【上海】儿童罕见病诊治中心 疑难杂症与罕见病门诊预约

蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 262 次浏览 • 6 天前 • 来自相关话题

【上海】儿童罕见病诊治中心 疑难杂症与罕见病门诊预约   诊疗范围 1、各种罕见的儿童生长发育异常,包括先天缺陷、明显生长迟缓、认知障碍、运动障碍、语言障碍、视听障碍、肝功能不良等各类异常罕见疾病。 ...查看全部
【上海】儿童罕见病诊治中心 疑难杂症与罕见病门诊预约
 
诊疗范围
1、各种罕见的儿童生长发育异常,包括先天缺陷、明显生长迟缓、认知障碍、运动障碍、语言障碍、视听障碍、肝功能不良等各类异常罕见疾病。

2、诊断明确罕见病的规范治疗。
 
门诊时间&地点
主任门诊:周一上午、周二上午、周四上午;由主任医师出诊
专家门诊:周三上午、周五上午;由获得博士学位的高年资主治医生出诊
门诊地点:新华医院25号楼二楼


 
预约途径
1、预约电话咨询13651732582
2、微信预约关注“上海新华医院”微信公众号
3、APP预约下载“新华E院”并安装
4、自助机预约一楼大厅、诊区自助服务机器
5、网上预约 http://www.shdc.org.cn
6、现场预约门诊大厅便民服务中心6、7、8号窗口
7、新华医院电话预约:021-25078999、25077999
8、申康医联预约挂号热线:96886、 4008203137
 
普通门诊预约通道

普通门诊预约通道.png

 
 
扫描或长按识别进入预约通道
 
专家门诊预约通道
 

专家门诊预约通道.png

 
扫描或长按识别进入预约通道
 
 
 

七色堇公众号更名声明

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 47 次浏览 • 2020-07-02 18:30 • 来自相关话题

公众号更名声明         感谢大家对我们公众号的长期关注和喜爱, 即日我们公众号正式更名为 “七色堇罕见病” ,更名后我们将继续持续为患者提供医疗资讯、生命故事、遗传咨询和心理咨询等相关信息和服务。     ...查看全部

公众号更名声明
 
      感谢大家对我们公众号的长期关注和喜爱, 即日我们公众号正式更名为 “七色堇罕见病” ,更名后我们将继续持续为患者提供医疗资讯、生命故事、遗传咨询和心理咨询等相关信息和服务。
 
      作为跨病种的罕见病病友平台,七色堇始终致力推进中国的罕见病患者的精准就诊、新药研发以及真实世界数据的进展。感谢您对我们的支持,我们期待与您携手,为创造一个精准高效、共生多赢的医疗环境共同努力,再度启程!
 
七色堇罕见病
2020年6月30日


 

重磅!罗氏Risdiplam在中国获优先审评,用于SMA患者治疗

蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 58 次浏览 • 2020-06-19 05:40 • 来自相关话题

重磅!罗氏Risdiplam在中国获优先审评,用于SMA患者治疗 【转自】 罗氏制药中国 罗氏制药   6月17日,国家药品监督管理局正式授予罗氏用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的创新药物 risdiplam 优先审评资格。Ris ...查看全部
重磅!罗氏Risdiplam在中国获优先审评,用于SMA患者治疗
【转自】 罗氏制药中国 罗氏制药 
  •  
  • 6月17日,国家药品监督管理局正式授予罗氏用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的创新药物 risdiplam 优先审评资格。Risdiplam是全球首个治疗SMA的口服小分子运动神经元存活基因-2 (SMN2)剪接修饰剂,可以全身性地增加功能性SMN蛋白。目前正在全球范围内开展四项多中心临床研究,中国也同步加入了其中两项关键性临床研究FIREFISH和SUNFISH,这也是首次在国内开展 SMA 药物的临床研究。
  •  
  • 关键性临床研究数据显示Risdiplam
  • 对不同年龄和不同分型的患者均有临床获益
  •  
  • FIREFISH和SUNFISH研究均分为两部分:第一部分为剂量探索性研究,第二部分为疗效和安全性的确证性研究。目前已公布两项关键性临床研究第一部分一年数据和第二部分一年数据。数据显示,risdiplam 针对不同年龄和不同分型的SMA 患者在疗效方面均有获益,且未发现药物相关安全性事件。
  • FIREFISH 研究是一项在 1~7 月龄 1 型 SMA 婴儿中开展的开放标签国际多中心临床研究。数据显示,与自然史相比,接受risdiplam治疗的婴儿中实现无支撑独坐及无事件生存的比例显著提升,同时安全性特征良好,未出现与药物相关的安全性信号。
  •  
  • SUNFISH研究是一项在2-25岁2型和3型SMA患者中开展的随机、双盲、安慰剂对照研究,覆盖了广泛的SMA患者人群,包括儿童、青少年和成人,也包括了不同运动状态的患者,即运动功能较弱的患者和能行走的患者,以及脊柱侧凸的患者。数据显示,risdiplam治疗使得具有临床异质性的广泛2/3型 SMA 患者人群(儿童、青少年和成人,具有不同疾病持续时间)的运动功能达到具统计学意义和临床意义的改善。另外,截止到目前,没有发现任何导致退出研究的药物相关安全性事件。
  •  
  • 2018年5月, SMA被列入中国国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局等部门联合制定的《第一批罕见病目录》¹。
  •  
  • 罗氏制药中国总裁周虹表示:
  • 罗氏始终致力为患者提供真正变革性的创新药物,此次获得优先审评资格,见证了中国政府加快新药审评审批、解决罕见病患者尚未满足的临床需求的决心与努力。未来,罗氏将与政府部门、社会各界密切合作,致力于将这一创新疗法risdiplam尽早引入中国,惠及中国SMA患者。
  •  
  • 关于脊髓性肌萎缩症(SMA)
  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的进行性神经肌肉遗传疾病,患者会出现严重的肌萎缩和其他相关并发症²。SMA导致患者脊髓中控制肌肉运动的神经细胞进行性丢失³, 根据不同分型,SMA患者的体力及其行走、进食或呼吸能力会显著降低或丧失⁴。该疾病为最常见的罕见疾病之一⁵。在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10 000至1/6 000,携带率为1/50~1/40 ⁶⁻⁷。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42⁶。SMA也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病⁵。SMA由运动神经元存活基因-1(SMN1)突变或缺失导致SMN蛋白缺乏³。越来越多的证据表明,SMN蛋白遍布全身,其缺失可能会使全身多系统受累⁸。
  •  
  • 关于Risdiplam
  • Risdiplam是一种针对SMA的在研运动神经元存活基因-2(SMN2)剪接修饰剂,通过口服给药,旨在持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平⁹。研究人员正在评估其帮助SMN2基因在体内产生更多功能性SMN蛋白的潜在能力。
  •  
  • 罗氏制药正在开展4项全球性多中心临床研究:
  • SUNFISH (NCT02908685) - 一项在2型和3型SMA患者(2-25岁)中开展的两部分、双盲、安慰剂对照的关键性临床研究。
  •  
  • FIREFISH (NCT02913482) - 一项在1型SMA婴儿(1-7月龄)中进行的开放性、两部分关键性临床研究。
  •  
  • JEWELFISH (NCT03032172) - 一项开放性探索性试验,在曾接受过SMA靶向治疗的6个月至60岁SMA患者中进行。
  •  
  • RAINBOWFISH (NCT03779334) - 一项开放性、单臂多中心研究,在从出生至6周龄(首次给药时)的尚未出现症状的基因确诊SMA患儿中进行。该研究目前正在招募患者¹º。



参考文献

1. 国卫医发〔2018〕10号:关于公布第一批罕见病目录的通知http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml

2. Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015; 12:290- 302.

3. Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46.

4. Spinal Muscular Atrophy UK. What is spinal muscular atrophy? Available from: http://www.smasupportuk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy.Accessed March 2019.

5. Cure SMA. About SMA. 2018. Available from: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.Accessed March 2019.

6. 北京医学会罕见病分会, 北京医学会医学遗传学分会, 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组, 中华医学会儿科学分会神经学组, 中华医学会神经病学分会神经遗传学组, 中华医学会儿科学分会康复学组. 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467.

7. 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南(2019年版). http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333.shtml

8. Hamilton G and Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013; 19:40-50.

9. Ratni Het al. Discovery of risdiplam, a selective survival motor neuron-2 (SMN2) genesplicing modifier for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). J Med Chem. 2018; 61:6501-17.

10. Roche’s risdiplam showed significant improvement in motor function in people aged 2-25 with type 2 or 3 spinal muscular atrophy. https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2020-02-06.htm (Accessed on 4/7/2020)



声明:


本文中涉及的信息仅供参考,请遵从医疗卫生专业人士的意见。


本文旨在传递医药前沿信息和研究进展,不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。


本文提及的部分药物产品请参考该产品说明书。

【发布实录】乐城实现两个100例突破,你想知道的都在这里!

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 35 次浏览 • 2020-06-13 09:32 • 来自相关话题

  【发布实录】乐城实现两个100例突破,你想知道的都在这里! 原文转自: 海南省新闻办公室 主编:王晋责任编辑:丁平编辑:谢诗蓝 乐城先行区管理局发布 “乐城先行区进口特许 ...查看全部
 
【发布实录】乐城实现两个100例突破,你想知道的都在这里!
原文转自:
海南省新闻办公室
主编:王晋责任编辑:丁平编辑:谢诗蓝
乐城先行区管理局发布

“乐城先行区进口特许药械品种首例突破100例和可用抗肿瘤创新药、罕见病药达100种”新闻发布会
 

1.jpg


2.jpg


彭太华:女士们、先生们,大家上午好!欢迎出席省新闻办组织的新闻发布会。

昨天,我们在北京配合国务院新闻办组织了《海南自由贸易港建设总体方案》新闻发布会,在咱们这个厅设置了分会场,两地共有112家国内外媒体、213名记者对发布会进行采访报道。海南自贸港成为全球媒体关注的焦点,自由贸易港是这两天最大的流量热词。

昨天的发布会是进行政策解读,今天我们在这里组织的是一个重大成果的新闻发布会。有人可能会说,海南自贸港怎么几天就有了成果?当然不能这么理解,2018年4月13日以来,我们进行的海南自贸区的建设,现在开始了海南自贸港的建设,2020年是海南自贸港建设元年,这是一个循序渐进的过程。

前几天省委、省政府组织了11个海南自贸港重点园区的挂牌仪式,乐城是其中重要的园区之一,这两年,乐城建设的速度非常之快。海南今年1月12日,也同样是在这里,我主持了“乐城先行区使用特许药械突破50例”的新闻发布会。3月28日,我在乐城先行区主持了“带药出园区”政策解读新闻发布会。仅过了短短的几个月,乐城先行区再次迎来了重大突破,用实际行动体现了自贸港早期有收获,早期有突破的建设理念,创造了自贸港速度、乐城速度。

今天,省新闻办和乐城管理局在这里组织“进口特许药械品种首例突破100例和乐城可用肿瘤创新药、罕见病药达100种”发布会。出席今天发布会的嘉宾有:海南省卫生健康委员会副主任周国明先生,海南省药品监督管理局副局长朱宁女士;海南博鳌乐城先行区管理局局长顾刚先生。

3.jpg

 
 
顾刚:女士们、先生们、各位记者朋友们,大家上午好!欢迎大家参加今天的发布会。昨天,国新办就《海南自由贸易港建设总体方案》有关情况举行发布会,大家都能切身感受到,海南发展迎来千载难逢的新机遇,我们提前预定了今天的新闻发布会,没想到无意中遇到了一个好日子。

在这特殊的时间节点,我们乐城先行区也传来好消息——进口特许药械品种首例突破100例,可用抗肿瘤新药、罕见病药达100种,这是一个双100的发布会。我们十分荣幸请来了省卫生健康委周国明副主任、省药监局朱宁副局长和各位媒体朋友们,共同见证乐城先行区超常规发展的重要时刻。

那么6月3日在省委、省政府确定的重点园区挂牌上,博鳌乐城作为首批挂牌自贸港的先行区。园区作为自贸港政策的主要承接地和先行先试的“孵化器”。两年来,在党中央、国务院的关心关怀下,在省委、省政府的坚强领导下,在以乐城先行区领导小组的直接带领下,在各兄弟厅局的大力支持推进下,乐城先行区着力在体制机制改革、扩大医疗对外开放、优化营商环境等方面下功夫,全力做好承接海南自贸港“早期安排”政策的准备工作。乐城先行区进口特许药械品种首例突破100例和乐城可用抗肿瘤新药、罕见病药达100种,就是在加快自贸港建设的背景下,省卫生健康委、省药监局、海口海关等单位积极作为、主动担当的结果,正是“我为自贸港做贡献”主动奉献精神的生动体现。

去年8月份以前我们总共创造了14个“全国首例”,今年3月底累计达到50个“全国首例”,再到现在6月初创新药械引进达到100例,可以说是加速度。可用抗肿瘤新药、罕见病药,更是实现了从0到100的突破。这背后,是乐城医疗特许政策活力的展现,也是疫情期间,各厅局、单位以超常规的认识、举措、行动,争取超常规实效,支持乐城的生动体现。
100例创新药械,100种抗肿瘤新药、罕见病药,背后有数万乃至数千万个家庭。对于中国患者来说,他们可以不出国门得益于全球最先进的药物和医疗器械的诊疗。对于乐城的医院和医生来说,他们可以直接为一部分需要出国看病的病人服务,对于乐城而言可以快速成为全球最新医疗技术进入中国门户的地位。对于药械厂商来说,能够极大地缩短全球创新药物进入中国市场的时间,他们有更高的积极性,将全球最好的药物、最好的器械带到中国市场。


首先,我介绍一下100个创新药械和100种抗肿瘤新药、罕见病药物的几个特点:

第一,100个首例意味着乐城拥有了一批特色优势专科。有经验的市民,看病时往往会在意看病的科室是否是国内领先。乐城先行区进口特许药械品种首例突破100例,这意味着医院的这个科室在该领域是具有相当医学技术水平的,是受到行业内肯定的。

如乐城周日刚刚召开的超级眼科发布会,眼科从0开始到现在乐城已经拥有了18款产品可用于诊疗的最新药品、药械。这18款产品绝大多数都是未在中国上市的,比如我们耳熟能详的波士顿人工角膜,该产品1992年就在美国上市,但由于它相对小众,从未申请在中国注册,所以中国国内患者没有办法享受到这款人工角膜技术。因为有了乐城先行先试的政策,现在已有37个病人在乐城重见光明,并且大多数病人中都是失明15至20年以上的患者。

因为这100个首例,我们目前逐步打造了眼视光、心血管、医美、耳鼻喉、骨科、康复医学科等科室,这些科室下一步将使乐城成为更多国人来诊疗并解决病痛的新的目的地,也解决大病不出国的问题,为此我们也将提供更多专业的服务。

