科普讲座｜第二期：如何让基因检测帮助你？

图片：沈亦平教授、王秀敏主任和安宇老师

第一期遗传咨询科普线上讲座与患者家属的互动答疑环节

患者家属 A：

• “一胎有歌舞伎综合征、二胎是致死的火棉胶婴儿。请问夫妻基因能不能查出潜在所有疾病以避免三胎再发生悲剧？”

患者家属 B：

• “家有歌舞伎综合征患儿，已做过基因检测，生二胎应怎么处理？”

患者家属 C：

• “家有石骨症患儿，已做过基因检测，生二胎时应该怎样杜绝严重的基因问题？”

患者家属 D：

• “大宝确诊神经纤维瘤I型，目前怀二胎。大宝已经做了一次基因检测，是否还要到其他公司再做一次作为对比起结果是否准确？孕中期做羊水穿刺是否有必要呢？”

在上一期遗传咨询科普讲座中，沈亦平教授、王秀敏主任和安宇老师在答疑环节从现场互动和问题收集问卷中挑选了不少问题进行解答，但遗憾的是，由于部分提问者所提供的信息不够全面，因而没有得到准确的回复。在这一期讲座开始之前，我们仍将开展一期问题收集问卷调查，且会在讲座开始前提交给主讲专家，以便在讲座过程中节省时间损耗，同时让更多参与者有机会使自己的问题得到答复。

[*注：若有问题咨询，请务必在填写时提供相对完整的信息，包括但不限于家族史、病史、基因与基因具体突变、有无产前检测及具体项目，『扫一扫下方二维码』即可填写。]

七色堇遗传咨询科普讲座第二期即将于11月26日晚20点开始，我们这一期的主题是：“如何让基因检测帮助你？”

我们很荣幸地邀请到了上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院张军玉博士、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科的儿科主任童凡和广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心的产科主任韩瑾。本期，三位专家将以专业的不同视角就产前、生殖所用的基因检测方法及方法适用范围和时机为大家进行答疑解惑，旨在倡导优生优育、防控关爱罕见病、迎接美好新生命。

主讲人：张军玉 副研究员

• 哈佛大学医学院博士后；

• 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科；

• 上海市浦江人才、上海市临床遗传与遗传咨询专委会委员；

• 主要从事遗传病的临床分子诊断、产前基因诊断、胚胎植入前遗传诊断、遗传变异解读和遗传咨询，率先引进美国ACMG/AMP遗传变异解读指南用于临床；

• 作为出生缺陷生殖阻断团队核心成员，参与国际首例Schaaf-Yang综合征、成骨不全症等疾病的胚胎植入前遗传诊断（三代试管婴儿/PGT）工作。

特邀嘉宾：童凡 儿科主任

• 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任医师；

• 临床分子遗传中心遗传咨询平台负责人；

• 中国医师协会新生儿科分会出生缺陷干预专委会副主委；

• 浙江省预防医学会出生缺陷与控制专委会副主委

主持人：韩瑾 产科主任

• 博士，硕士生导师；

• 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师