国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功！
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国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功！
2019-10-21 19:13
今天上午，来自江苏泰州的男孩儿浩浩，在接受干细胞移植四周后离开了移植仓病房，这也意味着通过干细胞移植，PIK3CD基因缺陷治疗成功，这在国内尚属首例。
上午十点，在妈妈的陪伴下，12岁的浩浩，坐着轮椅，离开了移植仓，门外是等候多时的爸爸。爸爸钱建华的眼睛有些红，他告诉记者，昨晚一晚上没睡着，因为心里太激动了，十多年来一直坚持着，终于在今天看到希望了。
来自江苏泰州的浩浩自出生后3个月起就反复腹泻，1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染，多次在国内各医院住院检查，还接受了肠镜、气管镜和淋巴结活检等手术，却始终无法明确病因。更不幸的是，比浩浩小5岁的弟弟萱萱出生后不久也出现了同样的病症，并且病情比哥哥还要严重。
2017年，兄弟两终于在复旦大学附属儿科医院免疫科得到了确诊和治疗，他们患有PIK3CD基因缺陷。PIK3CD基因缺陷，是一种原发免疫缺陷的罕见病，直到2013年才被医学界发现。由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常，主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤。
由于对药物治疗不敏感，病情一直反复，遗憾的是，弟弟病情进展太快，今年6月不幸去世。
浩浩的妈妈李林告诉记者，弟弟今年住院6个多月，感染控制不住去世了，也就是从那个时候，家里下定决心还是要给孩子做移植。虽然医生说成功率有8成，但是对于一个家庭来说，只有0和100两种概率。
万幸的是，浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型，9月25日，一位来自上海的大哥哥捐赠了干细胞，浩浩接受了干细胞移植手术。经过4周的治疗和观察，国内首例PIK3CD基因缺陷患儿经干细胞移植治疗成功。
浩浩今年原本应该是个初中生了，但由于常年休学，现在还在读五年级，他最大的希望就是快点康复回到学校，继续读书。
目前，浩浩没有出现移植后的排异反应，也没有其他移植相关的并发症，血常规也恢复了，再经过1个多月的观察，就可以出院。
复旦大学附属儿科医院免疫科主任 王晓川：
“原发性免疫缺陷病只要移植进去以后，它不像肿瘤还存留一些小的病变，有可能复发，这类移植孩子可能就不存在这种情况。所以如果从我们现有的移植科移植的病人来看，只要移植成功，基本上他们后期都是一个正常的状态。”
自2014年起，儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿。
复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文告诉记者，通过干细胞移植治疗治疗成功，对于特殊基因缺陷患儿，甚至是整个免疫缺陷患者来说是一个巨大的鼓舞。同时，也呼吁社会上能有更多的干细胞捐献者，成为干细胞的供者，供者越多相合的几率就会越高，能被拯救的患儿人群也会越来越多。
国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功！
2019-10-21 19:13
今天上午，来自江苏泰州的男孩儿浩浩，在接受干细胞移植四周后离开了移植仓病房，这也意味着通过干细胞移植，PIK3CD基因缺陷治疗成功，这在国内尚属首例。
上午十点，在妈妈的陪伴下，12岁的浩浩，坐着轮椅，离开了移植仓，门外是等候多时的爸爸。爸爸钱建华的眼睛有些红，他告诉记者，昨晚一晚上没睡着，因为心里太激动了，十多年来一直坚持着，终于在今天看到希望了。
来自江苏泰州的浩浩自出生后3个月起就反复腹泻，1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染，多次在国内各医院住院检查，还接受了肠镜、气管镜和淋巴结活检等手术，却始终无法明确病因。更不幸的是，比浩浩小5岁的弟弟萱萱出生后不久也出现了同样的病症，并且病情比哥哥还要严重。
2017年，兄弟两终于在复旦大学附属儿科医院免疫科得到了确诊和治疗，他们患有PIK3CD基因缺陷。PIK3CD基因缺陷，是一种原发免疫缺陷的罕见病，直到2013年才被医学界发现。由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常，主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤。
由于对药物治疗不敏感，病情一直反复，遗憾的是，弟弟病情进展太快，今年6月不幸去世。
浩浩的妈妈李林告诉记者，弟弟今年住院6个多月，感染控制不住去世了，也就是从那个时候，家里下定决心还是要给孩子做移植。虽然医生说成功率有8成，但是对于一个家庭来说，只有0和100两种概率。
万幸的是，浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型，9月25日，一位来自上海的大哥哥捐赠了干细胞，浩浩接受了干细胞移植手术。经过4周的治疗和观察，国内首例PIK3CD基因缺陷患儿经干细胞移植治疗成功。
浩浩今年原本应该是个初中生了，但由于常年休学，现在还在读五年级，他最大的希望就是快点康复回到学校，继续读书。
目前，浩浩没有出现移植后的排异反应，也没有其他移植相关的并发症，血常规也恢复了，再经过1个多月的观察，就可以出院。
复旦大学附属儿科医院免疫科主任 王晓川：
“原发性免疫缺陷病只要移植进去以后，它不像肿瘤还存留一些小的病变，有可能复发，这类移植孩子可能就不存在这种情况。所以如果从我们现有的移植科移植的病人来看，只要移植成功，基本上他们后期都是一个正常的状态。”
自2014年起，儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿。
复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文告诉记者，通过干细胞移植治疗治疗成功，对于特殊基因缺陷患儿，甚至是整个免疫缺陷患者来说是一个巨大的鼓舞。同时，也呼吁社会上能有更多的干细胞捐献者，成为干细胞的供者，供者越多相合的几率就会越高，能被拯救的患儿人群也会越来越多。
