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视神经脊髓炎谱系病(NMOSD)在中国——患者生活质量和就医体验的调查（1） from 华山神内
默认分类 • 昆吾 发表了文章 • 0 个评论 • 657 次浏览 • 2021-01-01 23:36
本文作者：黄文娟，张包静子，常雪纯，汪亮，赵重波，卢家红，王敏，丁晓燕，许雅芳，周磊，李定国，Megan K. Behne, Jacinta M. Behne, Michael R.Yeaman, Eliezer Katz, 吕传真*，全超*https://... ...查看全部
市场监管总局等部门关于印发《粤港澳大湾区药品医疗器械监管创新发展工作方案》的通知
政策 • 昆吾 发表了文章 • 0 个评论 • 392 次浏览 • 2021-01-01 23:13
国市监药〔2020〕159号广东省人民政府：《粤港澳大湾区药品医疗器械监管创新发展工作方案》（以下简称《方案》）已经国务院同意，现印发给你们，请你省认真落实“四个最严”要求，稳步推进粤港澳大湾区药品医疗器械监管创新发展有关工作，抓紧制定《方案》相关配套制度，落... ...查看全部
多系统萎缩有医保药 吗？
默认分类 • 蚂蚁菜 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 660 次浏览 • 2020-12-31 20:32
世界首例！仁济医院“劈肝”让9岁肝源同时救一对罕见病双胞胎
默认分类 • 昆吾 发表了文章 • 1 个评论 • 491 次浏览 • 2020-12-30 12:55
2岁双胞胎兄弟罹患重度肺炎、低血糖、酸中毒，罪魁祸首竟是罕见遗传代谢病。12月18日，上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科夏强团队用一个来自外省市的9岁孩子的肝源，为这对罹患肝糖原累积症的双胞胎兄弟成功施行了劈离式肝移植手术。这是世界首例通过儿童劈离肝移植技... ...查看全部
“祖传”鱼鳞病？5G+遗传咨询会诊助力鱼鳞病家庭生育管理
默认分类 • 昆吾 发表了文章 • 0 个评论 • 520 次浏览 • 2020-12-30 12:44
“鱼鳞病”鱼鳞病（寻常型），是一种常见的遗传性角质化障碍性皮肤病，其中寻常型鱼鳞病是最常见的一种类型，在人群中发生率约为1/250-1/1000。主要特征为皮肤干燥，以及最为典型的鳞状皮肤。该病可发于全身任何部位，常好发于四肢。患者常在出生后几个月（95%在3... ...查看全部
科普讲座｜第二期：如何让基因检测帮助你？
基因相关 • 倘若邂逅 发表了文章 • 0 个评论 • 1024 次浏览 • 2020-11-24 21:11
图片：沈亦平教授、王秀敏主任和安宇老师第一期遗传咨询科普线上讲座与患者家属的互动答疑环节患者家属 A：“一胎有歌舞伎综合征、二胎是致死的火棉胶婴儿。请问夫妻基因能不能查出潜在所有疾病以避免三胎再发生悲剧？”患者家属 B：“家有歌舞伎综合征患儿，已做过基因检测，... ...查看全部
遗传咨询第一期｜沈亦平教授：为什么罕见病患者都需要遗传咨询？（第二部分：遗传咨询问答）
基因相关 • 倘若邂逅 发表了文章 • 0 个评论 • 1249 次浏览 • 2020-11-24 20:45
//遗传咨询问答环节//01：大孩智力行为正常，但二孩不正常。经检查，有遗传性基因疾病，大孩还需要做检查吗？沈亦平教授：我想如果第二个孩子大致的临床方面没有问题，再来怀疑第一个孩子有没有同样的问题的话，这个应该说是没有必要的。孩子，如果各方面没有问题的话，就不... ...查看全部
遗传咨询第一期｜沈亦平教授：为什么罕见病患者都需要遗传咨询？（第一部分：遗传咨询科普）
基因相关 • 倘若邂逅 发表了文章 • 0 个评论 • 745 次浏览 • 2020-11-24 20:39
图片：第一期遗传咨询科普讲座主讲人 沈亦平教授七色堇遗传咨询科普讲座正在如火如荼地进行，在第一期直播讲座中，主讲人哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授向听众们详细科普了遗传咨询的基本定义及其所涉具体范围，回答了“为什么罕见病患者都需要遗传咨询”这一核心问题，... ...查看全部