基因测定结果

想知道致病率有多大
AD60C538-2F0B-42B4-A509-442EF27F718E.jpeg


F2BB85BD-98F7-469E-B41D-FCD544D65E79.jpeg


E9AB1D7A-8C4C-4A99-A61B-33C21E88A2C9.jpeg

ADB72AF4-5579-4449-BF6D-AF9418031E89.jpeg 33DDE81E-5FCD-4D4D-8A2D-564283118748.jpeg 30D2A6C8-ACB1-458D-9028-1480011315C0.jpeg
已邀请:

欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

赞同来自: 昆舞 卡西法 果汁阳台

具体致病率无法精确计算。看症状比较像神经节甘脂病。在st3gal5基因发现两个可疑突变,但这两个突变尚未见报道,因此致病性未知。鉴于家族病史,如果患儿症状与堂姑女儿孩子的症状类似,可以一起做基因测序以确定致病原因。

要回复问题请先登录注册