血友病人亲属基因筛查问题

我知道现阶段国内确定血友病女性亲属是否是携带者,并生产的孩子是男性病儿,女性携带者需要原血友病人的血液做对比,但我不知道更具体的情况。
还请高人帮忙解答一下。
 
这儿有几个具体的案例:
1、舅舅是血友病人的女性,并且舅舅、父母都建在:
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者,生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者?
 
2、舅舅是血友病人的女性,并且舅舅已不在,但舅舅的女儿在:
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者,生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者?
3、舅舅或外公是血友病人的女性,但舅舅或外公已不在世,也无其它亲人可作为对比:
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者,生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者?
 
4、外公是血友病人,但已不在人世,母亲也不在
①如何要检测才能确认自已是不是携带者
②如果是携带者,生产时又需要如何检测才能确认不会生患儿或携带者?
 
 
 
已邀请:

欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

赞同来自: 卡西法 洛阳蕾-血友乙妈 蚂蚁菜

严格来说,确认只需要本人做基因测序,如果检测出血友病相关基因有致病突变即可确认为携带者。但问题是,有可能查出血友病基因的某个突变,而该突变并未在其他病人身上发现过,就不能确认其是否为致病突变。毕竟大多数的突变是中性突变,仅仅发现一个突变无法确认会有什么样的影响。
 
所以一般的基因测序会同时测直系亲属的,再通过谱系分析来确定。比方说,舅舅是血友病人,他身上的突变可以判定为致病突变,如果该女性携带相同突变即可判断为携带者。第一种情况,可以测序舅舅和你(可以加上母亲)。第二种情况,可以和舅舅的女儿一起测序,因为舅舅的女儿肯定是携带者,带有该致病突变。第三种和第四种只能测试自己了,如果检测到已经确定的致病突变即可确认为携带者,检测到未知突变就比较难判断了。

要回复问题请先登录注册