囊性纤维化基因靶向治疗

要看你家是哪种突变，有些突变有靶向药用，有些没有。

目前经美国FDA批准上市的CF靶向药物有4种，即CFTR modulators:ivacaftor（kalydeco）、lumacaftor/ivacaftor（orkambi）、tezacaftor/ivacaftor（symdeko）和trikafta ivacaftor。Ivacaftor是全球首个CF靶向治疗药物，是一种CFTR增强剂（potentiator），可用于携带特定38种CFTR基因变异中任意一种且年龄在6个月以上的CF患者。Symdeko由tezacaftor和ivacaftor组合而成，主要用于12岁以上的F508del纯合变异患者，也可用于携带26种特定CFTR基因变异中任意一种且年龄在于12岁以上的CF患者。orkambi由lumacaftor和ivacaftor组合而成，但仅用于2岁以上的F508del纯合变异CF患者。Trikafta则由tezacaftor、ivacaftor和elexacaftor组合而成，用于12岁以上且至少有一个F508del变异的患者。

不过，据我所知，这些药尚未在国内上市。