第二,50种肿瘤新药,让乐城可以为更多的国人抗肿瘤提供服务。这次引进的51种肿瘤新药,来自22个厂商,对应70种肿瘤病种,都是在国内尚未上市的新药,代表了国际目前最前沿的药物研究成果。其中有14种虽然已经在国内上市,但是并没有放开全部适应症,在乐城可以在国内审批的适应症之外,由医生开具处方在药物的治疗适应症范围内使用。

[size=15]这里我讲一个疫情期间发生的事。吴先生今年3月,吴先生确诊为恶性黑色素瘤,已经发生了肝转移。黑色素瘤被称为“癌中之王”,一般生存时间3个月左右。转移扩散的黑色素瘤风险更高,生存期更短。吴先生去了国内多家权威医院都无计可施,最后辗转去了美国MD安德森癌症中心会诊。但随着美国新冠肺炎疫情越来越严重,进入4月,吴先生已经没法再去美国。后来美国的医生告诉他,在乐城同样可以享受精准治疗肿瘤的“国际方案”,包括海外新药。[/size]

乐城就成了患者最后一根“救命稻草”。让人欣慰的是,乐城先行区不仅给广大患者提供了国际先进的治疗方案,还通过临床急需进口通道,帮助许多患者采购到未在国内上市的国际新药。

现在有了50多种肿瘤新药,就能为更多的肿瘤患者打开一扇生命窗户。
第三,50种罕见病新药,使乐城有望成为全国罕见病治疗中心。罕见病之所以称之为罕见病,是因为受益人群特别小,从而需要强大的科研研发能力。这也带来了另外一个问题,就是这些药物由于研发困难,申请注册本特别高,而且由于受益人群小,一些厂商也不愿意花费高昂成本申请注册。即便是注册上市的新药,药品价格也极其高昂。所以很多罕见病的病人,往往都是无药可医。


虽然每一种罕见病的个例都不多,但是在庞大的人口基数下,我国大约有2000多万罕见病患者。很多的罕见病病人都是弱势群体,面对高昂的药价和极其稀少的采购途径,罕见病患者就显得特别无助。

而现在通过乐城先行区的特许政策,罕见病药物不需要在国内注册上市,就可以用于诊疗病人,这就为国内2000多万罕见病患者带去了希望。

这次我们引进的首批罕见病药品品种共有48种,来自10多个不同国家的厂商,而纳入全国罕见病目录的病种目前也只有121种,在一个区域,能够有这么集中的罕见病药品可以使用,在全国是唯一的,这也是属于乐城的光和荣耀。

比如这次罕见病药物清单里,由日本武田制药提供的“达泽优”,适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿(HAE)的发作。这种水肿发作以后病人非常痛苦,有可能整个咽喉部、唇部全部堵塞掉了,有可能引起呼吸衰竭,危及生命。所以因为有了相应的药品,我们就对病人的生病安危提供了一份保障。

现在我们希望,通过这48种罕见病新药,能够把乐城打造成为全国罕见病治疗的中心,为2000万的患者提供相应的诊疗和服务的机会,我们也将随后通过和厂家的合作,希望建立在价格慈善的合作上,能够提供更多的服务,来为更多的贫困人口和急需人群提供更多的慈善的方案。 

“两个100例”快速引进,也反映了乐城在自贸港建设中的成果:

第一,说明乐城药械引进越来越快速。“三同步”效应越来越突出。
一款药物从研发到三期临床,从而顺利上市,成功率仅为0.1%左右,耗资数亿美金,耗时长达5-10年,即便从申报注册开始计算,平均也需要3-5年。而我们这次引进的100个创新药械和100种肿瘤、罕见病新药,有11例是国外上市不到一年,就在乐城得到应用。


比如我们乐城正在使用的特许药品YUTIQ(氟轻松玻璃体内植入剂),这款产品在国外上市不到一年,就在乐城得到应用,治愈了10多名患者。另外一款心脏收缩力调节器产品,在美国上市仅半年就在乐城实现了应用。

这些国际上最新上市的产品开始以最快的速度到达乐城,代表了国际最高水平,我们越来越跟得上国际“节奏”了,这就是我在上次发布会上所说的,“三同步”的另外一层含义就是“人一有,我就有”。目前应该说我们对应目标正在付诸实现,这个对于我们自贸港收获以及展现自贸港的的成果是非常好的开端机会。

第二,体现了乐城自贸港下良好的营商环境。因为乐城是一个非常特殊的部门,也需要非常多的部门支持,需要非常多的政策支撑才能够确保患者能够以最快的速度用到我们的药品,所以乐城能够顺利的发展得到了很多厅局及单位大力的支持。有了省卫生健康委、省药监局、海关等单位全力以赴的把乐城的事情当做自己的事情,把患者的事情当做自己的事情,靠前服务,从而解决了我们审批短板的问题,解决了制约我们发展瓶颈的问题,从而确保了更多的药械能够以最快的速度落户到乐城。比如我们药监局现在平均对新药的审批进入乐城的时间是1.8个工作日,那么这也患者基本上无法感受到我们审批的时间,对于医生来讲基本也是提出申请很快药物就可以达到,确保了每一例病患快速得到诊疗。海口海关对于乐城进口的药械,允许先入仓后检疫,甚至对于我们特殊的药物以最快的速度来放行,让我们能够用于诊疗。对一系列链条的打通,更体现了我们海南独具特色的极简审批的独立性。正是以为各个部门通力协作,从而让我们的双100能够在乐城落地,这个正是我们自贸港要展现的良好的营商环境的一个缩影。

第三,反应了乐城是海南自贸港目前国际合作最广泛、最开放的园区。这次乐城先行区引进的进口特许药械、抗肿瘤新药、罕见病药,由约40家跨国药械企业提供,同时我们也和20多家国际知名的跨国药企和厂商在近半年之内,签订了战略合作协议,所以乐城应该说是海南省所有园区里,与园区合作最广泛的园区之一,我们也希望通过这种更广泛的合作,对未来我们海南自贸港建设国际化提供助力。

第四,展现了自贸港的早期收获。乐城先行区作全国唯一的医疗特区,肩负着在医疗领域为国家探索开放创新的重大历史使命。经过两年的全力攻坚,乐城已初步具备承接自贸港政策的条件,为下一步建设成海南自贸港的样板区和试验区打下了坚实的基础。

比如最近因为疫情,患者难以出国就医,正急于寻找能使用国际先进药械的替代之地,这对乐城来说无异于是一个难得的患者引流契机。上个月,仅周末两天,就有33名小患者在乐城进行了科利耳N7人工耳蜗声音处理器(体外机)升级。如果没有乐城的特许政策、畅通的申报渠道和高效的审批服务,这些患者就没有办法进行下一阶段的诊疗,很可能就耽误了最好的听力训练恢复的时机。

这次快速引进了展现了中国特色社会主义制度下的自贸港,始终以人民至上、以人民健康为使命的理念,乐城将在其中发挥更加突出的作用。
今天感谢各位来参加我们的发布会,我们所做的这些工作也是初期收获的重要一部分,尤其在自贸港方案发布会之后的第二天,我们在这里召开发布会,是希望加速实现“海南老百姓大病不出岛、中国老百姓大病不出国”的目标,让自贸港的早期收获在乐城率先体现,为健康海南、健康中国提供助力,让全岛和全国老百姓更加实实在在感受到自贸港建设的获得感、幸福感和满足感。


我们希望乐城为全国人民的健康提供自贸港的更加前沿领先的方案。

我就介绍到这里,谢谢。

彭太华:谢谢顾刚局长。请海南省药品监督管理局副局长朱宁介绍有关情况。

4.jpg


朱宁:各位媒体朋友,女士们、先生们,大家好!

