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RP1L1基因突变导致双眼视力下降到0.1，为隐匿性黄斑营养不良，脑蛋白软化（沿视神经），半乳糖甘脂酶偏低
隐匿性黄斑营养不良是否有治疗方案？在研的基因疗法是否已进入临床阶段？
谢谢！
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xuanzhao
赞同来自: 坤 、昆吾 、松间 、audrey
RP1L1基因是常染色体显性遗传，理论上只要此基因上有一个位点突变就会发病，多有家族遗传史，这个基因目前还没有基因治疗在研究，由于是显性遗传，需要纠正整个基因的有害蛋白，基因治疗技术难度是比较大的。RP1L1基因只会导致眼部症状，主要是进行性视力下降和畏光，不会引起其它方面的异常，脑白质软化和半乳糖甘脂酶低不是这个基因的典型症状，半乳糖甘脂酶偏低需要看遗传代谢科，脑白质软化可能与酶偏低有关。你现在是否确定RP1L1是致病性突变，还有基因报告中是否还有其他方面的基因突变。
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xuanzhao
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RP1L1基因是常染色体显性遗传，理论上只要此基因上有一个位点突变就会发病，多有家族遗传史，这个基因目前还没有基因治疗在研究，由于是显性遗传，需要纠正整个基因的有害蛋白，基因治疗技术难度是比较大的。RP1L1基因只会导致眼部症状，主要是进行性视力下降和畏光，不会引起其它方面的异常，脑白质软化和半乳糖甘脂酶低不是这个基因的典型症状，半乳糖甘脂酶偏低需要看遗传代谢科，脑白质软化可能与酶偏低有关。你现在是否确定RP1L1是致病性突变，还有基因报告中是否还有其他方面的基因突变。