KCNQ2点位突变相关

KCNQ2位于染色体20q13.3,包含17个外显子(3251个碱基对)。KCNQ2主要在神经元胞体中表 达。3o,编码蛋白为电压门控钾离子通道蛋白亚基Kv7.2。Kv7.2为一种跨膜蛋白,包含6个跨膜区域 S1一S6和位于胞浆中的N端和C端,S1一S4被认为 是电压门控区域,特别是S4区域,也称为电压感应 区域(voltage—sensing domain,VSD)。而在S5和S6 之间存在一个P环区域,此处为离子通道的孔区, 具有离子选择性,对钾离子通透性最佳。此外,目前 认为胞内C端参与了Kv2的细胞内定位、钾离子通 道组装和膜磷脂调控,与钙调蛋白等蛋白之问存在 相互作用,与早发癫痫脑病相关的KC— NQ2突变分布集中在4个热点区域,分别为S4区、p 环区及其周围和C端两处功能域。良性家族性新生儿癫痫相关的KCNQ2突变较为分散地分布在KCNQ2蛋白各个结构域。
博士你好,kcnq2突变导致的临床表现可以有非常大的差别,查到一篇文献指出突变位置及类别可以判断预后,请问文中提及突变位于的s1-s6区域是否和全外显子测序结果的中突变点位是一个意思?即如何知道自己的突变点位是否是敏感区域?我家的突变KCNQ2杂合突变c.2377delG(p.Val793Trpfs*136)请博士帮忙预判突变的编码蛋白是否处于电压门控钾离子通道的核心位置?该文献还指出即使是同点位但不同的氨基酸改变一样可以导致完全不同的预后,附测序图请博士帮忙查看我家氨基酸的改变是否会引起不良的预后,谢谢博士。

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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

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你上传的图片带有孩子的姓名,因为这个论坛会对外开放,所以我帮你把姓名隐去了。
 

我在数据库里面查了下,这个突变并没有在其他病人身上发现过,所以无从根据先例判断。
 

s6区域终止于312,而793已经不是s1-s6的范畴,应该属于c端。

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4. c.2377delG属于插入突变,而我们知道dna是三个一组编码的,插入一个会造成后续的编码错位,也就是后续的编码都乱了。
 
5. 不过,数据库里收录的kcnq2基因突变造成的症状都是Epilepsy, benign neonatal,也就是良性的意思。一般于出生3天内发生癫痫,但在1到4个月时症状会自动消失。

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