血友病人亲属基因筛查问题
我知道现阶段国内确定血友病女性亲属是否是携带者，并生产的孩子是男性病儿，女性携带者需要原血友病人的血液做对比，但我不知道更具体的情况。
还请高人帮忙解答一下。
这儿有几个具体的案例：
1、舅舅是血友病人的女性，并且舅舅、父母都建在：
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
2、舅舅是血友病人的女性，并且舅舅已不在，但舅舅的女儿在：
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
3、舅舅或外公是血友病人的女性，但舅舅或外公已不在世，也无其它亲人可作为对比：
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
4、外公是血友病人，但已不在人世，母亲也不在
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
还请高人帮忙解答一下。
这儿有几个具体的案例：
1、舅舅是血友病人的女性，并且舅舅、父母都建在：
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
2、舅舅是血友病人的女性，并且舅舅已不在，但舅舅的女儿在：
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
3、舅舅或外公是血友病人的女性，但舅舅或外公已不在世，也无其它亲人可作为对比：
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
4、外公是血友病人，但已不在人世，母亲也不在
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者，生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者？
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1 个回复
欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发
赞同来自: 卡西法 、洛阳蕾-血友乙妈 、蚂蚁菜
所以一般的基因测序会同时测直系亲属的，再通过谱系分析来确定。比方说，舅舅是血友病人，他身上的突变可以判定为致病突变，如果该女性携带相同突变即可判断为携带者。第一种情况，可以测序舅舅和你（可以加上母亲）。第二种情况，可以和舅舅的女儿一起测序，因为舅舅的女儿肯定是携带者，带有该致病突变。第三种和第四种只能测试自己了，如果检测到已经确定的致病突变即可确认为携带者，检测到未知突变就比较难判断了。