【政策】罕见病入北京医保,肺动脉高压、C型尼曼匹克病等门诊可报

政策松间 发表了文章 • 0 个评论 • 96 次浏览 • 2020-09-18 14:25 • 来自相关话题

9月18日,北京市医保局发布通知,扩增了北京市基本医疗保险的保障范围,包括“肺动脉高压靶向治疗”、“C型尼曼匹克病”、“特发性肺纤维化抗纤维化治疗”等罕见病在内的数种疾病被纳入北京市基本医疗保险门诊特殊疾病范围,参保人员可按照《关于调整北京市基本医疗保险特殊病 ...查看全部

9月18日,北京市医保局发布通知,扩增了北京市基本医疗保险的保障范围,包括“肺动脉高压靶向治疗”、“C型尼曼匹克病”、“特发性肺纤维化抗纤维化治疗”等罕见病在内的数种疾病被纳入北京市基本医疗保险门诊特殊疾病范围,参保人员可按照《关于调整北京市基本医疗保险特殊病种备案流程有关问题的通知》(京医保发〔2016〕30号)规定,在本人选定的特殊病种定点医疗机构进行备案审核后,享受门诊特殊疾病报销待遇。通知将于2020年10月1日起执行。 
 
 
附:药品报销范围
1
肺动脉高压靶向治疗
波生坦口服常释剂型
利奥西呱口服常释剂型
马昔腾坦口服常释剂型
司来帕格口服常释剂型
2
C型尼曼匹克病
麦格司他口服常释剂型
3
特发性肺纤维化抗纤维化治疗
吡非尼酮口服常释剂型
 
通知原文:http://ybj.beijing.gov.cn/zwgk/2020_zcwj/202009/t20200918_2065279.html  

【问药】溶酶体贮积症新药Arimoclomol获FDA优先审评资格

药品松间 发表了文章 • 0 个评论 • 137 次浏览 • 2020-09-18 12:40 • 来自相关话题

Arimoclomol是Orphazyme公司开发用于治疗C型尼曼匹克病(NPC)的创新药。NPC是溶酶体贮积疾病中的一种,由NPC基因突变导致。目前,在美国尚没有针对该疾病的疗法获批,在欧洲也仅有一种已批准的药物。    该新药是一种 ...查看全部
Arimoclomol是Orphazyme公司开发用于治疗C型尼曼匹克病(NPC)的创新药。NPC是溶酶体贮积疾病中的一种,由NPC基因突变导致。目前,在美国尚没有针对该疾病的疗法获批,在欧洲也仅有一种已批准的药物。 
 
该新药是一种可穿透血脑屏障的口服小分子热休克应激反应诱导剂。它可以增加热休克蛋白HSP70的产生,HSP70是脂质代谢过程中必不可少的辅助因子,可防止蛋白聚积。此前,FDA已授予Arimoclomol突破性疗法认定、孤儿药资格及快速通道资格。近日,在Orphazyme公司为该药物递交新药申请后,又授予其优先审评资格,预计在明年3月17日之前做出回复。 
 
除NPC以外,Arimoclomol还被开发用于肌萎缩侧索硬化症(ALS),散发性包涵体肌炎(sIBM)和戈谢病的治疗。 
 
在2019年完成的二/三期临床试验中,接受arimoclomol治疗的患者疾病进展降低74%。今年1月Orphazyme公司公布的扩展试验结果显示,Arimoclomol在为期两年的治疗过程中持续降低疾病进展,而且原先接受安慰剂治疗的患者,在换为接受arimoclomol治疗后,疾病进展也降低90%。 
 
参考:https://mp.weixin.qq.com/s/yseiIz-FfGOmBs9NgyVrPQ 

【问药】辉瑞研发日公布基因治疗进展

基因相关松间 发表了文章 • 0 个评论 • 418 次浏览 • 2020-09-17 18:06 • 来自相关话题

9月14日-15日,辉瑞公司在研发日会议上公布了其在罕见病基因治疗领域的最新进展。摘要如下:     1,为扩大基因治疗的规模,辉瑞投资了8亿美元,建设了三套商业化生产设施,包括最大规模为2000L的生物反应罐。 ...查看全部
9月14日-15日,辉瑞公司在研发日会议上公布了其在罕见病基因治疗领域的最新进展。摘要如下:
 
 
1,为扩大基因治疗的规模,辉瑞投资了8亿美元,建设了三套商业化生产设施,包括最大规模为2000L的生物反应罐。
目前,基因治疗最常见的重组腺相关病毒(rAAV)方面,辉瑞已经有10个项目,涉及心血管,血液病,神经和肌肉疾病。这些项目中,有三个在2020年就会开展三期临床试验,进入最后研发阶段。
其中包括治疗进行性肌营养不良的PF-06939926和治疗血友病的合作项目。
 
2,针对乙型血友病(HemophillaB)这个出血性罕见病的基因疗法,已经积累了4年的数据。
这是和Sangamo公司合作的项目,一期和二期临床试验招募了15名患者,目前没有和治疗相关的严重不良反应发生。关键性的三期临床试验已经从去年开始给患者用药,预计2021年就会有数据发布。

3,针对甲型血友病(HemophiliaA)的基因疗法,已经在11名患者中观察了一年半(85周),目前只出现了一例严重不良反应,并且在24小时内就恢复了。
 
4,治疗杜氏肌营养不良(DMD)的PF-06939926是从Bamboo公司购得,目前,这个基因疗法已经在最初的6名患者的基础上,又治疗了9名DMD患者。
三期临床试验计划于2020年开始,数据将在2022年公布。
 
