好消息！10月21-10月31期间内蒙古自治区妇幼保健院为智力障碍/发育迟缓患儿免费进行全外显子组检测
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。遗传因素是出生缺陷的主要原因之一，基因检测能够在出生缺陷防控中发挥重要作用，明确患者病因，查明患者家庭成员致病基因携带情况，对患者家庭成员及生育下一代的患病风险评估具有重要意义。
其中智力障碍（intellectual disability,ID )/发育迟缓（developmental delay,DD）是儿科发育门诊常见的疾病。据统计，ID/DD的患病率为1%~3%，主要病因为遗传综合征和染色体异常。但由于ID/DD的临床症状重叠交叉且伴多种先天性畸形，无特异性，相关病因复杂且具有高度异质性，临床上不易诊断。
全外显子组基因检测利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异，发现85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确，目前被认为是一种高效的识别可能致病突变的方法。
为贯彻落实团中央发布的《青年文明号优化调整工作指引》，充分体现青年文明号示范作用，进一步完善我区出生缺陷三级防控网络体系，有效降低出生缺陷率，发挥我院出生缺陷管理中心在全区的引领功能，推动全区遗传学技术的进步。2020年10月，内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科开展以“号声嘹亮·护佑母婴健康，让爱无「陷」传递”为主题的青年文明号开放周活动。作为开放周期间的主要公益活动，遗传优生科、儿内科免费为20名符合条件的单基因遗传病患者进行临床全外显子组检测（价值4000元/例），通过对全基因组外显子测序数据解读，进一步明确病因，寻求可能的治疗方案，为家庭的再生育进行指导。
活动时间：2020.10.21-2020.10.31（名额有限，额满为止）
单基因遗传病免费检测人群：
智力障碍/发育迟缓患儿或其他高度怀疑由遗传因素导致的先天性系统异常（家族内两个及以上患者）。
为确保免费基因检测帮到最需要的人，报名时需满足以下条件：
1.不明原因智力障碍/发育迟缓，智力评估为智力低下，存在2个以上对应年龄阶段发育里程碑事件显著延迟；
2.进行核型分析、染色体芯片分析（CMA分析）等遗传学检测后，未能明确诊断的患者；
3.由临床医生判定高度怀疑是单基因遗传疾病，家族中有两个及以上相同症状患者的家系可以入组。
需除外以下情况：产伤、出生后中枢神经系统感染或头颅损伤、其他已知遗传综合征。
报名时需提供患者既往病历、诊断证明、染色体核型结果/基因芯片检测报告（必须提供）或其他相关检查报告（如头部CT或MRI、视频脑电图）等资料。
报名方式：
参加本项目的志愿者在规定的时间内（2020年10月21日-10月31日）按照预约临床医生，由临床医生审核（患儿是否符合所有入选条件，最终将由研究医生依据临床研究的方案决定），对于临床资料齐全的患者样本，填写指定知情同意书，采集患儿和父母外周血3毫升（EDTA抗凝管）。接收到样本后35个工作日提供检测报告并由遗传优生科遗传咨询医师进行免费的遗传咨询。
reference:
retrieved Oct. 21 2020 from: http://m.nmgfybjy.org.cn/xwgg/xwdt/202010/t20201021_375133.html?from=timeline&isappinstalled=0
其中智力障碍（intellectual disability,ID )/发育迟缓（developmental delay,DD）是儿科发育门诊常见的疾病。据统计，ID/DD的患病率为1%~3%，主要病因为遗传综合征和染色体异常。但由于ID/DD的临床症状重叠交叉且伴多种先天性畸形，无特异性，相关病因复杂且具有高度异质性，临床上不易诊断。
全外显子组基因检测利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异，发现85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确，目前被认为是一种高效的识别可能致病突变的方法。
为贯彻落实团中央发布的《青年文明号优化调整工作指引》，充分体现青年文明号示范作用，进一步完善我区出生缺陷三级防控网络体系，有效降低出生缺陷率，发挥我院出生缺陷管理中心在全区的引领功能，推动全区遗传学技术的进步。2020年10月，内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科开展以“号声嘹亮·护佑母婴健康，让爱无「陷」传递”为主题的青年文明号开放周活动。作为开放周期间的主要公益活动，遗传优生科、儿内科免费为20名符合条件的单基因遗传病患者进行临床全外显子组检测（价值4000元/例），通过对全基因组外显子测序数据解读，进一步明确病因，寻求可能的治疗方案，为家庭的再生育进行指导。
活动时间：2020.10.21-2020.10.31（名额有限，额满为止）
单基因遗传病免费检测人群：
智力障碍/发育迟缓患儿或其他高度怀疑由遗传因素导致的先天性系统异常（家族内两个及以上患者）。
为确保免费基因检测帮到最需要的人，报名时需满足以下条件：
1.不明原因智力障碍/发育迟缓，智力评估为智力低下，存在2个以上对应年龄阶段发育里程碑事件显著延迟；
2.进行核型分析、染色体芯片分析（CMA分析）等遗传学检测后，未能明确诊断的患者；
3.由临床医生判定高度怀疑是单基因遗传疾病，家族中有两个及以上相同症状患者的家系可以入组。
需除外以下情况：产伤、出生后中枢神经系统感染或头颅损伤、其他已知遗传综合征。
报名时需提供患者既往病历、诊断证明、染色体核型结果/基因芯片检测报告（必须提供）或其他相关检查报告（如头部CT或MRI、视频脑电图）等资料。
报名方式：
参加本项目的志愿者在规定的时间内（2020年10月21日-10月31日）按照预约临床医生，由临床医生审核（患儿是否符合所有入选条件，最终将由研究医生依据临床研究的方案决定），对于临床资料齐全的患者样本，填写指定知情同意书，采集患儿和父母外周血3毫升（EDTA抗凝管）。接收到样本后35个工作日提供检测报告并由遗传优生科遗传咨询医师进行免费的遗传咨询。
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