霍普金斯综合征请教

您好，我家小朋友2017年9月出生，在2018年4月份发现孩子异常，2018年11月检查的基因为18号染色体微缺失，但是丢失了致病的染色体部分(TCF4) ，确诊为皮特霍普金斯综合(pitt-Hopkins) 现在孩子两周岁了，不会四爬和站立，也不会走，智力也就只有5个月左右的水平，眼睛高度近视(600-700度) 头围只有43厘米，各方面都比较差，我就是想了解一下国内有没有研究这个病的专家，或者和外国对接看看能否有治疗的办法，也想知道这个病的寿命有没有影响，生活自理能力有没有先例。