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可以去复旦儿科医院找库医生看下,肝病科 库尔班江·阿布都西库尔
RP1L1基因是常染色体显性遗传,理论上只要此基因上有一个位点突变就会发病,多有家族遗传史,这个基因目前还没有基因治疗在研究,由于是显性遗传,需要纠正整个基因的有害蛋白,基因治疗技术难度是比较大的。RP1L1基因只会导致眼部症状,主要是进行性视力下降和畏光,不...
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2021-05-24 xuanzhao 回答了问题, 先天性糖基化障碍
2021-05-24 xuanzhao 回答了问题, 隐匿性黄斑营养不良