科普讲座｜第二期：如何让基因检测帮助你？

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图片：沈亦平教授、王秀敏主任和安宇老师第一期遗传咨询科普线上讲座与患者家属的互动答疑环节患者家属 A：“一胎有歌舞伎综合征、二胎是致死的火棉胶婴儿。请问夫妻基因能不能查出潜在所有疾病以避免三胎再发生悲剧？”患者家属 B：“家有歌舞伎综合征患儿，已做过基因检测，... ...查看全部

遗传咨询第一期｜沈亦平教授：为什么罕见病患者都需要遗传咨询？（第二部分：遗传咨询问答）

基因相关 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 21 次浏览 • 6 天前 • 来自相关话题

//遗传咨询问答环节//01：大孩智力行为正常，但二孩不正常。经检查，有遗传性基因疾病，大孩还需要做检查吗？沈亦平教授：我想如果第二个孩子大致的临床方面没有问题，再来怀疑第一个孩子有没有同样的问题的话，这个应该说是没有必要的。孩子，如果各方面没有问题的话，就不... ...查看全部

遗传咨询第一期｜沈亦平教授：为什么罕见病患者都需要遗传咨询？（第一部分：遗传咨询科普）

基因相关 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 22 次浏览 • 6 天前 • 来自相关话题

图片：第一期遗传咨询科普讲座主讲人 沈亦平教授七色堇遗传咨询科普讲座正在如火如荼地进行，在第一期直播讲座中，主讲人哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授向听众们详细科普了遗传咨询的基本定义及其所涉具体范围，回答了“为什么罕见病患者都需要遗传咨询”这一核心问题，... ...查看全部

FDA批准Zokinvy（lonafarnib）胶囊用于降低因Hutchinson-Gilford早衰综合征导致的死亡风险

药品 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 21 次浏览 • 2020-11-24 11:20 • 来自相关话题

近日，美国食品和药物管理局批准Zokinvy（lonafarnib）胶囊用于降低因Hutchinson-Gilford早衰综合征（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）导致的死亡风险，以及用于治疗1岁及以上患者某些加工过程缺... ...查看全部

青藤云课堂：罕见病云课堂第7讲：变化多端的结节性硬化症

结节性硬化 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 41 次浏览 • 2020-11-24 11:14 • 来自相关话题

上海市儿童罕见病诊治中心2020年罕见病系列科普第7讲11月24日（周二）19:00-20:00张煜医师带您走进云课堂共同了解“变化多端的结节性硬化症”上海市科委科普项目资助（项目编号：20DZ2312400）

药品政策｜罕见病药品告别漫长的等待，药品临床期间即可申请批准上市

药品 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 24 次浏览 • 2020-11-22 23:03 • 来自相关话题

点击蓝字『七色堇罕见病』即可关注国内首家推进患者参与药物研发的罕见病社区图片：国家药品监督管理局药品审评中心官网本月19日的通告内容11月19日，国家药品监督管理局药品审评中心（Center for Drug Evaluation）更新了一则通告，主要公布药审... ...查看全部

新华医院儿内分泌遗传代谢科周六特需门诊安排

医院 • 昆舞 发表了文章 • 0 个评论 • 56 次浏览 • 2020-11-14 11:17 • 来自相关话题

1.周六特需门诊安排看诊时间：每周六下午13:30-16:30诊别和名称：儿童内分泌遗传特需门诊（挂号费136元）看诊地点：新华医院28号楼5楼特需门诊轮诊医生：儿内分泌遗传代谢科医生每月出诊医生第一周韩连书第二周张惠文第三周邱文娟第四周其他医生轮诊第五周其他... ...查看全部

德国的大型跨国企业勃林格殷格翰在进博会“首秀”两款针对银屑病与硬皮病的新药

药品 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 58 次浏览 • 2020-11-06 10:01 • 来自相关话题

   勃林格殷格翰有两款罕见病产品（及在研药物）在第三届进博会首秀。 1）泛发性脓疱性银屑病（GPP）药物Spesolimab： Spesolimab是一种尚处于II期临床的单克隆抗体创新药物，有望治疗一种罕见的泛发性脓疱性银屑病。该药物针对的皮肤病患者，... ...查看全部

山西大同大学携手三方联合组建“罕见病精准医学中心”

医院 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 122 次浏览 • 2020-11-05 14:43 • 来自相关话题

11月2日，市妇幼健康服务中心携手大同大学、北京大学第一医院杨艳玲教授专家团队、深圳爱湾医学检验实验室联合筹建的罕见病精准医学中心落户我市。 罕见病是发病率非常低的一类疾病的总称，由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往... ...查看全部

全国首个治疗复发性或难治性FLT3突变急性髓系白血病靶向药“吉瑞替尼”落地博鳌乐城

药品 • 啵啵_Billy Fung 发表了文章 • 0 个评论 • 54 次浏览 • 2020-11-05 13:53 • 来自相关话题

11月2日，在海南省卫生健康委、海南省药品监督管理局、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局的共同支持下，相继在美国、日本及欧洲被批准用于治疗复发性或难治性FLT3突变急性髓系白血病(以下简称：AML)成年患者的全球创新药品XOSPATA (英文通用名：gilt... ...查看全部
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