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O型腿遗传问题

基因相关松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 148 次浏览 • 2021-04-01 19:41 • 来自相关话题

红斑角化可以做产前诊断避免遗传下一代吗?

遗传性角化症阿贵 回复了问题 • 2 人关注 • 4 个回复 • 528 次浏览 • 2021-03-28 10:27 • 来自相关话题

DMD有什么治疗方案?

肌肉营养不良松间 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 558 次浏览 • 2021-03-23 18:41 • 来自相关话题

粘脂病3型女孩早上起来右腿伸不直怎么办药什么时候才有啊

溶酶体贮积症小枫 ^o^ 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 398 次浏览 • 2020-02-29 22:03 • 来自相关话题

粘脂病药多久能出来啊

溶酶体贮积症欧阳笠 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 366 次浏览 • 2019-08-17 01:02 • 来自相关话题

请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

肌萎缩侧索硬化欧阳笠 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 483 次浏览 • 2019-06-06 10:03 • 来自相关话题

苯丙酮尿症有最新进展么

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苯丙酮尿症匿名用户 发起了问题 • 2 人关注 • 0 个回复 • 359 次浏览 • 2019-05-31 14:07 • 来自相关话题

请问有了解粘多糖贮积症4型的嘛?这个病有没有治疗方法?怎么样算确诊呢?基因检测报告准确吗?

粘多糖症欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 598 次浏览 • 2019-05-24 03:19 • 来自相关话题

粘多糖请教

粘多糖症欧阳笠 回复了问题 • 4 人关注 • 2 个回复 • 704 次浏览 • 2019-04-08 23:13 • 来自相关话题

请求欧阳博士帮我

遗传学博士欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 542 次浏览 • 2019-04-07 10:22 • 来自相关话题

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粘脂病和粘多糖症很接近,不过症状会轻一些,一般没有智力问题,视力影响也不大。主要症状是骨骼,还可能包括轻度失聪,心脏杂音,疝气,呼吸道问题等。  据我了解,目前并没有药物。只有一些对症处理措施,比如说,通过手术矫正骨骼发育问题。有些科学家在研究帕米膦酸,初步证... 显示全部 »
粘脂病和粘多糖症很接近,不过症状会轻一些,一般没有智力问题,视力影响也不大。主要症状是骨骼,还可能包括轻度失聪,心脏杂音,疝气,呼吸道问题等。  据我了解,目前并没有药物。只有一些对症处理措施,比如说,通过手术矫正骨骼发育问题。有些科学家在研究帕米膦酸,初步证据表明有一定效果,不过还需要更大规模的研究来证明。  
欧阳笠

欧阳笠 回答了问题 • 2019-04-08 23:13 • 2 个回复 不感兴趣

粘多糖请教

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听你描述,一型,二型,四型,六型和七型都有可能。最好能把基因检测报告给我看一下,或者致病基因知道也行。   十二岁的话已经不适合干细胞移植了,如果有条件可以考虑酶替代疗法,上面提到的这几型都已经有酶替代疗法药物,国内的话似乎二型和四型的酶替代疗法已经或者正在进... 显示全部 »
听你描述,一型,二型,四型,六型和七型都有可能。最好能把基因检测报告给我看一下,或者致病基因知道也行。   十二岁的话已经不适合干细胞移植了,如果有条件可以考虑酶替代疗法,上面提到的这几型都已经有酶替代疗法药物,国内的话似乎二型和四型的酶替代疗法已经或者正在进入中国市场。不过我要提醒的是价格非常昂贵,而且并不能治愈。其他的手段主要是对症措施,比如说骨骼矫正手术。
粘多糖4型A已经有酶替代疗法了。叫VIMIZIM,据悉应该很快进入中国市场。只不过价格会非常高。希望医保能跟进吧。 https://www.vimizim.com/   干细胞移植也可以考虑,不过效果如何尚无定论。你可以多向其他病友咨询移植的经验,国内有几家医... 显示全部 »
粘多糖4型A已经有酶替代疗法了。叫VIMIZIM,据悉应该很快进入中国市场。只不过价格会非常高。希望医保能跟进吧。 https://www.vimizim.com/   干细胞移植也可以考虑,不过效果如何尚无定论。你可以多向其他病友咨询移植的经验,国内有几家医院做粘多糖症的干细胞移植已经很多了,经验比较丰富。   确诊是根据症状,生理指标和基因测序三项来确定的。
欧阳笠

欧阳笠 回答了问题 • 2019-06-06 10:03 • 1 个回复 不感兴趣

请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

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首先,你可以看看这个网站,是患者组织的评价,应该比较客观。https://alsnewstoday.com/nurown/   我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后,他们还能开展三期临床试验,说明前面的结果是比较积极正面的,否则投资人不会愿意继续进行,fd... 显示全部 »
首先,你可以看看这个网站,是患者组织的评价,应该比较客观。https://alsnewstoday.com/nurown/   我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后,他们还能开展三期临床试验,说明前面的结果是比较积极正面的,否则投资人不会愿意继续进行,fda也不会批准三期临床试验。   但是,我需要提醒各位病友的是,不要期望太高,因为als等罕见病是很难治疗的疾病。最终的攻克肯定需要好几代药物的迭代和提升。现在这些药物只要有一定效果就能进入临床试验,甚至上市。‘治愈’现阶段是不可能的,以后看到这两个字也要保持警惕,有可能是媒体的夸大报道或者不良药企的虚假宣传。

O型腿遗传问题

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红斑角化可以做产前诊断避免遗传下一代吗?

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DMD有什么治疗方案?

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肌肉营养不良松间 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 558 次浏览 • 2021-03-23 18:41 • 来自相关话题

粘脂病3型女孩早上起来右腿伸不直怎么办药什么时候才有啊

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溶酶体贮积症小枫 ^o^ 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 398 次浏览 • 2020-02-29 22:03 • 来自相关话题

粘脂病药多久能出来啊

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溶酶体贮积症欧阳笠 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 366 次浏览 • 2019-08-17 01:02 • 来自相关话题

请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

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肌萎缩侧索硬化欧阳笠 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 483 次浏览 • 2019-06-06 10:03 • 来自相关话题

苯丙酮尿症有最新进展么

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请问有了解粘多糖贮积症4型的嘛?这个病有没有治疗方法?怎么样算确诊呢?基因检测报告准确吗?

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粘多糖症欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 598 次浏览 • 2019-05-24 03:19 • 来自相关话题

粘多糖请教

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遗传学博士欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 542 次浏览 • 2019-04-07 10:22 • 来自相关话题

免费罕见病遗传咨询

默认分类欧阳笠 发表了文章 • 1 个评论 • 418 次浏览 • 2018-08-26 10:26 • 来自相关话题

罕见病由于其罕见性诊断极为困难,很多时候即使诊断之后,患者及家属也并不知道接下来病情会如何演变。这时,准确的疾病预后不仅对于患者极为重要,也能给主治医生提供关键信息判断可能的治疗方案。目前这一领域在学术界还处于一大难题,因此我希望结合自己的专业知识对患者提供一... ...查看全部