5,威尔逊病是一种由肝脏中铜的异常积累引起的致命性慢性疾病。针对威尔逊病的基因疗法VTX-801可恢复铜平衡、逆转肝脏功能。目前已在小鼠模型中获得验证。一期临床试验预计于2020年开始,新药的上市申请预计在5年后,即2025年提交。
 
参考:
https://investors.pfizer.com/investors-overview/default.aspx 
https://mp.weixin.qq.com/s/IRjev312nv-CAwKwYwbhUA 

“为什么非要追求和别人一样?我偏要探索自己的人生”|三个重启生命的故事

默认分类七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 41 次浏览 • 2020-09-13 21:52 • 来自相关话题

“为什么非要追求和别人一样?我偏要探索自己的人生”|三个重启生命的故事 原创   Christina   七色堇罕见病 在刚刚过去的DMD(杜氏肌营养不良)世界知晓日里,这一罕见病疾病正被前所未有地广泛讨论着。   ...查看全部
“为什么非要追求和别人一样?我偏要探索自己的人生”|三个重启生命的故事
原创   Christina   七色堇罕见病
在刚刚过去的DMD(杜氏肌营养不良)世界知晓日里,这一罕见病疾病正被前所未有地广泛讨论着。
 
实际上,DMD是MD(肌营养不良症)九种类型中很典型的一种。这种遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,会在漫长的岁月中逐渐发生进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,甚至可能出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。
 
在这场被判定无法胜利的战役中,是坐以待毙还是坚持到底?
 
为此,我想记录三个患者的故事,尽管罹患三种不同的肌营养不良症,他们都勇敢地用自己的方式向病魔宣战。
 
也让我们看到,如果命运给了我们不同的剧本,我们还怎么重振旗鼓,拥抱生命中不可思议的瞬间?
 

“总有那些温暖的时刻,驱动我不断前行。”
菜菜:DMD患者母亲
 
作为医药工作者,菜菜在第一次知道这个结果的时候是崩溃的:她研究了一辈子的药物,却无力开发治疗儿子疾病的药物。
 
但她不能放弃,一定要想尽一切办法。
 
她是最积极的患者家属代表,一次次地联系相关部门沟通更好的解决方案;她是患者群中最贴心的大姐,时常嘘寒问暖关心着其他患者家庭;她是热心的组织者,每次找到利于患者的消息,都积极推送给需要的患者。
这样的节奏大多时候令她疲惫不堪,往往上完一天班后,还要回来揉着孩子的胳膊给看功课,等孩子入睡了又要打开一天没开的邮箱,逐一查看患者的来信。
 
但有的时候她也会不自觉笑起来。
 
“看着班里的同学们真是可爱极了。这些孩子们组成了志愿者队,帮我孩子上下楼,还抢着给他指点功课,有时下班去接他就看到几个孩子正围着他说笑,这时候我的心里呀又再一次亮堂起来。”
 
为母则刚,她知道她要先成为这束光,为孩子照亮前方的道路,才能为孩子争取时间等到救治的那一天。
 
 

“我们都只有一个选择:虽然痛苦,却依然要快乐,并相信未来”
肌萎虾:BMD患者
 
他在互联网上有个看似搞笑的名字——肌萎虾,而偏是这个名字,在很多患者心目中就像一盏灯塔,不断给他们添加信心和勇气。
 
2010年,肌萎虾在媒体的帮助下第一次来到香港,在香港肌健协会主席的带领下,他惊讶地看到很多香港病人的生活情况,也大致了解了香港的“罕见病”相关的政策。这促使他下定决心,与其担忧将来疾病末期时的痛苦,不如好好地为病友做点什么。
 
在香港之行结束后,他很快整理了一些收获的资料和此行的感悟发到了病友论坛——精彩同行网站,并且通过博客、微博和QQ空间发布了一些相关资料和一些对疾病的感受,渐渐地将肌萎虾这个概念在病友群中传播开去。
 
在他的推动下,国内DMD的研究领域获得了更多关注,他也加入了DMD关爱协会,通过活动的运作吸纳更多患者。
“这漫长的10年间,我也经历了许许多多。既有死亡的悲泣,也有新生的欢颜。点点滴滴,历历在目。但我深信,在这个世界里有两样东西你不能嘲笑,一个是出身,一个是梦想。梦想无所谓大小,高贵或卑微。所有的梦想都好比黑夜中的星光,星星点点。其实活着还真是件美好的事,不在于风景多迤逦,而是在于你遇到了谁,被谁温暖了一下,然后希望有一天自己也成为一个小太阳,去温暖别人。”
 
既然目前我们还不能改变生命的长度,但在肌萎虾身上,我们可以看到,人具有掌控生命的宽度的能力。如果不能选择离去的时间,那是否可以选择离去的方式?与其纠结于坚持还是放弃治疗,何不退一步思考如何在现有条件下,活得更有质量和意义?
 
正如他在微博中写到:“走到生命的哪一个阶段,都该喜欢那一段时光,完成那一阶段该完成的职责,顺生而行,不沉迷过去,不狂热地期待着未来,生命这样就好,不管正经历着怎样的挣扎与挑战,或许我们都只有一个选择:虽然痛苦,却依然要快乐,并相信未来。”
 
那就让我们勇敢打开这上天的礼物,让它在人世间绽放最美丽的光芒。
 
 

“为什么非要追求和别人一样?我偏要探索自己的人生”
方方 EDMD患者
 
22岁的方方身上总有很多标签:专业潜水员、跳伞爱好者、无障碍探险家、考研学生……乍一看像是一个精力极为旺盛的年轻人的生活,可实际上,在多年和EDMD抗争过程中,他一直在轮椅上顽强地战斗着。
 
方方出生在一个极为重视子嗣的潮汕家庭,三岁那年,当他第一次被确诊时,母亲惊愕了下,忍不住掩面大哭起来。父亲狠狠地抽了口烟稳住了情绪,拍了拍年幼的方方:“别怕,爸爸再去多接些工程。不管怎么样,日子总要过下去。”
 
很多年后方方回忆起这一幕都是自豪的,“就像我爸说的,咱潮汕男人不认输!”
 
