粘多糖请教



女儿十二岁了，七岁的时候确诊粘多糖，基因检测只给说了一声，不知道具体几型，现在手腕骨畸形，智力正常，面部也正常，就是矮小，十二岁了，身高120，体重21千克。现在该怎么治疗
 
去河北省儿童医院检查的，发现女儿肋骨飘带样，手指插尖骨子弹头样，智力面容都正常
 
孩子食欲不好，爱呕吐，身材矮小，十二岁，身高120，肋骨飘带样，有时候爱摔倒，但是次数很少 
2019-04-08 添加评论
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    欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发

    赞同来自: 卡西法

    听你描述，一型，二型，四型，六型和七型都有可能。最好能把基因检测报告给我看一下，或者致病基因知道也行。
     
    十二岁的话已经不适合干细胞移植了，如果有条件可以考虑酶替代疗法，上面提到的这几型都已经有酶替代疗法药物，国内的话似乎二型和四型的酶替代疗法已经或者正在进入中国市场。不过我要提醒的是价格非常昂贵，而且并不能治愈。其他的手段主要是对症措施，比如说骨骼矫正手术。
    2019-04-08 1 0
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