近日，美国食品和药物管理局批准Zokinvy（lonafarnib）胶囊用于降低因Hutchinson-Gilford早衰综合征（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）导致的死亡风险，以及用于治疗1岁及以上患者某些加工过程缺... ...查看全部

上海市儿童罕见病诊治中心2020年罕见病系列科普第7讲11月24日（周二）19:00-20:00张煜医师带您走进云课堂共同了解“变化多端的结节性硬化症”上海市科委科普项目资助（项目编号：20DZ2312400）

点击蓝字『七色堇罕见病』即可关注国内首家推进患者参与药物研发的罕见病社区图片：国家药品监督管理局药品审评中心官网本月19日的通告内容11月19日，国家药品监督管理局药品审评中心（Center for Drug Evaluation）更新了一则通告，主要公布药审... ...查看全部

1.周六特需门诊安排看诊时间：每周六下午13:30-16:30诊别和名称：儿童内分泌遗传特需门诊（挂号费136元）看诊地点：新华医院28号楼5楼特需门诊轮诊医生：儿内分泌遗传代谢科医生每月出诊医生第一周韩连书第二周张惠文第三周邱文娟第四周其他医生轮诊第五周其他... ...查看全部

   勃林格殷格翰有两款罕见病产品（及在研药物）在第三届进博会首秀。 1）泛发性脓疱性银屑病（GPP）药物Spesolimab： Spesolimab是一种尚处于II期临床的单克隆抗体创新药物，有望治疗一种罕见的泛发性脓疱性银屑病。该药物针对的皮肤病患者，... ...查看全部

11月2日，市妇幼健康服务中心携手大同大学、北京大学第一医院杨艳玲教授专家团队、深圳爱湾医学检验实验室联合筹建的罕见病精准医学中心落户我市。 罕见病是发病率非常低的一类疾病的总称，由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往... ...查看全部

11月2日，在海南省卫生健康委、海南省药品监督管理局、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局的共同支持下，相继在美国、日本及欧洲被批准用于治疗复发性或难治性FLT3突变急性髓系白血病(以下简称：AML)成年患者的全球创新药品XOSPATA (英文通用名：gilt... ...查看全部

为提升传统疑难病神经纤维瘤的诊疗效果，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授作为发起人，联合全国各地医疗机构成立了国内首个神经纤维瘤病多中心治疗协作组，以期形成一张“诊疗网”服务于全国各地的患者。首批计划 8家医院加入医疗协作组，通过专业化培训后... ...查看全部

致力于改善罕见病患者生活的临床阶段药物开发公司Dynacure前不久宣布，其已与巴黎脑研究所达成协议，以获得与开发该公司治疗遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia，HSP)的第二个管线项目DYN201相关的知识产权。 He... ...查看全部

[转自搜狐]   国内首例PIK3CD基因缺陷患儿在沪干细胞移植成功！  2019-10-21 19:13 今天上午，来自江苏泰州的男孩儿浩浩，在接受干细胞移植四周后离开了移植仓病房，这也意味着通过干细胞移植，PIK3CD基因缺陷治疗成功，这在国内尚属首例。 ... ...查看全部