血友病现在基因治疗方面的进展?

两个问题:
1.之前大概听说血友病在基因治疗方面是有原理上的一些优势的,大概意思是血友病其实比较适合基因治疗,能否详细说明一下?
2.不知目前国际前沿血友病基因治疗已经做到什么程度?离中国病友能用上还有多远呢?
谢谢~
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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

赞同来自: 昆舞 卡西法 蚂蚁菜

现在有五项针对血友病的基因治疗(BMN270, SB-525, SB-FIX,SPK-9001和SPK-8011)在临床试验阶段,其中针对甲型的BMN270和针对乙型的SPK-9001进展最快,顺利的话可能还需要3到5年才能上市。至于什么时候能进入中国还得取决于国内的相关政策法规,这就不太好判断了。
 
血友病比较适合基因疗法的原因在于:
1. 单基因病,发病机理清楚,很多疾病连致病基因都不清楚,自然无法设计基因疗法药物。
2. 只需要一小部分细胞生产凝血酶即可,这些生产出来的酶可以直接分泌到血液里起到治疗效果。有的遗传病涉及到神经系统病变,很难通过基因疗法让生产出的正确蛋白质进入大脑。又比如肌肉疾病,需要尽可能多的细胞生产正确的蛋白质。

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