关于法布雷新药galafold的请教

这次世界溶酶体病大会，Amicus公司是赞助方，有专门的展台，于是我去和他们做了交流。目前已知最小年龄接受治疗的患者是19岁。



 
Galafold (又名migalastat)是一款口服药物，可以用于治疗多种溶酶体病。这项研究跟踪了61位英国患者的情况，其中41位以前接受过ERT, 其余20位未接受任何药物。目前结果显示在为期6个月的试验中，45名接受的患者肾脏内的GL3含量显著下降。而且药物的长期安全性也得到了验证。目前已知的副作用并不严重，包括头痛，疲劳，恶心，呕吐和肌肉疼痛。
其原理在于利用migalastat帮助错误折叠的酶蛋白正确折叠从而发挥正常的功能，因此只能针对部分种类的基因突变，因此可能许多患者并不符合用药条件。不过值得注意的是，健赞和夏尔都已经分别申报了法布雷症相关药物进入中国市场，一切顺利的话，相信很快会有药物在中国上市。