很高兴和大家在这里,见证我们乐城取得了“双100”的时刻。下面我想给大家介绍一下,我们临床急需进口药械方面,省药监局所做的工作。
2018年,国务院先后于4月和12月,两次赋予海南省政府对乐城先行区临床急需进口药品和医疗器械的审批权,这一全国独一无二的特殊优惠政策,充分体现了党中央、国务院及国家药品监督管理局对海南的亲切关怀和充分信任。


为确保国务院赋予海南的临床急需进口药械特殊优惠政策落实执行到位,省药局建立健全相关监管规章制度、建立完善工作机制、建立充实监管队伍,严把准入关、严格过程监管、严守风险防控,确保乐城先行区临床急需进口药械政策做新、做实、做好。一是推动政策程序完善。修订发布了先行区临床急需进口医疗器械管理规定,特别是今年6月2日省政府刚刚发布的先行区急需进口医疗器械的管理规定。规定结合了我们2018年以来的实践经验,优化了我们的监管程序,拓展了我们的工作方式,提供了我们的工作效率,同时我们还制定出台了临床急需进口药品带离先行区使用管理暂行办法以及申报指南,采用“一药一策”,的方式,允许患者将仅供自用、少量的口服临床急需进口药品带离先行区,方便使用。充分考虑医疗机构制剂调剂需求,制定了先行区医疗机构制剂调剂管理暂行办法。二是推动高效审批,为急重患者用药迫切需求创设新通道。我们现在对博鳌乐城临床先行区进口药的审批已经缩减到1.8个工作日,我局推动乐城特许药械追溯管理平台正式上线运行,优化了审批流程,精简了办事环节,将以往特许申请的纸质审批转变为更方便快捷的网上审批,为特许药械应用进一步提速。三是真实世界数据应用试点取得初步成果。今年3月,国家药监局批准美国艾尔建公司青光眼引流管产品注册,该产品在注册时提交了在乐城先行区作为临床急需进口医疗器械使用的数据。四是扩大临床使用机构数量。同意乐城先行区原有1家开展临床急需进口医疗器械的医疗机构扩大至5家,增强政策的惠及性。五是实施最严格的监管。对临床急需进口药械全链条、全周期进行全程监管,确保每一个进口药品和医疗器械,从入关到入院、到使用,全流程可追溯,坚守进口药械的安全底线。至今未发生临床急需进口药械的质量安全事件和流弊事件。六是健全监管机构和队伍。依托乐城先行区试点,创新卫生、药监“二合一”综合监管模式,推动医疗和药品监管“权责集中、职能融合、业务联动”。设立海南省药品和医疗器械审评服务中心,健全乐城不良事件监测队伍。

目前,乐城先行区临床急需进口药械品种首例使用品种数量取得了新突破,可用的抗肿瘤新药和罕见病用药品种数量大幅增加,为相关领域重大疾病在国内的治疗提供了更多的产品选择和更新的治疗途径。患者不用走出国门,就可以使用到国际上最先进的药械,享受世界一流的医疗健康服务。尤其是在新冠肺炎疫情全球大流行、国人出国医疗旅游受阻、国际消费需求下降的形势下,乐城先行区“危”中寻“机”,捕捉创造机遇,充分发挥特殊政策效应,2020年2月以后临床急需进口药品医疗器械使用量及使用人数大幅提升,多家全球领先的药械企业与乐城先行区建立了深度合作。这些成果的取得标志着临床急需进口药械政策的先导性作用逐步显现,有效带动了博鳌乐城国际医疗旅游先行区的优质快速发展。特许药械政策取得了显著的临床成效、社会成效、经济成效和监管成效。

今年6月1日,《海南自由贸易港建设总体方案》发布,为海南自贸建设描绘了“总蓝图”,为海南带来了千载难逢的历史机遇。下一步,省药监局将主要从以下三个方面支持先行区的发展,为推动海南自由贸易港建设贡献力量:
一是继续在国家药监局的领导和指导下,先行先试,大力推进临床真实世界数据应用试点工作,在第一批医疗器械试点品种基础上,开展第二批研究品种的试点;同时探索开展药品临床真实世界数据应用试点工作。二是在省委、省政府的大力支持下,今年5月,海南省药品和医疗器械审评服务中心获批设立,主要开展我省药品医疗器械审评以及临床真实世界数据研究应用转化等工作,我局将以强化审评服务中心建设、落实审评服务中心职能为抓手,为我省药品和医疗器械企业以及乐城先行区健康产业发展和我省健康产业发展提供更高效优质的技术指导与服务。三是进一步完善监管配套制度,实现监管能力和水平提升,确保临床急需进口药械的质量安全。



彭太华:谢谢朱宁副局长。接下来请海南省卫生健康委员会副主任周国明介绍情况。

5.jpg

 
 
周国明:各位记者朋友大家上午好!博鳌乐城国际医疗旅游先行区是海南健康产业发展的核心。作为行业主管部门,我委高度重视、全力支持乐城先行区发展。在全力加快“国九条”和《实施方案》优惠政策落地,推动博鳌乐城国际医疗旅游先行区技术、设备、药品与国际先进水平“三同步”方面,我委采取多种措施改革创新,先行先试,处处体现“极简审批”改革。乐城先行区也取得了非常可喜的成绩,使用进口特许药械品种突破100例,可用肿瘤创新药、罕见病药达100种。
下面我将我委开展的主要工作介绍如下:
一、细化落实特许药械政策
乐城先行区享有国家赋予的“少量、急需”特许药械进口政策,这是乐城先行区发展的重中之重的工作,我委积极配合细化落实相关政策。印发《关于进一步做好博鳌乐城国际医疗旅游先行区进口药品、医疗器械临床急需评估工作的通知》,进一步明确临床急需进口药械评估工作的认定标准、申请条件、材料及程序要求等,确保医疗机构使用进口药品和器械的安全性和必要性。

稳步扩大乐城先行区临床急需进口医疗器械使用范围。通过组织专家评估,督导整改和培训,确认临床急需进口医疗器械政策使用范围,由原来的博鳌超级医院扩大为博鳌超级医院、博鳌一龄生命养护中心、慈铭博鳌国际医院、博鳌恒大国际医院、博鳌国际医院。

二、创新医疗、药品“二合一”监管体制
根据省编委《关于设立海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区医疗药品监督管理局的批复》(琼编〔2019〕87号),海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区医疗药品监督管理局于2020年1月11日正式挂牌成立,为省卫生健康委、省药监局联合派驻乐城先行区行政机构,主要负责乐城先行区医疗卫生机构及其执业人员的执业活动、传染病防治、职业与放射卫生、公共卫生健康、药品、医疗器械、化妆品监督管理工作。

这是全国首例由卫生部门和药监部门共同设立的医疗药品监管机构,创新实施了“卫生+药品”一体化监管模式。乐城医疗药品监督管理局的成立,既是中央、省支持乐城先行区发展的客观要求,也是推动建设海南自由贸易港高质量发展的现实需要。这一体制机制的重要创新,有力推动了国家卫健委和国家药监局关于“国九条”优惠政策的落地实施,进一步提升了工作效率和工作力度,实现医疗技术、设备、药品与国际先进水平“三同步”。

三、以信息化手段为支撑,大幅压缩进口临床急需特许药械认定时限
为进一步压缩进口临床急需特许药械认定审批时限,深化“极简审批”改革,省卫生健康委把进口临床急需特许药械认定工作的审批权限下放到乐城医药监管局,把原来需要多个处室审核的认定工作缩减为一个部门负责。园区医疗机构通过特许药械追溯管理平台在线上提出临床急需特许药械认定申请,乐城医药监管局在平台上进行审核报省卫生健康委分管领导批准,就可以向医疗机构发放进口临床急需药械认定函。今年以来我委共出具57份进口临床急需药械认定函,审批时限由原来的3个工作日压缩到1个工作日。特许药械追溯管理平台的投入使用改变了原来医疗机构需要提交大量纸质材料进行认定申请的弊端,既方便了园区医疗机构,也大幅压缩了审批时限。更加注重用药用械的便利性。

