谢邀，我不是专家，但是来强答一下。 首先要明白产检的目的。 产检主要是为了确保胎儿的存活，以及避免典型又容易看出的严重疾病，比如畸形、脐带异常、脑积水等，也实时监测胎儿的发育情况，比如体重头宽是不是达标，同时还监测母体的健康指标，比如激素水平等。 而大部分罕见病在胎儿阶段是没有明显表现的。比如粘多糖，是在一岁左右开始出现可观察现象（发育迟缓）。 因此，产检是不能有效检测到罕见病的。 产检没问题，指的是产检观测的指标没问题，也就是胎儿体重体型正常、没有畸形等重大明显疾病、母体健康可正常分娩。并不说明这个胎儿出生之后完全是个健康胎儿，只能说依照概率来看，应该没什么问题。而罕见病……是罕见的。 P.S.如果以后产检可以对胎儿的基因进行测试的话，或许针对几个典型致病基因进行一下检测会更好？

不会，更多的是沉重和无力。   罕见病多半意味着无药可救，对患者和家属你连安慰的话都说不出口。始终无法忘记的是一次见一位患有神经节苷脂症的孩子的父母。这对父母很年轻，一看就是很放飞自我的人。他们没结婚，现在也不在一起，估计孩子也不是计划内的。不过孩子的病又将两人联系在一起，远道从Oregon赶来，只想知道还有没有一丝希望。神经节苷脂症是一种很严重的遗传性神经系统疾病，当时孩子已经不能动了，失明，失聪，膝关节脱臼。屋子里面所有人都知道孩子已经没救了。临别时，孩子母亲拥抱了我，感谢我们研究这种疾病。孩子父亲伸出他的大花臂和我对拳，说Thank you for giving a fuck about this。我一下没忍住泪水，因为我知道自己的研究肯定来不及用在他们孩子的身上。预先想好的安慰之语显得那么细碎无力。   我们医院的一位资深医生，因为一直无法治疗罕见病患者积攒的心理压力，选择了辞职，回家干起了修手表的活。在美国，医生的社会地位和经济收入都很高，能做出这样的决定，可想而知其中的压力有多大。所以麻烦那些狗血医疗剧不要弄些无聊的剧情，没有什么比生死更沉重的了，请不要戏谑。

我有一个好朋友是血友病，他是一个CV配音员，在家里录有声书或是给视频配音。 其实我觉得像设计师、程序员、自由撰稿人可能都是比较适合在家做的工作，时间上也灵活一些，而且主要是脑力活动。

怎么说呢，机缘巧合下的选择吧。 原本我是不知道有罕见病这回事的。 年中回了趟老家，期间参加我妈和她同事的聚餐。和我们一起吃饭的是他们组两个小字辈的同事，都是刚生了孩子不久的。席间就难免聊到各个熟人家的小孩，说起有很多小孩得了这样那样的病、父母又是多么的憔悴不安。其中还有一个是我比较熟悉的一个叔叔的外孙女，得了疑似粘多糖的病。听了这些其实也就是听了，没想太多。 回了北京以后，有一天晚上和父母去看了风评很好的电影，我不是药神。看完之后很受感触，一种说不出来的感受。我这个人呢，有个特点，就是看完一部非常喜欢/受冲击的电影以后就喜欢刷豆瓣和知乎。豆瓣主要是技术细节，知乎主要是发散思维。这是我一个月内第二次看到罕见病相关了，自然多一份关注，于是照例刷一遍豆瓣知乎。因此得以在知乎看到@欧阳笠 的回答。 里面有一句话我印象很深：我不是药神，我们才是药神。 在他回答的最后面，他说，如果想要帮忙可以联系他。 如果没有人牵头，我未必会自己扛起大旗，毕竟我既不是专家又没有迫切的需求。但是，如果有人已经在摇旗呐喊，那么这份邀请，我无法拒绝。 我最喜欢的人曾经说【有许多人在笑着，我想那一定不会错。】 我喜欢看别人笑，我希望自己能够帮助他人。我知道自己现在没有能力做太多，但是这并不妨碍我去做。 有些时候，可能你只是点燃了蜡烛，但却能照亮包裹别人的黑暗。 做一些力所能及的事，万一、一不小心就把这个世界变成天堂了呢？    

