国内首个神经纤维瘤病多中心治疗协作组成立——上海九院李青峰教授团队力求突破罕见病治疗难题

医院啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 26 次浏览 • 2020-11-05 13:29 • 来自相关话题

为提升传统疑难病神经纤维瘤的诊疗效果,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授作为发起人,联合全国各地医疗机构成立了国内首个神经纤维瘤病多中心治疗协作组,以期形成一张“诊疗网”服务于全国各地的患者。首批计划 8家医院加入医疗协作组,通过专业化培训后... ...查看全部

治疗遗传性痉挛性截瘫(HSP)新项目DYN201启动

基因相关啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 46 次浏览 • 2020-11-05 12:48 • 来自相关话题

致力于改善罕见病患者生活的临床阶段药物开发公司Dynacure前不久宣布,其已与巴黎脑研究所达成协议,以获得与开发该公司治疗遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)的第二个管线项目DYN201相关的知识产权。 He... ...查看全部

国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功!

默认分类蚂蚁菜 发表了文章 • 1 个评论 • 37 次浏览 • 2020-11-04 13:46 • 来自相关话题

[转自搜狐]   国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功!  2019-10-21 19:13 今天上午,来自江苏泰州的男孩儿浩浩,在接受干细胞移植四周后离开了移植仓病房,这也意味着通过干细胞移植,PIK3CD基因缺陷治疗成功,这在国内尚属首例。 ... ...查看全部

第三批临床急需境外新药名单发布,包括晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2)和多发性硬化(Multiple sclerosis)在内的七款药被纳入!

药品啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 115 次浏览 • 2020-10-30 09:19 • 来自相关话题

为加快临床急需的境外上市新药进入我国,国家药品监督管理局、国家卫生与健康委员会共同组织专家对第三批临床急需境外新药初步筛选品种和第二批临床急需境外新药公示异议品种进行了研究论证,遴选出第三批临床急需境外新药。10月29日,国家药监局药品审评中心对第三批临床急需... ...查看全部

琅铧医药与Bioprojet公司达成战略合作,获得发作性睡病(narcolepsy)治疗药物Wakix中国独家权益

药品啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 89 次浏览 • 2020-10-30 07:27 • 来自相关话题

专注于罕见病领域的中国医药公司琅铧医药29日宣布,与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议,获得后者一款发作性睡病治疗药物Wakix®(pitolisant)在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。   发作性睡病是一种罕见神经系统疾病,主要表... ...查看全部

贵州省人民医院开设我省首个“罕见病遗传咨询门诊”

医院啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 45 次浏览 • 2020-10-30 07:15 • 来自相关话题

为使广大罕见病患者能够及时得到诊断和治疗,贵州省人民医院开设我省首个“罕见病遗传咨询门诊”,由省医产前诊断中心的遗传咨询专家出诊。 据了解,罕见病又称“孤儿病”,是指发病率非常低的一类疾病的总称,但作为一类疾病而言患病人数并不低。国际确认的罕见病有7000多... ...查看全部

中国国家药品监督管理局已受理用于治疗β地中海贫血(β-thalassemia)的产品ET-01临床试验申请

药品啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 61 次浏览 • 2020-10-27 15:58 • 来自相关话题

博雅辑因今日宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01,即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。博雅辑因是一家以基因组编辑技术为基础,针... ...查看全部

黏多糖贮积症II型酶替代疗法海芮思在中国罕见病大会上宣布上市

药品啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 1 个评论 • 54 次浏览 • 2020-10-27 13:42 • 来自相关话题

2020年10月25日,北海康成“向前一步,我行,Lean In,We Can”海芮思上市会在2020年中国罕见病大会平台上召开,这宣告中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型(以下称MPS II,又称亨特综合征)酶替代疗法海芮思(艾度硫酸酯酶β注射液)启动商业化。... ...查看全部

国内首例确诊肌张力障碍28型(DYT-KMT2B)并接受治疗至痊愈|七岁那年,他得了“丧尸”一样的怪病

基因相关啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 277 次浏览 • 2020-10-27 11:37 • 来自相关话题

你见过影视剧里末日的“丧尸”吗?四肢似乎永远无法直立,走起路来歪歪扭扭,全身都在抽动。 7岁的小浩(化名)就得了“丧尸”一样的怪病:刚开始只是右手痉挛,接着蔓延到四肢抽动。疾病发展得很快,痉挛发作越来越频繁,后来他的身体一直处于扭曲状态,无法站立。 在旁人看来... ...查看全部

好消息!10月21-10月31期间内蒙古自治区妇幼保健院为智力障碍/发育迟缓患儿免费进行全外显子组检测

医院啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 138 次浏览 • 2020-10-22 11:37 • 来自相关话题

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,如盲、聋和智力障碍等。严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。遗传因素是出生缺陷的主要原因之一,基因检... ...查看全部