当然,践行这一方法并不容易。但幸运的是,家人给了方方无尽的信任和支持。带着这个信念,方方开启了他的挑战之路。
既然路上走不好,他就到水里游,不仅考下潜水证,还悉心筹划了他的潜水版图,打算一个个去征服;做过飞行的梦,就特意找到专门的机构带自己跳伞;带着一颗方便更多残障人的心,他一有空就带着Gopro去街上探索,既拍下残障人眼中的风景,也把这一路看到的广州街头无障碍措施的问题拍下来,找部门一个个反映改正。
 
在完成这一切之后,到2020年,他终于才放下执念,“既然我确实跟别人不一样,那为什么非要追求跟别人一样呢?我要去享受我的人生,去扬长避短。”
 
“扬长避短”,是他第一次上高数课时接触的,从此也刻入了他心里。“大多数人都是去‘补短’,有短处就去补,没钱要装得有钱。但是‘扬长避短’,就是要把能量都聚到长处上去。”
 
是的,正是这个意气风发的少年,如今正把能量聚集到考研上。“不管路怎么样,我大胆地往路上开,其实比起你怕它,它更怕你。”
 
 
无数的不可能的事情,正是在无数次的尝试中,变成了可能。
 
在中国,肌营养不良症其实并不罕见。若把这九种病症都加起来,它的发病率是1/1000。这么说来,在我们每天来来往往的人群中,都应该能看到他们的身影。
 
可事实上,他们却好像隐形了。有的患儿在特殊学校里,隔开了我们的视线;有的患者由于出行的不便,尽量减少了不必要的出门;也有的出于心理压力,下意识地避开了人群。
 
奔跑在荆棘遍布的道路上,我由衷佩服,这些做了自己的英雄的人;但我也不自觉地想,我们是不是可以向前一步,去看见这些特殊的英雄们,也牵起更多患者的手,带着他们奔向光芒万丈的前方。
 
这正是这个世界值得我们眷恋的理由,有所信,有所爱!
 
也愿那些亮点他们生命的力量,终究也能点亮我们。
 
END
编辑 | 希瑞
排版 | 晓倩
 

下潜12米,在水中挑战自己的极限

默认分类七色 堇 发表了文章 • 0 个评论 • 33 次浏览 • 2020-09-08 10:08 • 来自相关话题

下潜12米,在水中挑战自己的极限 央广网   七色堇罕见病         和杜氏肌营养不良(DMD)一样,EDMD也是肌营养不良症九种类型的一种,是一组遗传的退行性疾病。患者往往在儿童期发病,伴随着逐年退化,渐渐失去肌肉的力量。 ...查看全部
下潜12米,在水中挑战自己的极限
央广网   七色堇罕见病 
       和杜氏肌营养不良(DMD)一样,EDMD也是肌营养不良症九种类型的一种,是一组遗传的退行性疾病。患者往往在儿童期发病,伴随着逐年退化,渐渐失去肌肉的力量。
    “既然陆地上走不好,那我就去海里游!”这话正是来自一个EDMD患者,22岁的方坚泽。潜水、跳伞、拍摄、考研、推进城市无障碍措施的改良……这些连寻常人都鲜有完成的事情,都一步步地在这位自幼无法行走的的少年身上成真。
       在这个DMD日,让我们一起来读下这个了不起的男孩创造的奇迹。
 
转自央广网:记者王雪薇,见习记者 夏燕、王倩

8月19日,在得知自己获得HAS(Handicapped SCUBA Association,有障人士潜水)潜水证、成为国内第一位患有肌肉疾病的持证潜水员时,22岁的方坚泽难掩激动,“终于圆了小时候的梦想”!
 
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 坚持体能训练1年多,学习潜水3个多月,最终潜入水下12米……这每一个数字的背后,都烙印着这位广东潮汕小伙为实现梦想所付出的努力。
 
  近日,央广网记者一路跟随方坚泽前往深圳南澳岛,独家记录了他考证前后的心路历程。在接受专访时,他一再强调,“要扬长避短,享受我的人生”。
 
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 方坚泽获得HSA潜水证。(央广网发 受访者供图)
 
“井底之蛙”
  暴雨过后,深圳南澳岛码头露出隐约的太阳,蓝天碧水青山尽收眼底。
 
  8月13日上午11点多,方坚泽即将开始自己的第一潜。穿着潜水服,坐在轮椅上,盯着海面,儿时的记忆一点点涌上来。
 
  “我跟大海还是有点缘分的。我爸以前年轻的时候,就是乘远洋捕捞船出海捕鱼。大海是我一直非常想去的地方……”
 
  小时候,方坚泽就幻想成为一名探险家,去下潜最美丽的大海,但身体条件的限制让梦想一再搁浅。
 
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坐在海边,方坚泽显得十分放松(央广网发 夏燕 摄)
 
      作为爸妈的宝贝儿子,方坚泽一出生就被寄予厚望,但命运却和他开了个“玩笑”。直到三四岁时,他还没学会走路,走两步就摔倒。后来,他被确诊为进行性肌肉营养不良症,而且是罕见的EDMD分型,发病率为十万分之一,目前无药可医。