四、持续优化营商环境,创新审批模式。
一是对乐城先行区内社会资本举办的医疗机构,实行“两证一批复同发”的改革,即核发医疗机构设置批准书的同时,一并核发医疗机构执业许可证和大型医用设备配置许可的批复,验收通过后即可执业。将原先医疗机构设置审批法定时限30日、执业登记法定时限45日、甲类大型医用设备审批时限20工作日,大幅度压缩至1-3个工作日。医疗机构在取得执业登记许可证后,可以提前开展医护人员的招聘、购置医疗器械及药品等工作。实施“两证一批复”审批以来,我委审批设置在先行区的医疗机构共21家,执业登记验收13家。已批复3台甲类大型医用设备。该项举措已列入我省第五批制度创新成果案例,获得我省首届“改革和制度创新奖”三等奖。

二是出台《海南省优化卫生健康营商环境实施办法》,将境外医师在先行区内执业时间放宽至三年。目前,已有博鳌一龄生命养护中心等7家园区医疗机构、61名境外医师和护士[外籍49人(含注销)、台湾8人、护士4人]在先行区注册执业,注册时间放宽至3年。

五、推动新政策的细化落地
2019年9月10日,国家4部委联合印发《关于支持建设博鳌乐城国际医疗旅游先行区的实施方案》(以下简称“《实施方案》”),推动乐城先行区在新起点上实现高质量发展。我委积极制定相关配套实施办法,确保新政策细化落地。协调相关部门,先后印发了《海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区干细胞医疗技术临床研究与转化应用暂行规定》、《海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区医疗技术先进性评估管理办法》、《博鳌乐城国际医疗旅游先行区医疗服务和药品监督管理办法(暂行)》等。同时,积极推进国家卫生健康委、国家中医药管理局属(管)公立医院在乐城先行区的特许经营。

下一步,我委将深入贯彻落实《海南自由贸易港建设总体方案》,提升博鳌乐城国际医疗旅游先行区发展水平。继续加强指导、主动服务,进一步细化相关政策措施,用好特许药械追溯平台,提高药械审批时效,切实推动海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区高质量发展。

彭太华:下面请大家提问,请提问前通报下自己所代表的新闻机构。
 
答 记 者 问
 
中央广播电视总台记者:
6月1日自贸港总体方案发布后,有没有一些国外的药械企业以及医务人员想到乐城来发展?另外如何落实总体方案下一步的工作打算?
顾刚:这两年乐城应该说是自贸港建设的一个热点,很多的跨国药企纷纷都希望和乐城建立合作关系,尤其在去年下半年大家得知自贸港的速度加快后,有了二十几家的知名药企纷纷和乐城建立了战略合作关系。在6月1日总体方案发布后,我们接到多方的来电,希望询问陆续政策的落地时间,来加快我们的合作。

我们最近收到了一个国际非常知名药企的电话,他们刚刚有一款药物可能会在欧盟获批,他们希望全球首例手术可以在乐城实施,那么如果能够在乐城把这例手术做成,那么就是全世界的首例手术在我们海南乐城实施了。同时近期有一大批的国际跨国厂商的中国区总裁希望能够到乐城来拜访,其中,知名跨国药企赛诺菲的中国区新任总经理,已经约了我们12号到海南来拜访,我们将探索真实世界新药的领域上开展更多工作。类似这样的企业非常多,接下来的时间,很可能会掀起一波国际药企到乐城的高潮。

当然目前乐城整个的建设还是处于初期,我们还需要不断的改善短板,让我们的服务设施,让更多的人才政策能够落地,这对我们管理局也是工作考验,但是这些在我们省委、省政府,卫健委、药监局的领导下,我们也有坚定的信心,我们希望乐城能够展现更好的一面,能够为更多的患者提供更多、更广泛的服务。
 
海南日报记者:
我想了解一下乐城医药监管局主要承担什么工作,发挥了什么作用?
周国明:根据省编委《关于设立海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区医疗药品监督管理局的批复》(琼编〔2019〕87号),海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区医疗药品监督管理局于2020年1月11日正式挂牌成立,为省卫生健康委、省药监局联合派驻乐城先行区行政机构,主要负责先行区医疗卫生机构及其执业人员的执业活动、传染病防治、职业与放射卫生、公共卫生健康、药品、医疗器械、化妆品监督管理工作,应该说是行业管理服务的机构。

乐城医药监管局成立半年来,开展了对园区医疗机构的摸底检查、疫苗专项检查、疫情防控、临床急需特许药械认定审批及监督使用等多项工作,同时乐城医药监管局主动服务,对园区医疗机构进行业务培训,推动特许药械追溯平台上线运行,简化特许药械审批流程,受到园区医疗机构的一致好评。下一步省卫生健康委将会有更多的权力下放到乐城医药监管局,乐城医药监管局也将发挥更大的作用,在做好监管工作的同时,为园区医疗机构提供更加便捷服务。
 
国际旅游岛商报记者:
今年5月海南省药品和医疗器械审评服务中心获准设立,能否介绍下该机构的成立将对我省医药产业以及对乐城先行区的发展发挥哪些作用?
朱宁:感谢您的提问,首先在省委、省政府的大力支持下,今年5月,海南省药品和医疗器械审评服务中心获准设立。该机构是我局的正处级事业单位,编制20人,主要开展药品医疗器械审评以及临床真实世界数据研究应用转化等工作。该机构的成立,将从三个方面推动壮大我省医药产业和乐城先行区的发展。一是为药械研发机构、生产企业等提供技术指导与服务,提高药械产品注册申报的规范性,让企业少走弯路。二是开展高效优质的药械审评工作,推动药械产品加快上市。三是着力临床真实世界数据研究和应用转化,为国家药械审评审批制度改革提供新的“试验田”。
 
海南广播电视总台记者:
海南临床真实世界数据应用试点工作与国家药品监管科学行动的关系?
朱宁:为全面贯彻落实习近平总书记有关药品安全“四个最严”要求,推动监管理念制度机制创新,国家药品监督管理局2019年4月启动实施中国药品监管科学行动计划,首批确定了九个重点研究项目,其中包括真实世界数据用于医疗器械临床评价的方法学研究,海南省局为该项研究的承担单位之一。

乐城先行区临床急需进口药械政策至今已取得了显著的临床成效、社会成效、经济成效和监管成效,在先行区的每一例临床使用数据都弥足珍贵,这些数据属于临床真实世界数据范畴。在海南开展临床真实世界数据应用试点,具有独有优势。通过试点,充分发挥先行区先行先试作用,探索将真实世界数据作为药械进口注册数据的一部分,为国外最新药械加快进入中国市场探索新方法、新途径,也为药品审评审批制度改革探索路径。

