科普讲座|第二期:如何让基因检测帮助你?

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 23 次浏览 • 6 天前 • 来自相关话题

图片:沈亦平教授、王秀敏主任和安宇老师第一期遗传咨询科普线上讲座与患者家属的互动答疑环节患者家属 A:“一胎有歌舞伎综合征、二胎是致死的火棉胶婴儿。请问夫妻基因能不能查出潜在所有疾病以避免三胎再发生悲剧?”患者家属 B:“家有歌舞伎综合征患儿,已做过基因检测,... ...查看全部

遗传咨询第一期|沈亦平教授:为什么罕见病患者都需要遗传咨询?(第二部分:遗传咨询问答)

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 20 次浏览 • 6 天前 • 来自相关话题

//遗传咨询问答环节//01:大孩智力行为正常,但二孩不正常。经检查,有遗传性基因疾病,大孩还需要做检查吗?沈亦平教授:我想如果第二个孩子大致的临床方面没有问题,再来怀疑第一个孩子有没有同样的问题的话,这个应该说是没有必要的。孩子,如果各方面没有问题的话,就不... ...查看全部

遗传咨询第一期|沈亦平教授:为什么罕见病患者都需要遗传咨询?(第一部分:遗传咨询科普)

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 21 次浏览 • 6 天前 • 来自相关话题

图片:第一期遗传咨询科普讲座主讲人 沈亦平教授七色堇遗传咨询科普讲座正在如火如荼地进行,在第一期直播讲座中,主讲人哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授向听众们详细科普了遗传咨询的基本定义及其所涉具体范围,回答了“为什么罕见病患者都需要遗传咨询”这一核心问题,... ...查看全部

治疗遗传性痉挛性截瘫(HSP)新项目DYN201启动

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 45 次浏览 • 2020-11-05 12:48 • 来自相关话题

致力于改善罕见病患者生活的临床阶段药物开发公司Dynacure前不久宣布,其已与巴黎脑研究所达成协议,以获得与开发该公司治疗遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)的第二个管线项目DYN201相关的知识产权。 He... ...查看全部

国内首例确诊肌张力障碍28型(DYT-KMT2B)并接受治疗至痊愈|七岁那年,他得了“丧尸”一样的怪病

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 277 次浏览 • 2020-10-27 11:37 • 来自相关话题

你见过影视剧里末日的“丧尸”吗?四肢似乎永远无法直立,走起路来歪歪扭扭,全身都在抽动。 7岁的小浩(化名)就得了“丧尸”一样的怪病:刚开始只是右手痉挛,接着蔓延到四肢抽动。疾病发展得很快,痉挛发作越来越频繁,后来他的身体一直处于扭曲状态,无法站立。 在旁人看来... ...查看全部

罕见病组织(NORD)峰会:FDA官员披露多项孤儿药监管最新进展

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 62 次浏览 • 2020-10-17 23:18 • 来自相关话题

在10月8日的峰会主旨演讲中,FDA局长Stephen Hahn医生介绍,截至今年7月,FDA已批准51种罕见病适应症;同时披露向FDA孤儿药产品开发办公室(Office of Orphan Products Development,OOPD)提出的孤儿药认定... ...查看全部

惠州神经遗传/罕见病咨询分中心揭牌

啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 41 次浏览 • 2020-10-17 10:07 • 来自相关话题

10月16日下午,惠州市中心人民医院神经内科举行“神经遗传/罕见病咨询中心惠州分中心”的揭牌仪式,由中山大学附属第一医院(东院)黄海威副院长与惠州市中心人民医院袁霞院长共同主持,据悉,该院也成为惠州地区唯一获此荣誉的单位。 惠州分中心的成立,将借助中心协作平台... ...查看全部

博雅辑因完成4.5亿元B轮融资,将继续推进基因编辑技术临床转化

昆舞 发表了文章 • 0 个评论 • 41 次浏览 • 2020-10-15 17:16 • 来自相关话题

中国北京和美国马萨诸塞州剑桥,2020年10月13日,博雅辑因,一家以基因组编辑技术为基础,针对多种疾病加速药物研究并开发创新疗法的生物医药企业,宣布顺利完成4.5亿元人民币的B轮融资。本轮融资由三正健康投资领投,红杉资本中国基金、雅惠投资、昆仑资本跟投,公司... ...查看全部

【问药】辉瑞研发日公布基因治疗进展

松间 发表了文章 • 0 个评论 • 470 次浏览 • 2020-09-17 18:06 • 来自相关话题

9月14日-15日,辉瑞公司在研发日会议上公布了其在罕见病基因治疗领域的最新进展。摘要如下:     1,为扩大基因治疗的规模,辉瑞投资了8亿美元,建设了三套商业化生产设施,包括最大规模为2000L的生物反应罐。 目前,基因治疗最常见的重组腺相关病毒(rAAV... ...查看全部

新闻速递:Audentes公司罕见病基因治疗计划在第三位患者死亡后无限期推迟

松间 发表了文章 • 0 个评论 • 85 次浏览 • 2020-08-28 12:10 • 来自相关话题

ASPIRO临床试验第三例患者死亡事件发生后,美国Audentes Therapeutics公司宣布无限期推迟其寻求监管部门批准罕见病基因疗法的计划。 ASPIRO临床试验旨在评估针对X连锁肌管肌病(XLTM)患者的AT132基因疗法。XLTM是一种罕见的神经... ...查看全部