      因为这个病,没有学校愿意收他。妈妈就买了黑板和书,在家教他。妈妈把他照顾得很好,但看到其他孩子都去学校,只有自己留在家,此时的他心中产生了羡慕。
 
      二年级下学期,方坚泽终于可以进入校园学习,而且入学考试还拿了满分。回忆起第一次去学校的场景,至今他都记忆犹新。
 
    “因为不能走路,觉得很多东西不能把控。那会儿也没有手机,没有办法联系别人得到及时的帮助,当时内心非常慌张,没有安全感。”
 
      同时,他也害怕迟到,害怕任何引起别人注意的事情。
 
      外面的世界是怎样的?方坚泽无从得知。没上学的时候就一直留在家里,上学之后就每天被叔叔背到学校、又再背回来。
 
    “因为没有意识到外面的世界有多好,就像一只‘井底之蛙’,不知道大海是怎样的,只是觉得外面好恐怖。”

      那时候,周围的人都跟他说外面很恐怖、不能去。慢慢地,他也陷在“外面很恐怖”的思维里。
 
 
寻找自由
  直到20岁生日那天,方坚泽决定抛弃过去“安逸”的生活,心中渴望探险的火苗被重新点燃。
 
  “第一次真正接近大海是在大二”,方坚泽回忆说,他所就读的吉林大学珠海校区校门口正对着大海,“海上有三个小岛,当时的目标就是登上小岛”。
 
  此后,他开始研究起各种登岛的方法。期间结识了附近一位渔民,坐着渔船便开始了人生中第一次“乘风破浪”。
 
  “当时渔船十分颠簸,倾斜度有时会达到30度,我就紧紧地抓着一条绳子,对抗着大海汹涌的浪。”
 
  时隔一年多,在深圳附近的海域,他开始了第二次“乘风破浪”,这次的目标是去考潜水证。
 
  “考潜水证,必须要在没有面镜的情况下去游。只能咬着一根管,在这种情况下,你要克制自己呼吸的欲望,用嘴换气,保证鼻子不能进水。”
 
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 方坚泽在潜水。(央广网发 王逸鸿 摄)
 
       第一次见到方坚泽时,教练也没有太大的信心,但在进行了一次泳池体验后,决定帮他圆梦。
 
  身体的限制是最大的困难,“没办法低头,上肢下肢力气比较弱,在水下看仪表确定方位都很难,一些技巧做起来又慢又吃力。”
 
  方坚泽坦言,普通人的动作他无法完成,只能自己摸索一套自己的游法。
 
  为了考潜水证,去年9月开始,他就坚持锻炼身体。每天风雨无阻骑单车5公里,“刚开始一公里要17、18分钟,整个人很累、承受不了,后来时速可以达到6公里。”
 
  期间,他还去参加了珠海一年一度的百里徒步,足足28公里,“我的轮椅电都用完了。”
 
  即使在疫情期间,他也没有停止锻炼。每天早晚骑单车,从去年九月至今年七月,累计骑行658多公里,同时坚持去医院和健身房做康复训练。
 
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 穿着潜水服的方坚泽。(央广网发 夏燕 摄)
 
       付出,有时候未必会得到预想的结果,但一定不会白费。
 
  当潜入水下,方坚泽感受到了世界的美好。“我看到了好多奇妙的生物!手臂一样长的大海参,还有狮子鱼、海葵、珊瑚、小丑鱼……”回到快艇上,他兴奋地向同行者描述着自己眼中的海底世界。
 
  在海下,他摆脱了轮椅,摆脱了限制住他的东西,感受到前所未有的自由,“这是一种类似于在太空失重的状态,一种可以自由飞翔的感觉。”
 

“无障碍探险家”
  这种感觉,对方坚泽来说并不陌生。除了潜水外,此前他还尝试过在空中翱翔。
 
  去年6月底,靠着奖学金、稿费以及省下来的生活费,方坚泽凑够了跳伞的费用。在广东阳江的一家跳伞基地,他从4千米的高空落下,俯冲过云层,直接扎进云朵里,“这是我第一次接触到云的味道。”
 
  云的味道是自由的。“因为空中没有什么阻挡和障碍,我想在高空感受一下什么是真正的无障碍。”
 
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 在广东阳江,方坚泽体验着跳伞的乐趣(央广网发 受访者供图)
 
       这次的经历也让他明白,真正的障碍其实在心中,“遇到问题就想办法去解决。”而这一人生态度,也贯穿在方坚泽日常生活中的方方面面。
 
  入学前,他所就读的吉林大学珠海校区还没有无障碍宿舍,于是方坚泽写了一封申请信,把身体情况以及在校生活需要的配置都做了详尽的表述。最终,校方批复了他的申请,并改造了一间无障碍宿舍。
 
  但拥有无障碍宿舍,并不等于拥有了完整的大学生活。对他来说,所有的阶梯都是障碍。“四年大学生活,不能吃食堂去图书馆,也不能一个人去教室上课,那这样读大学又有什么意义呢?”
 