 
东方卫视记者:
下一步将出台极简审批的实施方法,推行试点工作,请您给我们介绍一下这个工作的具体内容是什么,推行后将进一步精简到哪种程度?
顾刚:应该说极简审批应该说是海南省在体制机制创新上非常大的看点和创举。那么在2016年时海南省就在三个园区试行,取得了非常大的成功,在展现我省良好的营商环境方面,起到很大作用。那么近期省里要求,对口自贸港挂牌的所有园区都可以试行极简审批。极简审批实际上是通过海南省人大立法,对于在建设领域里的的上位法,对于不需要审批的事情,我们全部改为承诺制或者事中事后监管来进行审批,这个在2016年在全国是非常领先的,那么直到今天在全国类似的,在基建领域里面海南省还是独树一帜的,后来的国务院在很多的行政法规领域,都借鉴了相关的内容。乐城作为第一批试行的园区,我们也在不断的探索怎么让极简审批更方面的为园区的机构来服务,更加展现我们良好的营商环境,最近我们在探索,一是我们更进一步的把自贸区各自的相关经验梳理和汇总,那么只要在其他园区试行政策,跟我们过去的极简审批更进一步的,我们都把它归纳适应过来,用在乐城。其实我们在目前过程中探索,有些依然制约了我们发展的,那么在不违反法律的情况下,我们进一步的把它来收缩。举一个最简单的例子,比如说要在乐城建一所医院,过往时要去卫健委做相关资质的审批,要达到住建部门的规划许可,要达到我们的图审等等,一个流程走下来最快要200多个工作日,实际上需要一年时间。而现在乐城是今天我们进行了土地招拍挂,明天你就可以进场动工了,这个时间的压缩你想一下,从200多个工作日压缩到了3个工作日之内。这是非常大改进,也是展现海南省大胆闯、大胆改非常典型的一个例子。那么同时结合乐城的特征,因为我们园区相对较小,我们又把极简审批连接到医疗改革领域里,比如说刚才两位领导都讲到,我们最近做到线上了,我们乐城开发了一套可追溯系统,我们把线上的审批以及线上的事中事后监管结合起来,这样极大的压缩我们的时间,我们把审批的速度和过去的新药的使用,最快的27天,最短6天,压缩在现在3-7个工作日,这样类似的医疗领域里,我们也纳入了乐城极简审批范围内,我们希望极简审批不但代表我们海南省改革创新的试点,也能够给予乐城更多的生命力以及更强的活力。
 
南国都市报记者:
请问博鳌乐城的新药,患者如何申请使用,有什么流程?费用如何?
顾刚:最近我们乐城在卫健委、药监局以及海口海关的支持下,我们设立了我们乐城的三种语言的官方网站,我们也有乐城的公众号,同时也有视频电话,所有的患者到医院就诊也可以,通过视频电话来寻医问诊也可以,那么医生问诊之后,到了后台我们有5家药品代理机构,而我们给5家药品代理机构的要求是它只能收1%的代理费,所以实际我们的药物是不加价的,由相关的医生根据需要开具给患者,对于病人来讲就等于到医院看病就可以,后边的审批以及所有的服务,由机构和我们行政部门来做好。

彭太华:欢迎大家继续关心和支持乐城先行区的发展。新闻发布会到此结束,谢谢大家。
 
 

首批罕见病药物清单正式公布,博鳌乐城新药引进加速落地

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 77 次浏览 • 2020-06-11 23:26 • 来自相关话题

首批罕见病药物清单正式公布,博鳌乐城新药引进加速落地 原创 七色堇 七色堇罕见病联盟 昨天  首批罕见病药物清单正式公布, 博鳌乐城新药引进加速落地   6月10日,海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区正式发布罕见病药 ...查看全部
首批罕见病药物清单正式公布,博鳌乐城新药引进加速落地
原创 七色堇 七色堇罕见病联盟 昨天
 首批罕见病药物清单正式公布, 博鳌乐城新药引进加速落地
 
6月10日,海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区正式发布罕见病药品引进清单。名单覆盖42种罕见病的48种药。这是国内首次大规模引进国际先进的罕见病药物,为中国2000万罕见病人带来全新的希望。
 
以下为此次引进药品清单:
 
1.jpg

 
 
 
罕见病,是指一系列发病率极低的疾病。尽管发病率低,由于中国人口基数超过13亿人,罕见病在中国已形成了不罕见的特殊局面。因为总体市场需求少、研发成本高,极少会有药企选择投资生产罕见病药物,目前,世界上仅有5%的患者有有效药物,“用药难、用药贵”成了罕见病患者面临最大的痛点。
 
为了扭转这一困境,早在今年4月,乐城国际医疗旅游先行区管理局就邀请七色堇罕见病联盟创始人吴坤前往海南考察交流。在了解七色堇多年的病友服务工作后,管理局经过慎重考虑,在10日的揭牌仪式上正式确立和七色堇罕见病联盟的合作关系,共建七色堇罕见病病友服务中心,利用先行区的特许政策,引进国际先进孤儿药,为国内病友提供更多的服务和帮助。
 

2.png

 
 
未来,七色堇会继续配合乐城管理局、海南省药监、海南省卫健委,加速孤儿药的正式落地,争取早日让更多罕见病人用得上药,用得起药!

 
作者:Christina
 
彩蛋来啦!
为了推进更多罕见病药物的早日落地,七色堇罕见病联盟针对孤儿病情况做了以下调查表格,以充分了解当前用药情况和患者需求,欢迎病友们积极扫码填写,反馈所患疾病的用药情况,无论是否在此次清单中,我们都会做详细统计,促使项目尽早落地。
 
 

 
如有疑问,欢迎添加小堇咨询:
 


 
END
编辑 | 希瑞
排版 | 晓倩
 
 
专注中国罕见病人智能导诊和互助体系
 
邮箱:team@qisejin.club
微信:qsj-china
论坛:club.qsj-china.com
 

找寻同病种的你

回复

昆舞 回复了问题 • 1 人关注 • 4 个回复 • 60 次浏览 • 2020-06-10 23:29 • 来自相关话题

罕见病疗法技术、临床进展与优劣势深度解析2:抗体疗法

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 31 次浏览 • 2020-06-10 17:08 • 来自相关话题

  罕见病疗法技术、临床进展与优劣势深度解析2:抗体疗法 文章转自 美柏·科技新发现 美柏医健    抗体疗法 1986年,第一种治疗性单克隆抗体(单抗,mAbs)muronomab-CD3被批准用于 ...查看全部
 
罕见病疗法技术、临床进展与优劣势深度解析2:抗体疗法
文章转自 美柏·科技新发现 美柏医健 
 
抗体疗法
1986年,第一种治疗性单克隆抗体(单抗,mAbs)muronomab-CD3被批准用于治疗器官移植排斥反应。此后,抗体类产品稳步增长——治疗性单抗,以及Fc融合蛋白、抗体片段和抗体药物偶联物(ADCs)等抗体相关产品已成为治疗癌症和免疫紊乱等各种疾病的主要产品类别。

 
抗体通过调节信号通路、在特定位点募集细胞或蛋白质、递送细胞毒素或中和/调节循环因子发挥作用。

1.jpg


 
 
图:Muromonab-CD3的作用机理。图片来源:Creative Biolabs
 
 
技术要点
 
自然条件下单抗是由B淋巴细胞产生的,在体液免疫反应中可用于识别外来抗原。单抗的两个关键特征是对特定抗原的特异性,并且这种特异性是连续的。

 
利用单抗这些特性的研究可追溯到上世纪70年代,但第一批鼠源性单抗具有免疫原性和短暂的半衰期,科学家们认识到鼠/人嵌合单抗、人源化鼠源性单抗或人源性单抗是开发有效的单抗疗法的必要条件。

 
目前已开发出4种主要的方法来识别和生产这种单抗:噬菌体展示技术、转基因动物技术、B细胞永生化技术和单B细胞分选技术。

 
抗体基因工程化技术现在已经非常成熟,抗体可以制备成全长裸单抗或较小的工程化抗原结合片段(Fab),为特殊应用提供了理想特性(例如,在受限环境中达到较高的浓度,如眼球后部),并且清除快——导致系统生物利用度降低,从而减少毒性。

