关于2020基因和细胞治疗大会相关的答疑

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提问： 请问这次会议什么时间举行？可以在那里观看？主题是什么？这次有没有dr方面的？
回答：这次会议原定于5月12日在美国波士顿开始，由于疫情已经变成线上会议。大家应该没法注册这一学术会议，不过我和我的学生会亲自参加，所以可以帮忙发回一些报道和解读。主题就是全世界基因治疗领域的最新进展。我选取了50项与罕见病有关的报道，第13项就是dravet。几天后会请大家填一个问卷调查，参与人数前25名的疾病种类我们都会发回报道。
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提问：你好！想问下NF2型为什么没有任何消息和研究成果，这个病太可怕了！
回答：因为难度比较大，nf1也是近几年才有研究，而且主要原因是NBA骑士队老板的小儿子得了nf1，然后他花钱资助了很多研究。
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提醒：血友病呢？什么时候才能得到基因治疗？
回答：治疗血友病a的基因疗法（bmn270）今年应该能上市。我已经邀请到美国一个研发血友病基因疗法的生物公司的ceo，他过段时间会来开个讲座。
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提问：您好我想请问一下，我家宝宝目前2岁8个月，目前的视力非常不好，远看不到近看要仔细，视野非常小旁边不仔细也看不了，重要的一点是看东西的时候要斜着眼看，我们做了很多检查，电生理是先天性眼底发育不良，做了一个1千多块的基因检测只说是先天性禁止性夜盲，眼底周边有些变色，这种情况需要在重新检测下基因吗？医生没叫我们重新检测，但是叫我跟孩子爸爸检测一下，我自己总感觉基因不会只出了这点问题。
回答：1千多的是外显子测序还是全基因组测序？感觉价格太便宜了点，会不会漏测了什么。这次问卷调查会抽取一部分参与者提供遗传咨询服务。
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提问：请问一下，这次的问卷调查截止日期是什么时候？
回答：5月11号之前统计结果确定基因治疗大会名单 不过那以后还可以填。
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提问：粘多糖3C基因疗法有研究吗？
回答：这次报告里有3型的，不过不确定是否包含3C。
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提问：神经方面的基因研究目前为止占了2%，太少啦！
回答：会越来越多的，因为难度大，所以目前研究得少。但很多药企都想攻克这个技术难题，所以投入也在加大。
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提问： 庞贝啥时候能的到基因治疗呢？期待，谢谢！
回答：Pompe很快了吧，已经有不少进入临床试验阶段的了，而且很多公司在做。askbio, amicus, spark都在进行。而且pompe的基因疗法比其他疾病要简单一些。
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提问：有没有NF1方面基因治疗的咨询？
回答：47项就是。这次我初步的想法是参与罕见病问卷调查认识前25名的疾病种类都可以得到报告的详细解读。希望NF1的病友能积极参与。
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提问：你好，庞贝有什么好消息吗？
回答：这次也有一项报告，应该有好消息。