  入学后,他收集了学校所有的“障碍点”,并给出相应的解决方案,分批次写信给学校,“不仅要想改造方案,还得跟施工方去直接沟通,跟他们说怎么去做。”
 
  就这样一点点推进,三个月内,从食堂到马路、人行道,再到教学楼、教室乃至厕所,都完成了所有的无障碍改造。如今,方坚泽可以独立去食堂吃饭、去图书馆看书、在学校提供的无障碍厕所独立上厕所,真正实现了独立生活。
 
  2019年,为了不断扩张自己的无障碍探险“版图”,他购置了一台GoPro相机,“我想去外面拍东西,探索不同的城市、不同的景点,再用我的GoPro去记录。”
 
  在他看来,无障碍探险是先受益于自己,再受益于别人的。比如,遇到路障时,方坚泽的第一反应是拍下来向12345平台反映,如何协调把路修好,“我也想呼吁更多人参与其中,把这个城市改造得越来越好,让更多人受益。”
 

“我们不一样”
  以前,方坚泽总想证明自己跟别人一样。直到2020年,他才放下执念,“既然我确实跟别人不一样,那为什么非要追求跟别人一样呢?我要去享受我的人生,去扬长避短。”
 
  “扬长避短”,在大一的高数课上,他被这个词“震撼”到。
 
  “大多数人都是去‘补短’,有短处就去补,没钱要装得有钱。但是‘扬长避短’,就是要把能量都聚到长处上去。”老师的一席话,在他心中埋下了一颗改变的种子。
 
  对方坚泽来说,还有一个人对他的影响也非常大,就是他的叔叔。“他会鼓励我坐着轮椅去路面,他说‘你大胆地往路上开,其实比起你怕它,它更怕你’,叔叔是唯一一个这么说的人。”
 
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 在海边,叔叔摆出可爱的pose让方坚泽拍照。(央广网发 夏燕 摄)
 
        叔叔陪着他上学、跳伞,直到去年九月方坚泽能独立生活。8月13日和14日在深圳考潜水证,叔叔又特意从老家赶过来见证这一重要时刻。
 
  “他身上有一股劲,就是要把事情做成。”看着方坚泽在海下潜水,坐在船上的叔叔自豪地说。
 
  拿到潜水证后,方坚泽坦言,下一个目标是联系更多有资质的教练和潜伴一起去潜水,“不断拓展自己的潜水地图,也许海南的蜈支洲岛、三亚是我的‘下一站地’。”
 
  作为一名大四准毕业生,除了探险外,方坚泽也没有放松学业,眼下正备考心理学的研究生。
 
  “希望帮助跟自己一样的患者,他们之中30%到40%都有抑郁倾向,这是我学习心理学的价值所在。”
 
  由于不能弯腰、不能低头,也找不到合适的桌椅,对他来说,写字看书并不是件容易的事。“但是想到以后可以用亲身经历和自己掌握的知识去帮助残障者,不断推动无障碍建设,又充满了动力。”
 
      无论是探险,还是学业,方坚泽都在坚持用积极的态度正视困难、解决问题。身体上的障碍,是他无法改变的,但以怎样的态度去改变命运,他有着自己的理解。年轻,但不可看轻!
 
END
编辑 | 希瑞
排版 | 晓倩
 

【科普】临床实验的类型与分期

药品松间 发表了文章 • 0 个评论 • 53 次浏览 • 2020-09-07 09:03 • 来自相关话题

FDA的临床实验分类 Interventional (Clinical Trial):介入性研究,即我们通常认知的临床实验  Observational:观察性研究 Expanded Access:扩展用药   ...查看全部
FDA的临床实验分类
Interventional (Clinical Trial):介入性研究,即我们通常认知的临床实验 
Observational:观察性研究
Expanded Access:扩展用药
 
 
FDA的临床试验分期
在进入临床试验之前,药物会在离体细胞及动物实验中进行验证。只有在这一步被证明相对有效和安全后,才会正式开始临床试验。
Phase I(临床一期):一般测试药物安全性。被试通常是几十到一百名健康的志愿者,也有可能是患者。采集的信息包括药物代谢过程,血清药物浓度,人体的不良反应等。被认为是相对安全的药物可以进入临床二期。Phase II(临床二期):扩大样本,持续监测药物安全性,同时开始验证药品有效性。被试通常是患者,分设实验组和安慰剂组,多采取双盲试验。
Phase III(临床三期):验证药物有效性的关键分期。样本数量较之二期进一步扩大,从几百到几千不等,同样采取双盲随机对照。在研究治疗效果的同时,更大的样本数也使得人们能发现一些更少见的副作用。
临床三期取得满意结果后,可向FDA递交新药申请,以期被批准上市。上市之后,还有“临床四期”。这并非严格意义上的临床试验,而是上市后长期的监测。虽然之前的三期临床试验在时间跨度上已经长达数年,但药物还可能在更长的时间跨度上显示出副作用,这需要通过对用药患者的长期跟踪随访来建立统计联系。如果发现某些药物有长期的危害,FDA可以随时叫停这些药物的商业使用。

【政策】重庆将三种罕见病药物纳入门诊医保

政策松间 发表了文章 • 0 个评论 • 307 次浏览 • 2020-08-28 20:57 • 来自相关话题

保障药品包括:   A. 麦格司他 口服常释剂型 限C型尼曼匹克病患者。C型尼曼匹克病 1.病情诊断证明书;2.基因检测显示(NPC1 和/或 NPC2)突变;3.临床表现;4.血常规。   B. 司来帕格 口服 ...查看全部
保障药品包括:
 