 
基因工程化技术还使双特异性抗体(双抗,BsAbs)的制备成为可能,与单抗相比,双抗的优势在于能够引导免疫系统的效应分子/细胞靶向肿瘤细胞或同时阻断两个不同的靶点。

 
双抗的研发更复杂,面临分子稳定性、制备和更复杂的毒理学评估等挑战。虽然已经开发出多种双抗形式,50多种双抗已进入临床试验,但目前只有2款双抗获批上市——分别为安进2014年获批的双特异性T细胞衔接蛋白(BiTE)Blincyto(blinatumomab)、罗氏/基因泰克2017年获批的A型血友病疗法Hemlibra(emicizumab)(数据截至2019年10月)。
2.png

 
图片来源:Genentech
 
 
抗体恒定区(Fc)也可以融合到另一个非抗体相关蛋白结构域,作为独立疗法;或者全长抗体可以融合到一个小分子上形成ADCs。Fc融合蛋白赋予IgG的优点,包括与胎儿Fc受体(FcRn)结合以促进体内稳定性,以及特定效应分子/细胞的治疗益处。目前,有8款已获批上市的Fc融合蛋白(数据截至2019年10月)。



 
ADCs利用单抗的特异性,选择性地向细胞表面表达特定抗原的肿瘤细胞、递送高效的细胞毒性药物,从而减少对健康组织的损伤。与双抗一样,在实现ADCs疗法潜力方面也存在着挑战:迄今为止,只有少数几款针对血癌的ADCs获得批准,但该领域非常活跃,临床试验涉及50多款ADCs。
 
临床成功和获批
 
目前,在肿瘤以外的罕见病领域,基于单抗的疗法数量有限,但靶向疾病相关蛋白的高度特异性抗体疗法的潜力正在开始实现。抗体疗法主要是针对患者群体较大的适应症发展起来的,随后转向一些罕见病适应症,最初通常是超适应症(off-label)使用的。

 
· 亚力兄制药(Alexion Pharm)的舒立瑞/Soliris(依库珠单抗)是一款以末端补体蛋白C5为靶点的单抗,2007年首次被FDA批准用于阵发性夜间血红蛋白尿,此后又被批准用于与补体系统密切相关的其他两种罕见病:非典型溶血性尿毒综合征和重症肌无力。

 
· 诺华的Ilaris(canakinumab)是一款靶向关键炎性细胞因子IL-1β的单抗,最初是针对类风湿关节炎开发的,2009年通过再开发被FDA批准用于与cryopyrin蛋白相关的周期性综合征。此后,canakinumab在针对其他疾病的临床试验中得到了积极验证,包括基于一项“伞式试验”的积极结果,canakinumab获批用于治疗与IL-1β相关的三种罕见的其他周期性发热综合征。

 
· 再生元的Arcalyst(Rilonacept)也是一款靶向IL-1β的融合蛋白,由人IL-1受体的细胞外部分的配体结合区和连接人IgG1的Fc部分的IL-1受体辅助蛋白组成,2008年被FDA批准用于cryopyrin相关的周期综合征。

 
· 罗氏/基因泰克2017年获批的血友病双抗疗法Hemlibra(emicizumab),通过与凝血因子IX和因子X结合而起作用,使这些蛋白质彼此接近并启动凝血级联反应。

 
· 赛诺菲/Ablynx 旗下以血管性血友病(Willebrand)因子为靶点的首创性纳米抗体(nanobody)Cablivi(caplacizumab)于2018、2019年分别获欧盟和美国批准用于治疗获得性血小板减少性紫癜。

3.jpg


 
 
图片来源:European Pharmaceutical Review
 
优势和局限性
 
基于单抗疗法的一个关键优势是其高度的特异性,减少了小分子制剂中常见的脱靶毒性风险,这对治疗罕见病尤为重要,因为罕见病往往需要长期的药物管理。

 
基于其高度特异性,单抗的另一个优点是其在体内的稳定性,从而允许长时间间隔的给药方案(例如,每月一次)。

 
对于由循环和/或细胞表面特定蛋白质的“功能获得”引起的罕见病,相应的单抗疗法技术已经相对成熟。

 
此外,噬菌体展示等新兴技术,正变得越来越可及,不仅是对大型制药公司,而且中小企业和大学也有望触及。

 
然而与小分子相比,单抗的“大尺寸”限制了它们的组织和细胞穿透性,导致无法触及一些理论上理想的靶点,如细胞内蛋白;不过最近新兴的纳米抗体等新型抗体片段制剂有望触及这一领域。

 
由于需要在良好的制备条件下大规模培养哺乳动物细胞、然后进行繁复的纯化步骤,因此单抗高昂的生产成本也是一大门槛。

 
此外,单抗需要注射(因此在配制时需要非常高的无菌标准),并可能引发注射部位的不良反应——这是它们与其他大分子制剂(如用于蛋白质替代疗法的大分子)共同的问题。

 
虽然目前单抗技术的可及性还远远不够,但未来有望基于两大技术发展得到改善:

 
· 首先,高效和安全地识别和制备单抗的能力正在提升,可以分批、补料分批或连续灌注细胞培养获得高得多的单抗滴度,大大降低了单抗的制备成本并提高了制备灵活性。

 
· 其次,价格实惠的生物仿制药单抗进入市场有望促进单抗的再开发。例如,利用人工智能(AI)将优质单抗的作用机制与从大量测序工作(如Genomics England项目)中获得的与罕见病有关的通路信息相匹配,从而惠及目前缺乏治疗选择的罕见病患者。
 
 

罕见病重磅炸弹抗体药:Soliris、Hemlibra、Takhzyro

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 41 次浏览 • 2020-06-10 17:01 • 来自相关话题

罕见病重磅炸弹抗体药:Soliris、Hemlibra、Takhzyro 文章转自 Armstrong 佰傲谷BioValley   2019年全球抗体药物市场规模达到1400亿美元。Soliris为目前最成功的的罕见病抗体 ...查看全部
罕见病重磅炸弹抗体药:Soliris、Hemlibra、Takhzyro
文章转自 Armstrong 佰傲谷BioValley
 
2019年全球抗体药物市场规模达到1400亿美元。Soliris为目前最成功的的罕见病抗体药物,随着很多罕见病机制逐渐清晰以及抗体工程的发展,正涌现一些新的罕见病抗体药物,在小适应症做出大市场。Hemlibra、Takhzyro、Tepezza等正在重复Soliris的成功故事。

1.jpg

 
 
Hemlibra为FIX/FX双特异性抗体,由罗氏子公司中外制药开发,用于治疗A型血友病,且由于独特机制对于八因子抵抗的患者也有效。2019年Hemlibra销售额17.04亿美元,2020年一季度销售额5.9亿美元。

2.jpg

 
 
Soliris、Hemlibra之后下一个跻身重磅炸弹的罕见病抗体药应为Takhzyro。Takhzyro为靶向KLK(血浆激肽释放酶)的全人源抗体,由Dyax的噬菌体展示库开发,用于预防遗传性血管性水肿(HAE)。后转让给Shire,武田收购Shire后成为武田旗下药物。

3.jpg

 
 
遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传病,发病率为1/10000至1/50000。该病发病症状主要表现为手足部、胃肠道及上呼吸道的反复肿胀,肿胀常会导致患者的虚弱及疼痛,严重影响患者的生活质量,如果发病部位在喉部,则可能会危及生命。Takhzyro可以将HAE发生率减少87%,超过C1抑制因子等药物。尽管年治疗费用高达574000美元(人民币400万元),仍然快速占领HAE市场份额,预计很快将成为该领域主导药物。


