松间

松间

威望 : 9 积分 : 1950 赞同 : 36 感谢 : 1

擅长话题

更多 »回复

0

您加一下小堇微信,拉您进RP群问问病友吧?

0

要看你家是哪种突变,有些突变有靶向药用,有些没有。目前经美国FDA批准上市的CF靶向药物有4种,即CFTR modulators:ivacaftor(kalydeco)、lumacaftor/ivacaftor(orkambi)、tezacaftor/ivac...

0

2018年发表的综述http://hjb.bjyxh.org.cn/News/Detail/273目前,已完成的有关KD治疗的临床研究有6个,其中4个有关雄激素抑制治疗,其中又有3个是使用“睾丸酮”抑制剂——“醋酸亮丙瑞林”进行治疗。在这些研究中,设计水平最高...

0

您好,请将基因检测报告完整拍下,私信发给我。这样我会得到更多信息。

0

https://mp.weixin.qq.com/s/avWn7qQOURMbiP7d6PUiIQ专家讲座 | PMM2-CDG(先天性糖基化障碍1a型)的临床表现及诊疗进展对于本病的一个比较全面的介绍

1

https://mp.weixin.qq.com/s/-8LXDdlWO19pGr2aS6C2Ew2021年6月整理更新。已经明确中止研究的药物就没有列上去了。

0

Dubowitz病其实是脊髓型肌萎缩症(SMA)的一型(中间型),让小堇把你拉到SMA群里吧,可以和SMA病友交流一下就医经验。SMA可用的药物是可能对你有效的。你做过基因检测吗?

1

除了对症支持治疗外,目前GM1神经节苷脂沉积病是有一些新疗法在研的,比如麦格司他(Miglustat),原本是一种治疗戈谢病的药,有一些报道说对GM1也有逆转效果;此外还有几种基因疗法在做I/II期临床试验。

0

这个病目前是没有根治的办法的,就不可能说去哪家医院能“看好”。但是去到对这个病有认识的医院可能获得一些帮助。比如通过补充激素纠正发育迟缓,加强对恶性肿瘤的筛查,等等。协和的医生给了您什么建议呢?

1

1. 仔细看下药品说明书,确保药物不含有阿斯巴甜;2. 生病期间注意监测血值,如果有升高的话,要加用BH4

更多 »发问

没有内容

发问

回复

文章

最新动态

我的交易

类型 时间 数额 支付方式 状态 描述

提现记录

时间 金额 卡号 银行 持卡人 手续费 状态 描述

审核记录

时间 类型 状态 描述
更多 » 关注 4

七色 堇 昆吾 倘若邂逅 蚂蚁菜

更多 » 13 人关注

开心快乐每一天 AA苏州注册公司18151072333 真诚 跨过南墙 Emily

关注 0 话题
主页访问量 : 1754 次访问