A. 麦格司他
 口服常释剂型 限C型尼曼匹克病患者。C型尼曼匹克病 1.病情诊断证明书;2.基因检测显示(NPC1 和/或 NPC2)突变;3.临床表现;4.血常规。
 
B. 司来帕格 口服常释剂型 限WHO功能分级II级-III级的肺动脉高压(WHO第1组)的患者。肺动脉高压 1.病情诊断证明书;2.右心导管检查或至少2次超声心动图。
 
C. 重组人凝血因子Ⅶa注射剂 限以下情况方可支付:1、凝血因子Ⅷ或Ⅸ的抑制物>5BU的先天性血友病患者。2、获得性血友病患者。3、先天性FⅦ缺乏症患者。4、具有GPIIb-IIIa和/或HLA抗体和既往或现在对血小板输注无效或不佳的血小板无力症患者。 先天性血友病 1.病情诊断证明书;2.检查报告须符合下列两项:1)凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性降低,2)凝血因子Ⅷ或Ⅸ的抑制物>5BU。获得性血友病 1.病情诊断证明书;2.凝血因子、凝血功能检查符合获得性血友病。先天性FⅦ缺乏症 1.病情诊断证明书;2.Ⅶ因子活性检测或基因检测报告。
  
  《重庆市医疗保障局关于建立国家医保谈判药品门诊用药保障机制的通知》全文:  
http://ylbzj.cq.gov.cn/zwgk_535/fdzdgknr/lzyj/xzgfxwj/202008/t20200826_7814562.html
 

  各区县(自治县)医疗保障局,两江新区社会保障局、高新区政务服务和社会事务中心、万盛经开区人力社保局:为落实党中央、国务院决策部署,提高参保人员用药保障水平,做好谈判药品落地工作,确保广大参保患者切实受益,我们依据国家医保局、人力资源社会保障部印发的《关于将2019年谈判药品纳入<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录>乙类范围的通知》(医保发〔2019〕65号),国家医保局、国家卫生健康委印发的《关于做好2019年国家医保谈判药品落地工作的通知》(医保发〔2019〕73号)精神,现就建立医保谈判药品门诊用药保障机制相关事宜通知如下。
一、指导思想
以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,全面贯彻落实党的十九大和十九届二中、三中、四中全会精神,按照“保基本、可持续、惠民生、推改革”的总体要求,坚持“既尽力而为、又量力而行”原则,充分发挥国家谈判药品的市场价格优势、临床治疗优势,探索完善门诊慢性病用药保障机制,增强基本医保门诊保障能力,减轻患者门诊用药费用负担,不断提升人民群众获得感、幸福感、安全感。
二、保障內容
(一)保障对象。凡参加我市城镇职工基本医疗保险、城乡居民合作医疗保险(以下简称“职工医保、居民医保”)并正常享受待遇、经诊断需要使用国家谈判药品且符合药品限定疾病范围的患者。
(二)药品范围。1.国家谈判药品中符合我市门诊特殊疾病保障范围的药品(以下简称“国谈门诊特病用药”);2.国家谈判药品中非我市门诊特殊疾病保障范围但适于门诊治疗、使用周期较长、疗程费用较高的药品以及临床路径清晰、适用病种明确的药品(详见附件1,以下简称“国谈门诊保障用药”);3.药品范围根据国家药品谈判情况动态更新。
(三)保障方式。1.国谈门诊特病用药按我市特病报销政策执行;2.门诊使用国谈门诊保障用药参照我市门诊特病报销政策执行;3.国家谈判药品定点医院的住院患者在特殊情况下需要外购国谈门诊保障用药时,依据该定点医院责任医师开具的药品处方,可在国谈门诊保障用药定点药店(具体条件和名单另行公布)购买国家谈判药品并按本次住院报销政策结算。
(四)起付标准。1.非特病的患者门诊使用国谈门诊保障用药参照其定点医院门诊特病起付标准收取,患者在门诊发生的国谈门诊保障用药医保费用超过定点医院起付标准后由医保基金和患者按比例支付;2.特病患者门诊使用国谈门诊保障用药时,特病门诊和国谈门诊保障用药定点医院的起付标准合并计算,一年按最高定点医院等级(选定单病种结算的医疗机构等级不作为其门诊特殊疾病起付线医疗机构等级)收取一次;3.今后我市门诊特病有关起付标准政策调整后,从其规定。
(五)报销比例。1.职工医保门诊使用国谈门诊保障用药时统筹基金报销比例为80%;年度累计报销费用超过统筹基金报销限额后,按现行大额医保政策报销;2.居民医保门诊使用国谈门诊保障用药报销参照门诊特殊疾病中重大疾病的报销比例执行;年度累计自付费用超过大病保险起付标准后,按现行大病保险政策报销。
(六)保障期限。国家谈判药品用药保障期限为该谈判药品的谈判协议期;协议期满后相关药品续约成功或纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》的,继续按本办法执行;未成功续约或未纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》的,则停止其国谈门诊保障用药机制。
三、药品供应
建立国家谈判药品门诊保障用药双通道机制,即对于国家谈判药品中符合我市国谈门诊特病用药和国谈门诊保障用药可由以下机构供药。
(一)国家谈判药品定点医院根据自身开展的业务范围情况,应配备相关药品,尽可能满足患者的临床用药需求。
(二)符合条件的医保定点药店可为符合条件的国谈门诊特病用药和国谈门诊保障用药患者提供药品服务。
(三)“互联网+”医保定点医院按照我市“互联网+”有关医保政策为符合条件的国谈门诊特病用药和国谈门诊保障用药患者提供药品服务。
四、服务管理
国谈门诊保障用药实行定用药资质、定医院、定责任医师的“三定”管理。
(一)用药资质。患者因病情需要使用国家谈判药品时,由国家谈判药品定点医院相关专业科室提出建议,提供临床诊断依据,提出治疗用药方案,交本医院医保办复核,医保办复核后将结果告知参保患者并反馈给科室责任医师,同时将符合条件的人员名单登记在册,并通过医保信息系统对患者的定点医院、责任医师和用药方案进行备注备案。
(二)定点医院。患者取得用药资质后,应在国家谈判药品定点医院中选择1所医院作为本人国谈门诊保障用药定点医院,定点医院应为重庆市医疗保险定点医疗机构,卫生行政主管部门认定的二级及以上综合性医院或三级专科医疗机构,具备国家谈判药品治疗相应疾病的诊疗服务执业许可及诊断检测能力;因定点医院缺药、参保人员住址变化等情况,参保人员可变更选定的定点医院,并到其拟选定的定点医院办理相关手续。同一种国谈门诊保障用药只能选定一家定点医院,患者因不同疾病需要使用其他国谈门诊保障用药时,可选择其他医院作为国谈门诊保障用药定点医院。
(三)责任医师。患者确定定点医院时,需选择相关专业1—2名中级职称(含)以上医师作为其该药品责任医师,负责其国谈门诊保障用药治疗方案的实施,其余医师开具的相关药品处方不予报销。
(四)定点药店。患者在定点药店购药时,需提供其责任医师开具的处方,定点药店通过医保信息系统核实其国家谈判药品用药资质备案信息无误后,按上述政策结算并配送相关药品。
(五)费用结算。1.患者在定点医院或定点药店结算时仅需支付按规定应由个人负担的部分,医保基金支付部分由医保经办机构与定点医院和定点药店按月结算;2.长期异地居住的参保人员,经异地就医备案后,在异地医疗机构发生的国谈门诊保障用药门诊费用,参照现行门诊特病异地结算办法,由参保人员先行垫付相关费用,再到参保地医保经办机构按本办法的规定报销。
五、其他事项
(一)相关医疗机构应按要求采购国家谈判药品,不得以医保总额控制、药占比、医疗机构用药品种规格数量要求、药事委员会审定等为由影响国家谈判药品的供应保障与合理使用。各定点药房要确保药品质量和供应,保障患者用药需求,同时要遵守谈判药品价格规定,不得以超过国家谈判约定的支付标准销售。各区县医保部门要高度重视国家谈判药品门诊用药保障工作,加强统筹协调,指导督促本地区医保定点医疗机构做好落地工作,确保参保群众享受待遇。
(二)各区县医保部门要积极会同相关部门做好国家谈判药品门诊用药保障工作,密切督查工作进展和规范。有关医疗机构要加强对国家谈判药品的管理和使用,完善谈判药品用药指南和规范,规范诊疗行为,促进合理用药。有关药店要按“三定”管理原则核实患者在医保信息系统中的备案信息,并做好方便患者的药品配送服务。相关药品企业负责做好国家谈判药品流通、配送等工作。
(三)各区县医保部门要健全监督举报、智能监控、信用管理等机制,严厉打击欺诈骗保行为,加强对违规行为的监管。要及时研究解决新情况新问题,总结推广经验做法。要加强宣传,合理引导,规范使用。要积极跟进政策措施的落地,妥善处理政策执行过程中出现的问题,不断完善国家谈判药品门诊用药保障机制建设。
六、本通知自2020年 9月15日起实施。
 

