来自一位DMD患儿母亲的求助
欧阳博士您好，我是一名DMD患儿的母亲，我的宝宝今年8月份出生，这是我的第一个孩子。原本新生命的诞生给我带来作为母亲的莫大喜悦，然而在两个月后，我被孩子的出生医院召回，他们怀疑宝宝极有可能患上进行性肌营养不良症。从那天起我的噩梦就开始了，我无法好好吃饭和睡觉，甚至因为精神过度受到惊吓，处于哺乳期的我连奶水都没有了。然而经历漫长的基因检测结果的等待后，我的宝宝最终不幸被确诊。
更令我感到悲痛的是，我的家族男性中无一此例患者先例，基因结果显示我并非携带者，就是说孩子是新发变异。确诊后医生给的建议只有等待，这对一个母亲来说，就如同要我放弃自己的孩子，任由病魔把他从我身边带走。我对儿童医院的医生的冷漠态度感到很难过，但理智又告诉我，这是一种全世界都无能为力的恶疾，不能责备任何人。
因为宝宝这个疾病的缘故，对罕见病闻所未闻的我开始多方面在网络上寻找有用的信息，但是有效且可信的信息实在太少。后来我有幸通过您在微博和微信上的科普，了解到DMD在罕见病中属于常见病类型，欧美等国家也在研究基因治疗的方案。我想向您请教的是，我的宝宝还这么小，他有没有希望等到治愈DMD的基因治疗方案出来的那天呢？
更令我感到悲痛的是，我的家族男性中无一此例患者先例，基因结果显示我并非携带者，就是说孩子是新发变异。确诊后医生给的建议只有等待，这对一个母亲来说，就如同要我放弃自己的孩子，任由病魔把他从我身边带走。我对儿童医院的医生的冷漠态度感到很难过，但理智又告诉我，这是一种全世界都无能为力的恶疾，不能责备任何人。
因为宝宝这个疾病的缘故，对罕见病闻所未闻的我开始多方面在网络上寻找有用的信息，但是有效且可信的信息实在太少。后来我有幸通过您在微博和微信上的科普，了解到DMD在罕见病中属于常见病类型，欧美等国家也在研究基因治疗的方案。我想向您请教的是，我的宝宝还这么小，他有没有希望等到治愈DMD的基因治疗方案出来的那天呢？
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昆吾
赞同来自: 卡西法 、子程序 、坤 、Ju.So
之前看到一句话，「不是因为有希望才坚持，而是因为坚持才有希望」，我很认同。
另外，希望下面的文字对您有帮助，加油！
「
2017年，通过朋友介绍，我认识了一位母亲，yoyo妈。她是一位粘多糖Ⅲ型患者的母亲，这种疾病在国内只能确诊却无法治疗。但是她没有绝望或者放弃，每晚自学医学术语到凌晨，查找和翻译国外的医学论文，还曾两次自费飞往巴西和德国参加世界粘多糖症大会——竟无奈的发现她是唯一的中国人，台上没有一位中国的医生或者科学家。回国后，她为女儿建立了cureyoyo网站，以女儿的名字命名参与发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利机构），同时建立了中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金——SF罕见病专项基金。
她的经历像极了2010年美国一部由真实事件改编的电影《良医妙药》。一位没有任何生物医学背景的门外汉父亲，为了自己的孩子Megan，历尽艰辛，创立了罕见病领域的顶尖药企Amicus Therapeutics。真实事件里的女儿，一名坐在轮椅上的20岁女孩，也在2017年被特朗普邀请到了国会演讲，她面对生活的勇气和信念，得到了全场议员的起立致敬。
」