关于3M综合征
3M综合征介绍（来源网络）
3M综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生前和出生后严重发育迟缓、面部畸形、骨骼发育不良以及正常的智力。此外，还可能有短颈、方肩、胸骨异常、胸部狭窄，翼状肩胛，脊柱前凸，关节松弛，第5指发育不全或不发育和摇椅底足等表型。3M综合征首先由Miller等人描述，并鉴定出与该疾病关联的三个基因（Cullin 7，CUL7; Obscurin-like 1，OBSL1; Coiled-coildomaincontaining protein 8，CCDC8）。CUL7基因编码cullin家族的成员的一个大蛋白，是SKP1-CUL7-FBXW8-ROC1（SCF）E3泛素连接酶复合物的结构成分，负责泛素介导的蛋白酶体降解。最近，Yan等人的研究结果表明CUL7、OBSL1和CCDC8彼此相互作用并形成复合物（3M复合物），该复合物可以维持微管和基因组的完整性。通过敲除或敲低任何3M基因、破坏3M复合物都会导致严重的微管损伤、异常的染色体分离和细胞死亡。然而，目前仍不清楚3M综合征的潜在细胞机制。个人情况我在孕23周四维查出胎儿股骨偏短3周，随即进行羊穿染色体检查，羊穿显示没问题，到孕28周时，胎儿四肢短小4-5周，同时查出鼻骨发育小于第五百分位，最终无奈引产，引产后基因报告显示怀疑是3M综合征。目前的情况是，检查结果中有一个突变为意义未明，暂无致病证据，医院也不给做三代试管，同时，网络上能够找到的文献资料也不多，多数资料案例显示，一个家庭生下多个3M患儿，但从遗传学上来说，隐性遗传下一胎再发概率为25%，为何实际上发生率这么高呢？因该遗传病发病率不详，也想寻找同样患儿的家庭，探讨该病预后如何？附基因检测情况
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天光破云
赞同来自: 发疯的兔子精 、蚂蚁菜
双杂合突变，但是父母突变的具体碱基位点不同。一方的突变引起剪接突变，引起蛋白质功能异常，另一方的突变导致蛋白质截短。双亲杂合理论上子代1/4概率发病。但是概率事件就像生男生女一样，生男孩的概率理论上是1/2，我认识一对夫妻连生6个女儿，也没要到男孩。