【求医】上海新华医院成人疑难/罕见病初筛门诊开诊

医院松间 发表了文章 • 0 个评论 • 242 次浏览 • 2020-08-28 18:22 • 来自相关话题

上海交通大学医学院附属新华医院将于2020年9月3日起开设成人疑难罕见病初筛门诊,由来自各专业在罕见病诊治方面具有特长的专业医师(包括七位副主任医师、一名高年资主治医师)负责疑难罕见病例资料的收集及初步筛查,包括完善病史采集、体格检查,完善实验室、影像学、基因 ...查看全部
上海交通大学医学院附属新华医院将于2020年9月3日起开设成人疑难罕见病初筛门诊,由来自各专业在罕见病诊治方面具有特长的专业医师(包括七位副主任医师、一名高年资主治医师)负责疑难罕见病例资料的收集及初步筛查,包括完善病史采集、体格检查,完善实验室、影像学、基因检测等检查。经上述流程后再按需转诊至各罕见病专病门诊、高级专家特需/特约门诊,或多学科联合诊治平台。门诊诊疗范围为年龄满18周岁以上的各类异常罕见病及诊断不明或复杂疑难疾病患者
 
该门诊9月排班表如下: 

640.png

  
门诊时间:
9月3日起每周一上午、每周四下午
门诊地点:
急诊大楼12楼特需门诊14诊室(周一上午)
急诊大楼12楼特需门诊11诊室(周四下午)
 
原文链接

新闻速递:Audentes公司罕见病基因治疗计划在第三位患者死亡后无限期推迟

基因相关松间 发表了文章 • 0 个评论 • 55 次浏览 • 2020-08-28 12:10 • 来自相关话题

ASPIRO临床试验第三例患者死亡事件发生后,美国Audentes Therapeutics公司宣布无限期推迟其寻求监管部门批准罕见病基因疗法的计划。 ASPIRO临床试验旨在评估针对X连锁肌管肌病(XLTM)患者的AT132基因疗法。XLTM是一 ...查看全部
ASPIRO临床试验第三例患者死亡事件发生后,美国Audentes Therapeutics公司宣布无限期推迟其寻求监管部门批准罕见病基因疗法的计划。
ASPIRO临床试验旨在评估针对X连锁肌管肌病(XLTM)患者的AT132基因疗法。XLTM是一种罕见的神经肌肉疾病,主要影响男性,导致肌肉无力,严重者可能呼吸困难,因呼吸衰竭而致命。这种遗传性疾病在10岁时的死亡率约为25%。AT132是一种以腺嘌呤相关病毒(AAV)为基础的基因疗法,旨在传递XLMTM中缺失的MTM1基因。
据Audentes说,初步调查结果显示,第三名患者的直接死因是胃肠道出血。死亡的三名患者都在初次给药后的3到4周内开始出现肝功能不全的症状。
Audentes去年被日本制药公司Astellas收购,在披露前两名患者死亡后,于6月被迫搁置了ASPIRO试验。Audentes与ASPIRO研究人员和独立数据监测委员会一起,继续密切监测所有参与研究的患者。Audentes正在调查这三名患者为什么会出现进展性肝功能不全。尽管这项研究目前仍在进行中,但Audentes坚持认为,没有其他参与试验的患者出现类似的肝功能不全。
 