您好，这个问题或许是许多病友都面临着的问题。后期我们心理团队计划会通过线上讲座和个人咨询的方式，来详细地给大家一些建议和指导。

自己的事情自己管。所以应该积极的参与血友病的相关工作，尤其是政策方面的进步需要全体病人的积极努力。谢谢分享！

开始接触罕见病之前，我也感觉自己和罕见病非常遥远。只是模模糊糊有一种概念，这个世界上是有这样子的病种的，有这样子的一些人。但这种感受并不真切，总像是隔了一层隔膜。   直到通过七色堇开始接触罕见病、罕见病病友，并通过朋友圈等各种方式向周围朋友告之自己对罕见病的关注以来，我才发现原来罕见病离我们这么近。   原来我的脊柱发育不好的表弟曾被诊断过可能是粘多糖； 原来某位前同事的亲人一直在经历罕见病的折磨； 原来某位不是很熟的朋友其实是一名罕见病宝宝的妈妈；   苦难是一件秘而不宣的事情，也许大家只是都没说，也许在当前的社会环境下，大家觉得除了多一些同情以外，说出来并没有什么用。   那么谁来为他们发声？ 我们一起来发声，让更多的光亮照进这片地方，让更多的人看到他们的需要，让他们觉得不再需要隐藏。

汇总一下别处的答案。   1、闲云野鹤：朋友懂。 米线和砂锅之类的底料很重要，底料用骨头汤之类的用煤球炉慢慢熬，熬的时间长了才出味，食材方面要精挑细选，一开始做肯定要真材实料，才能打开局面，在美团上面要推广，外卖方面也能卖很多。   2、FireFox：既然在药店上班，为什么不考个执业药师证带证上岗呢？西安的行情一月除开社保到手不低于五千，而且在体力上来说不是很累。干餐饮超级累而且不见得就赚得了钱，风险相对较大。 执业药师证缺口很大，将来药店分级化管理这个缺口将更大   你们能看到百分之一赚钱的，有谁能看到那百分之九十九赔钱的？马云的路子都能看得见，有几个走得通的？ 现在执业药剂师资格证考试要求，专科学历毕业后工作5年，本科毕业后工作3年，且必须是医药相关专业，这对于我们血友门槛太高，而且现在大多都是连锁药店，要去给别人打工赚不了多少钱，一个月顶多4500，还总得站着上班，要是自己开店，投入很大，房租货款GSP认证，地理位置不好的话，做一年多还不一定能回本   日赚五千的早餐店，你有多大地方？容纳多少顾客？翻台率是多少？假设同时二十人吃饭，每十分钟翻一台，一个顾客的利润三块，也就是说每十分钟你只有六十块的毛利，一个小时三百六而已，五千块你得卖多少小时？你要说你店大，能同时容纳二百人吃饭，你去看看那个投资得多少钱？得雇多少员工再说。做早餐的人均月入一万的真不多   08年到现在，做生意这么长时间，一年赚几十万的没见过几个，一年赔几十万的随便数出四五十个。生意真的很难 不管什么生意，谨慎为上，还有下手以前一定要充分了解一下这个行业的现状和前景，自己干这个有没有什么硬伤之类的   千万不能仅凭听说甚至想象就觉得一个生意可以干，很多事情不可能像大家传说的那么好。     有些事情夸张的太过了，就说那个小笼包，一天三百笼，一笼卖四块，就算这包子是天上掉下来的没有成本，你一天才多少利润？一个月下来买两套楼？太夸张了吧 干得好了赚钱没错，但我这一条街每年换门头的基本都是餐饮业。这个行当水太深，外行不容易吃透。   我还是那句话，不要看别人干什么赚了多少钱，主要看自己干这个合不合适   我一个伙计开便利店的，夏天在门口摆夜市，一晚上夜市营业额七千多，现在还不是关门了。制衡的因素太多，商道不是一句两句能说的清的   不是说不能干，就是告诉大家要谨慎，看看自己有什么资源，不要总看别人干啥赚了多少，没有意义   问：初中学历怎么考？ 答：些事情不能光看规定，还要看办事的方法。     3、付先森：我觉得，适合血友的工作真的挺多的，不过都要往上层发展   我觉得不管做哪个行业，最好还是自己干比较好，因为出血受伤可以自己给自己放假，时间上可以自由支配，与其给别人卖命，不如自己做生意利润更可观一点，做一个行要静下心来做久了，做透了就能赚到钱     4、冉冉很爱你：孩子申请残疾证的话，自己创业用孩子名字是可以免税的，然后要有执照，餐饮许可，卫生许可，消防队的也会定期来查，顺便问一下在哪开啊，我过去买点早饭去   5、希望美好：吃的方面只要干净卫生就可以了，我以前做过，买肉都是买的好肉自己也吃，那时一个月赚三千多，九四年

首先，你可以看看这个网站，是患者组织的评价，应该比较客观。https://alsnewstoday.com/nurown/   我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后，他们还能开展三期临床试验，说明前面的结果是比较积极正面的，否则投资人不会愿意继续进行，fda也不会批准三期临床试验。   但是，我需要提醒各位病友的是，不要期望太高，因为als等罕见病是很难治疗的疾病。最终的攻克肯定需要好几代药物的迭代和提升。现在这些药物只要有一定效果就能进入临床试验，甚至上市。‘治愈’现阶段是不可能的，以后看到这两个字也要保持警惕，有可能是媒体的夸大报道或者不良药企的虚假宣传。