4.jpg


 
 
Tepezza(Teprotumumab)2020年初刚刚上市,用于治疗甲状腺眼病,上市仅2个月销售额即达到2350万美元。这样强劲的需求远超预期,Horizon将Tepezza年销售额预期从3000-4000万美元提高到超过2亿美元,并预计销售额峰值将超过10亿美元。

5.jpg

 
 
Tepezza最初由Genmab开发,后转让给罗氏,罗氏放弃后又转让给RVDC,Horizon收购RVDC后成为其旗下药物。Teprotumumab对于甲状腺眼病的治疗效果非常好,82.9%的患者眼球直径缩小超过2mm,对照组仅有9.5%。治疗24周,眼球直径平均缩小3.32mm。

5.jpg

 
 
总结一些新机制的抗体药物在罕见病适应症表现出突破的疗效,同时也创造了巨大的市场价值。Soliris之后,Hemlibra、Takhzyro、Tepezza正走向成功之路,未来会涌现越来越多新机制的罕见病抗体药物。
 
 

罕见病“铜娃娃”救命药停产告急 厂家:原料断供了

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 40 次浏览 • 2020-06-03 13:01 • 来自相关话题

文章转自上游新闻06-02 15:13 家住湖北的李女士母女俩,接连被确诊患上同一种罕见遗传病——肝豆状核变性,因药厂暂停生产,治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货,母女俩已无法按正当剂量注射。 “如果货源供应不足,不仅会影 ...查看全部
文章转自上游新闻06-02 15:13
家住湖北的李女士母女俩,接连被确诊患上同一种罕见遗传病——肝豆状核变性,因药厂暂停生产,治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货,母女俩已无法按正当剂量注射。

“如果货源供应不足,不仅会影响患者治疗,严重的还可能威胁到患者的生命。”6月2日,安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升对上游新闻(报料微信号:shangyounews)表示,二巯丙磺钠注射液可以说是肝豆状核变性患者唯一的救命药。

对于何时能恢复生产,该注射液国内仅有的生产商上海禾丰制药有限公司质量部门相关负责人回应称,因原材料断供及后续检验问题,暂时无法确定此药恢复生产时间。“公司今年7月排期中,没有安排生产二巯丙磺钠注射液。”该负责人称。
 

4.jpg

 
▲6月2日,安徽合肥,“铜娃娃”患者称救命药二巯丙磺钠注射液已停产。受访者供图
 
救命药停产,医院已缩减药剂量
6月2日,中国肝豆状核变性罕见病关爱协会总执行人晨冰向上游新闻记者介绍,肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,患病者常被称为“铜娃娃”。临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。国内发病人群在三万分之一左右,是罕见病的一种。
对于治疗肝豆状核变性,目前国内最有效的药就是上海禾丰制药有限公司生产的二巯丙磺钠注射液。“据我了解,已经停产几个月了,多家医院已经出现货源不足。”晨冰说。
上游新闻记者在主要收治“铜娃娃”的安徽中医药大学神经病学研究所附属医院了解到,该院每年会接收2000多名“铜娃娃”,除日常药物外,二巯丙磺钠注射液是治疗过程中最主要的排铜药物,也被称为“铜娃娃”的唯一救命药。
“之前一天最多可以打8支排铜针(二巯丙磺钠注射液),每只27.9元。现在医院最多给4支,严重的最多给6支,因为断货了。”多名患者向上游新闻记者表示,因二巯丙磺钠注射液属强力排铜的处方药剂,患者每年住院的主要目的就是为了打二巯丙磺钠注射液。
接连被确诊患病的湖北李女士母女俩,是第二次入院治疗。但因不能像去年一样按量注射,病症并未得到有效缓解,只能维持现况。“我还好,只是担心女儿的病情会加重。”李女士说。

5.jpg

 
▲6月2日,安徽合肥,因注射剂停产,患者只能服用其它辅助类药物。摄影/上游新闻记者 时婷婷
 
原材料断供,暂无法确定复产时间
对于患者反映药剂量被压缩的情况,安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升表示,之前除上海禾丰制药有限公司外,上海还有一家药企也在生产,但后来这家药厂停产,就仅剩上海禾丰制药一家了。两个月前,他们医院已得知上海禾丰制药公司暂停生产的消息,目前医院仍有部分库存。“一旦出现断药,轻则影响患者治疗,重则可能威胁患者生命,我们也很着急。”韩永升说。
对此,上海禾丰制药有限公司质量部门相关负责人回应称,由于上游原料厂在搬家,原材料无法供应,所以公司暂时停产。“后续还涉及到审批、重新签合同、报批等一系列问题,恢复时间暂时不能确定,至少在今年7月份的生产安排中,没有将它列入其中。”该负责人称。
因涉及到商业合同,上游新闻记者暂未获悉原料厂信息。但据多方证实,该原料厂目前正在搬迁,并已逐步恢复生产,但原材料何时可以用于药剂生产,仍需等药监部门的批复。
“虽然二巯丙磺钠注射液是小众药,但却是这些罕见病患者的救命药。我们呼吁药监部门考虑到这个情况,加快审批,尽早投产。”韩永升说。
 
 
上游新闻记者 时婷婷
作者:时婷婷

中国健康与GCP联盟签署合作协议共同探索新发展

七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 42 次浏览 • 2020-06-03 12:44 • 来自相关话题

   中国健康与GCP联盟签署合作协议共同探索新发展   文章转自中国健康CHIC时间:2020-05-31 22:37:47          2020年5月29日下午,中国健康产业投资基金管理股份有限公司(以 ...查看全部
  
中国健康与GCP联盟签署合作协议共同探索新发展 
 文章转自中国健康CHIC时间:2020-05-31 22:37:47
 
       2020年5月29日下午,中国健康产业投资基金管理股份有限公司(以下简称中国健康)与中关村玖泰药物临床实验技术创新联盟(以下简称GCP联盟)秘书处承担单位北京元和创生科技有限公司在北京举行全面合作签约仪式。
       此举标志着双方将充分发挥各自优势,开展全方位立体合作,重点推动GCP联盟的发展,共同推动围绕医药行业的“数据+智能”服务,涵盖基础研究、临床研究、新药和试剂研发、临床试验、精准医疗和精准营销。制定推广具有中国特色的临床试验标准,推动临床研究核心技术,拓展创新技术及行业应用,并积极推动国家政策以支持我国药物临床实验创新机制和临床试验环境,成为我国药物临床试验的领导者。
 

3.jpg

[size=14] [/size]
       赵岳副总裁、中健四海执行总裁赵一芙、GCP联盟理事长王小宁,GCP联盟秘书长曹彩等出席签约仪式。
       GCP联盟成立于2014年3月,目前已经汇聚了全国257家知名三级甲等医院、医学院校、药物研究院所及近千家制药企业、CRO与SMO公司、医疗保险机构和软件企业,已经成为我国药物临床试验中最重要的上下游传递中枢。GCP联盟以建立中国药物临床试验创新机制为核心、以团结行业力量为主旨、以锻炼培养行业人才为目的,探索解决临床研究各环节管理、伦理审查、技术应用等问题;依托“互联网+”思维方式和大数据新技术应用,保证临床试验质量,提高临床研究效率,缩短企业新药临床试验周期,强化药物临床试验监查,最大限度的保护受试者权益、安全和健康;致力于建设临床试验多方共赢模式,制定并推广切实可行的临床研究行业执业指南和标准,营造、优化创新药物、创新技术临床研究环境,推动临床研究规范化发展,促进医药行业进步。