原文:https://www.pmlive.com/pharma_news/audentes_rare_disease_gene_therapy_programme_indefinitely_delayed_after_third_patient_death_1347266#.X0RTjjlkfZ8.twitter?SQ_DESIGN_NAME=2&amp; 
 
Audentes’ rare disease gene therapy programme delayed after third patient deathThird patient death caused by gastrointestinal bleeding
Audentes Therapeutics has indefinitely delayed plans to seek regulatory approval for its rare disease gene therapy after the death of a third patient involved in a clinical trial of the drug.
This was the third death of a patient involved in the Audentes’ ASPIRO clinical trial, which is evaluating its AT132 gene therapy in patients with X-linked myotubular myopathy (XLTM), a rare neuromuscular disease.
XLTM mainly affects males and causes muscle weakness that ranges in severity from mild to life-threatening. In severe forms of the disease, the weakened muscle make breathing difficult and can lead to respiratory failure. The genetic disorder has a mortality rate of around 25% by the age of ten.
AT132 is an aden-associated virus (AAV) based gene therapy that is designed to deliver the MTM1 gene deficient in XLMTM. According to Audentes, preliminary findings show that the immediate cause of death of the third patient was gastrointestinal bleeding.
The patient ws one of three study participants who had received AT132 at a dose of 3x1014 vg/kg, the higher dose, who subsequently began to demonstrate signs of liver dysfunction within three to four weeks after initial dosing.
The three patients also demonstrated evidence of pre-existing hepatobiliary disease, although over half of the patients enrolled in the study also showed evidence of the same pre-existing conditions.
Audentes, which was bought by Japanese pharma company Astellas last year, was forced to put the ASPIRO trial on hold in June after disclosing the first two patient deaths.
“Audentes, together with the ASPIRO investigators and independent Data Monitoring Committee, continues to closely monitor all patients enrolled in the study. Additionally, Audentes’ investigation into why these three patients developed progressive liver dysfunction is ongoing,” the company said in a statement.
Although the study is currently on hold, Audentes maintained that there are no other patients involved in the trial that are known to be experiencing similar liver disfunction.
The company plans to provide further information on the ASPIRO programme based on both ongoing data collection and future regulatory status updates.

新闻速递:新法案将促使FDA药品审查程序增加罕见病专家和病人

政策松间 发表了文章 • 0 个评论 • 57 次浏览 • 2020-08-26 23:28 • 来自相关话题

近日,两名美国妇女提交HEART法案,旨在改变FDA对罕见病药物的审查方式。梅丽莎·戈茨(Melissa Goetz)的女儿患有家族性高乳糜微粒血症(FCS),在得知美国食品和药物管理局(FDA)未将罕见病专家纳入临床试验委员会之后,她与加州人林赛·萨顿(Li ...查看全部
近日,两名美国妇女提交HEART法案,旨在改变FDA对罕见病药物的审查方式。梅丽莎·戈茨(Melissa Goetz)的女儿患有家族性高乳糜微粒血症(FCS),在得知美国食品和药物管理局(FDA)未将罕见病专家纳入临床试验委员会之后,她与加州人林赛·萨顿(Lindsey Sutton)一同编写了HEART法案。
戈茨表示:“这始于我们对FCS的失望,但当我们与其他罕见病群体交谈并与他们分享我们的挫折和担忧时,我们意识到这不仅仅是一个FCS特有的问题。”
如果HEART法案获批,将要求FDA将罕见病专家纳入罕见病药物咨询委员会专家组名单,并确保FDA在权衡治疗风险和策略时征求罕见病患者的意见。
 
原文:https://themighty.com/2020/07/heart-act-fda-rare-disease-research/?utm_source=engagement_bar&amp;utm_campaign=post_feed.story_card_full.mobile_fixed_engagement_bar&amp;utm_medium=email 
 
New Bill Would Add More Rare Disease Experts and Patients to FDA Drug Review Process
What happened: Two women are working to change how the FDA reviews drugs for rare diseases. Lindsey Sutton — a Californian who lives familial chylomicronemia syndrome, or FCS — and Melissa Goetz, whose daughter was diagnosed with FCS, helped write the HEART Act after learning the Food and Drug Administration (FDA) does not require rare disease specialists or patients to sit in or serve on clinical trial committees to develop new treatments. “It began with our frustrations of FCS, but as we were talking with other rare disease groups and sharing our frustrations and concerns with them, we realized that this was not only an FCS-specific issue,” Goetz told CNN. “A lot of other rare disease groups were struggling to get treatments for their community as well.”
If approved, the HEART Act — or Helping Experts Accelerate Rare Treatments Act of 2020 — will require the FDA to include experts in rare diseases on advisory committee panels for rare disease drugs. The bill will also ensure the FDA consults with patients when weighing treatments risks and strategies.
Some of these drugs are going to require high level monitoring physicians, and I think there can be an idea that that level of monitoring can be burdensome for the parents. But this is something we’ve been talking about with the FDA — most patients welcome that level of monitoring because it means they’re going to potentially be healthier and have better care. — Melissa Goetz