免费罕见病遗传咨询
罕见病由于其罕见性诊断极为困难，很多时候即使诊断之后，患者及家属也并不知道接下来病情会如何演变。这时，准确的疾病预后不仅对于患者极为重要，也能给主治医生提供关键信息判断可能的治疗方案。目前这一领域在学术界还处于一大难题，因此我希望结合自己的专业知识对患者提供一些帮助。目前我已经为几十位患者提供了咨询。下面是一位以色列病人向我求助的例子。相关隐私信息已经隐去。
今年1月患者的叔叔通过邮件咨询我。他的侄子在9个月大时被以色列的医生诊断为粘多糖症一型重型。他想知道更多相关信息。
因为以色列人口基数小，当地专家处理罕见病的经验较少，他们不确定对方给出的诊断是否正确。粘多糖症一型有轻型，中型和重型。轻型患者多在五岁以后出现症状，但智力发育正常，寿命可达40岁以上。重型患者出生后几个月内出现症状，智力发育严重受损，寿命少于10岁。中型介于二者之间。疾病的分类对于治疗手段的选取具有重大意义。对于重型，临床上建议立刻进行骨髓移植，而且治疗效果较好。对于轻型，国外患者通常接受酶替代疗法。因此他主要想知道的是以色列医生诊断为重型的判断是否准确以便做出后续决定。
于是他将患者的基因测序报告发给了我。
然后我给出了患者是重型Hurler syndrome的判断而且也给出了我的依据。在后续的交流中我建议患者考虑骨髓移植，在寻找配型的过程中同时接受酶替代药物的治疗。
另外一个例子是帮助一位成骨不全症患者的家属解读基因测序报告。
孩子出现一些症状送医后进行了基因测序，怀疑是成骨不全症。但成骨不全症好几种亚型，因此家属希望知道具体是哪一型。于是我在专业的数据库查询了该基因突变的情况。
该突变在成骨不全症一型和三型患者身上都出现过，因此我推测是一型或者三型，具体还需要医生根据症状确定。在和家属沟通清楚后，我还把原文献发给了家属以供参考。
总之，只需将基因测序报告和想要咨询的问题发给我即可。我也会注意保护个人隐私。
免责声明：我只会帮助解读基因测序报告，并根据数据库查到的信息给出一些推测，仅供参考。具体诊断和疾病预后还需要专业医生根据症状和其他生化指标来确定。我也不会推荐具体的医院，测序机构或者药物。
今年1月患者的叔叔通过邮件咨询我。他的侄子在9个月大时被以色列的医生诊断为粘多糖症一型重型。他想知道更多相关信息。
因为以色列人口基数小，当地专家处理罕见病的经验较少，他们不确定对方给出的诊断是否正确。粘多糖症一型有轻型，中型和重型。轻型患者多在五岁以后出现症状，但智力发育正常，寿命可达40岁以上。重型患者出生后几个月内出现症状，智力发育严重受损，寿命少于10岁。中型介于二者之间。疾病的分类对于治疗手段的选取具有重大意义。对于重型，临床上建议立刻进行骨髓移植，而且治疗效果较好。对于轻型，国外患者通常接受酶替代疗法。因此他主要想知道的是以色列医生诊断为重型的判断是否准确以便做出后续决定。
于是他将患者的基因测序报告发给了我。
然后我给出了患者是重型Hurler syndrome的判断而且也给出了我的依据。在后续的交流中我建议患者考虑骨髓移植，在寻找配型的过程中同时接受酶替代药物的治疗。
另外一个例子是帮助一位成骨不全症患者的家属解读基因测序报告。
孩子出现一些症状送医后进行了基因测序，怀疑是成骨不全症。但成骨不全症好几种亚型，因此家属希望知道具体是哪一型。于是我在专业的数据库查询了该基因突变的情况。
该突变在成骨不全症一型和三型患者身上都出现过，因此我推测是一型或者三型，具体还需要医生根据症状确定。在和家属沟通清楚后，我还把原文献发给了家属以供参考。
总之，只需将基因测序报告和想要咨询的问题发给我即可。我也会注意保护个人隐私。
免责声明：我只会帮助解读基因测序报告，并根据数据库查到的信息给出一些推测，仅供参考。具体诊断和疾病预后还需要专业医生根据症状和其他生化指标来确定。我也不会推荐具体的医院，测序机构或者药物。
1 个评论
欧阳博士:您好！我自幼罹患全身关节骨畸形，至今未能确诊到底得的什么病，希望您能帮我解读基因检测结果的分析文件给我一些推测和建议，2017年10月北京协和医学院黄尚志教授给我发来基因检测结果，我们认为是COL2AIC.449G>A（P.GIY150GIu)突变引起，经过多年的分析终于明确你的病因，到目前为止，这种疾病没有组织通知你继续治疗手段，也只能对症治疗。这以后就与我断了联系，现在我的髋、膝关节活动严重受限，疼痛难忍，一定程度只能置换关节，可我是农民贫困低保户，没有条件置换关节，我现在孤立无援、痛苦无奈、身陷窘境，敬请欧阳博士同情我的不幸遭遇，帮帮我吧！看能为我推荐好的保守疗法、帮我找到同病友组织用来互相学习和抱团取暖。
