为加快临床急需的境外上市新药进入我国，国家药品监督管理局、国家卫生与健康委员会共同组织专家对第三批临床急需境外新药初步筛选品种和第二批临床急需境外新药公示异议品种进行了研究论证，遴选出第三批临床急需境外新药。10月29日，国家药监局药品审评中心对第三批临床急需... ...查看全部

专注于罕见病领域的中国医药公司琅铧医药29日宣布，与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得后者一款发作性睡病治疗药物Wakix®（pitolisant）在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。   发作性睡病是一种罕见神经系统疾病，主要表... ...查看全部

为使广大罕见病患者能够及时得到诊断和治疗，贵州省人民医院开设我省首个“罕见病遗传咨询门诊”，由省医产前诊断中心的遗传咨询专家出诊。 据了解，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率非常低的一类疾病的总称，但作为一类疾病而言患病人数并不低。国际确认的罕见病有7000多... ...查看全部

博雅辑因今日宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。博雅辑因是一家以基因组编辑技术为基础，针... ...查看全部

2020年10月25日，北海康成“向前一步，我行，Lean In，We Can”海芮思上市会在2020年中国罕见病大会平台上召开，这宣告中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型（以下称MPS II，又称亨特综合征）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）启动商业化。... ...查看全部

你见过影视剧里末日的“丧尸”吗？四肢似乎永远无法直立，走起路来歪歪扭扭，全身都在抽动。 7岁的小浩（化名）就得了“丧尸”一样的怪病：刚开始只是右手痉挛，接着蔓延到四肢抽动。疾病发展得很快，痉挛发作越来越频繁，后来他的身体一直处于扭曲状态，无法站立。 在旁人看来... ...查看全部

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。遗传因素是出生缺陷的主要原因之一，基因检... ...查看全部

科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知 科技部 七色堇罕见病  科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知 国科发基〔2020〕251号   卫生健康委： 　　国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技... ...查看全部

日前科技部发出通知，批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室。实验室的主管部门是卫生健康委，依托单位是中国医学科学院北京协和医院。 科技部介绍，国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重... ...查看全部

罕见病药品是针对罹患罕见病的群体而研发的药物，根据欧洲药品管理局（EMA）的调查显示，全球约不到5:10000的人患有罕见病，在欧盟成员国中大概有250,000，美国约200,000。罕见病药品的研发水平远落后于常见类疾病。相比于常见疾病的药物而言，由于罕见病... ...查看全部