松间

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您说的是用来帮助诊断的糖谱检测吗?国外有少量文献报道,似乎也还停留在实验室里,国内还没听说过有做的。

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关于atp1a3突变的情况:1,国内外文献报道不少见,视突变位点和方式不同有不同的临床表型,AHC(儿童交替性偏瘫)较为常见,也有速发型帕金森病(RDP)和家族性偏瘫偏头痛(FHM)的报道;2,针对atp1a3突变导致的AHC,有一些改善症状的药物报道,也有临...

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检索了一下临床试验数据库,有一项LBSL自然史研究正在招募。文献库中的相关文献还比较少,集中在个案和基因谱的报道。治疗方面有文献提了一些初步的思路(见下面的引文),离临床研究可能还比较遥远。Considering the absence of drugs wi...

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回答这个问题需要更具体的数据,比如孩子多大,男孩还是女孩?每天药量是多少毫克?基因是哪种类型?这些资料可能不宜在网上公开发布,建议咨询临床医师。

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国内直接研究PCARP的还没看到。国外有一些基因型-表型谱和分子机制的研究,以及一些个案报告。从机制上讲,FLVCR1功能的丧失导致患者细胞内血红素的积累和血红素毒性的神经细胞损伤只是目前的猜想之一。还有许多其他的可能性,比如一些数据支持血红素转运蛋白表达水平...

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https://club.qsj-china.com/?/question/370这是找同病种病友汇总楼,可以去这个楼里接龙哈!

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我看到的一篇家系分析文献认为先天性膝内翻(即O型腿)可能是常染色体显性遗传,如果属实,那么您与未携带者生育后代的话,孩子将有1/2的概率遗传。据我所知,目前的孕期遗传筛查并不涉及O型腿相关基因,也就是说可能无法通过筛查的方式完全避免后代遗传风险。但我所知未必准...

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1,关于预后:我这边查到的长期随访资料显示,患者年龄达到3-4岁以后,病情就会比较稳定,甚至可能改善,长期预后良好。在3-4岁之前有死亡风险。患者将来的智力和运动功能受损程度不一,受小脑综合征的严重程度影响。2,关于治疗方法:检索了文献库和美国临床试验数据库,...

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这个问题涉及临床医疗决策,需要有资质的临床医师根据孩子的具体情况判断,并观察、随访和做出调整。可以参考一下情况相近的病友的经验,但仅供参考哈!

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检索了文献库和临床试验注册网站,目前认为有效的疗法是干细胞移植,是不是已经听医生提过了?

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