Olmsted综合征 (TRPV3 基因变异)有没有更好的药物或基因治疗?

孩子出生三个月以后开始发病,手脚红斑角化, 拇指畸形。

目前为止用的哪种药都没有让病情得到好转,想通过七色堇平台了解到这种病还有没有更好的办法治疗?或者说在国外有没有一些药物可以缓解病情的恶化?对于这个病国内有没有做药物研发?基因疗法对这个病可行吗?我们应该往去哪个方向来寻求帮助?感谢七色堇平台,期待回复。

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松间

赞同来自: 倘若邂逅 audrey

检索到一篇2020年的新文献,说厄洛替尼对TRPV3突变所致的Olmsted综合征有效,可以显著改善角化症状,您能否直接阅读英文文献?可以的话我把这篇论文发送给您。

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