想打新冠疫苗了,奈何五线小城市迟迟没有轮到个人打新冠疫苗,第一批理所当然让冲在一线的医护和志愿者们打,第二批是各大学、企业集体打。上个月开始作登记,让想打的个人签字,我一早签了,还是又等了许多天。前几天终于盼来消息,社区通知“个人可以去指定地点打疫苗了。”... ...查看全部

重要消息——人民日报健康客户端征集广大罕见病患者问题

默认分类七色堇 发表了文章 • 0 个评论 • 1063 次浏览 • 2021-05-28 16:40 • 来自相关话题

重要消息——人民日报健康客户端征集广大罕见病患者问题编者按:有些事做了不一定有结果,但不做一定没有结果。罕见病的路格外难走,需要我,需要你,需要聚集更多的力量,来吧,我们一起行动! 近期,七色堇收到人民日报健康时报记者的委托,帮助摸排罕见... ...查看全部

武田制药卫博科:2025年前推出约15款创新药

药品倘若邂逅 发表了文章 • 0 个评论 • 156 次浏览 • 2021-03-27 10:35 • 来自相关话题

“武田继续致力于通过开发高度创新的产品,为全球患者提供突破性治疗。在中国,力争于2025年前推出约15款创新药物,并通过与中国本土优秀的企业及机构展开合作,共同构建一个世界级的创新生态系统。”在3月20至22日举行的第22届中国发展高层论坛上,武田制药全球总裁... ...查看全部

药品政策|罕见病药品告别漫长的等待,药品临床期间即可申请批准上市

药品倘若邂逅 发表了文章 • 0 个评论 • 261 次浏览 • 2020-11-22 23:03 • 来自相关话题

点击蓝字『七色堇罕见病』即可关注国内首家推进患者参与药物研发的罕见病社区图片:国家药品监督管理局药品审评中心官网本月19日的通告内容11月19日,国家药品监督管理局药品审评中心(Center for Drug Evaluation)更新了一则通告,主要公布药审... ...查看全部

国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功!

默认分类蚂蚁菜 发表了文章 • 1 个评论 • 152 次浏览 • 2020-11-04 13:46 • 来自相关话题

[转自搜狐]   国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功!  2019-10-21 19:13 今天上午,来自江苏泰州的男孩儿浩浩,在接受干细胞移植四周后离开了移植仓病房,这也意味着通过干细胞移植,PIK3CD基因缺陷治疗成功,这在国内尚属首例。 ... ...查看全部

【求医】上海新华医院成人罕见病初筛门诊开诊,更新十月排班

医院松间 发表了文章 • 1 个评论 • 618 次浏览 • 2020-08-28 18:22 • 来自相关话题

据统计,30%以上的罕见病患者要看5-10个医生,44%的罕见病患者被误诊为其他疾病,误诊时间长达5-30年。虽然大部分罕见病患者在儿童时期起病,但疾病迟发型或轻症型可在成人期发病;而且,随着近年来医疗技术的不断进步,罕见病患儿中大多已能存活至成人期,这些患者... ...查看全部

【上海】儿童罕见病诊治中心 疑难杂症与罕见病门诊预约

默认分类蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 1008 次浏览 • 2020-07-09 12:02 • 来自相关话题

【上海】儿童罕见病诊治中心 疑难杂症与罕见病门诊预约   诊疗范围 1、各种罕见的儿童生长发育异常,包括先天缺陷、明显生长迟缓、认知障碍、运动障碍、语言障碍、视听障碍、肝功能不良等各类异常罕见疾病。 2、诊断明确罕见病的规范治疗。   门诊时间&地点... ...查看全部

杜氏肌营养不良症临床试验现状 (一)

肌肉营养不良Maggie H.慜琪 发表了文章 • 1 个评论 • 910 次浏览 • 2020-06-23 09:46 • 来自相关话题

声明: 本文材料采自美国国立卫生院官网。 DMD简介DMD的英文全称是Duchenne Muscular Dystrophy,中文全称为甲肥大性肌营养不良。在众多进行性肌营养不良症里是相对最为常见的一种。致病原因为DMD基因的突变导致dystrophin这种蛋... ...查看全部

重磅!罗氏Risdiplam在中国获优先审评,用于SMA患者治疗

默认分类蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 291 次浏览 • 2020-06-19 05:40 • 来自相关话题

重磅!罗氏Risdiplam在中国获优先审评,用于SMA患者治疗 【转自】 罗氏制药中国 罗氏制药   6月17日,国家药品监督管理局正式授予罗氏用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的创新药物 risdiplam 优先审评资格。Risdiplam是全球首个治... ...查看全部