基因测定结果

想知道致病率有多大

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2019-02-18 添加评论
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    欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发

    赞同来自: 昆吾 、卡西法 、果汁阳台

    具体致病率无法精确计算。看症状比较像神经节甘脂病。在st3gal5基因发现两个可疑突变，但这两个突变尚未见报道，因此致病性未知。鉴于家族病史，如果患儿症状与堂姑女儿孩子的症状类似，可以一起做基因测序以确定致病原因。
    2019-02-20 3 0
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