为什么产检没问题,孩子出生后却发现有罕见病?

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亓官凌羽 - 90后博士狗

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谢邀,我不是专家,但是来强答一下。
首先要明白产检的目的。
产检主要是为了确保胎儿的存活,以及避免典型又容易看出的严重疾病,比如畸形、脐带异常、脑积水等,也实时监测胎儿的发育情况,比如体重头宽是不是达标,同时还监测母体的健康指标,比如激素水平等。
而大部分罕见病在胎儿阶段是没有明显表现的。比如粘多糖,是在一岁左右开始出现可观察现象(发育迟缓)。
因此,产检是不能有效检测到罕见病的。
产检没问题,指的是产检观测的指标没问题,也就是胎儿体重体型正常、没有畸形等重大明显疾病、母体健康可正常分娩。并不说明这个胎儿出生之后完全是个健康胎儿,只能说依照概率来看,应该没什么问题。而罕见病……是罕见的。
P.S.如果以后产检可以对胎儿的基因进行测试的话,或许针对几个典型致病基因进行一下检测会更好?

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