我是个携带者 详细介绍下自己从基因检测到绒毛穿刺的全过程

我是个携带者 详细介绍下自己从基因检测到绒毛穿刺的全过程
作者:颖颖ai艺 2019-05-04 21:57
我是个携带者 详细介绍下自己从基因检测到绒毛穿刺的全过程。
基因检测在华大做的,穿刺在郑州做的。
坐标浙江,弟弟和舅舅是个患者,一不小心怀孕了,知道怀孕已经6周了,才开始正式重视血友病。
想着去做个基因检测,从多方渠道了解到华大基因,通过华大基因4006056655的电话,咨询了下华大基因合作的医院。
浙江省妇保院可以进行基因检测,立马挂了省妇保院基因遗传检测科室的号,然后医生咨询了基本情况,写了单子去1号楼17楼,基因遗传检测科室,那边有华大基因的人员。
我弟弟是患者,弟弟和我一起去抽血的,舅舅的血液抽完带过去的。
华大基因可以除了患者,另外对两个人做检测,去过患者是点突变的,另外两个人免费。
 
如果患者是倒位的,另外两个人➕400一个。
基因检测费用4000,先抽血回家以后汇款到华大基因账户。
先要对我弟弟的血液进行检测,3.5号进行抽血的,3.30号才出结果。
 
说好是16个工作日,还加急的,延后了好几个工作日,出结果了会电话通知。
 
后来是结果点突变的,我的结果大概是15个工作日出来的,加急什么的根本没有用。
结果很不幸,也是个携带者,然后又挂了省妇保,遗传门诊的号。
医生态度很差,先让我们去做家系验证,等19周以后做羊水穿刺。
当时哭了很久,等19周万一检测出来是个患者,再让我放弃他,我做不到。
对了,补充一下,如果想在省妇保做羊水的,点突变的可以做,倒位的他们不能做。
当时去省妇保是4.20号星期六,医生开了家系验证的单子,费用好像2300多。
 
正好1号楼17楼的遗传检测门诊不上班,让我们星期一再去联系交费用。
当时也是在贴吧病友推介了,郑州大学第一附属医院,那边是亚洲最大的医院。
 
星期一4.22急忙联系,去郑州做了绒毛穿刺,我们4.23出发的,做个4个多小时高铁。
4.24去医院的,公众号提前挂号,2.5挂号费,郑州大学第一附属医院有3个园区。
星期一 星期三在郑东选区做穿刺,
星期二 星期四 星期五在河医院区做穿刺,要去的朋友提前看好在哪里做,定附近的宾馆 两个院区还是比较远的。
上午挂号 抽血 好像70多块,抽血一个血常规 一个遗传病。
我另外做了个验证1800多,穿刺手术费➕抽血一共3600多。
血常规和遗传病结果大概1个小时出来,拿到报告单去预约下午的穿刺手术,穿刺在下午2点半以后开始 。
1点多到,已经坐满了人 ,很多外地过来做羊水穿刺的,他们说 羊水穿刺的其他医院的风险百分之一 ,这个医院可以做到千分之一到万分之一。
2点半准时要到了,护士会介绍下注意事项。
(顶楼主 确实应该去郑州或者广州做绒毛穿刺能早知道结果 我就是在浙江省妇宝20周才做羊水穿刺 碰上过年出结果都25周了 幸好是健康宝宝 不然引产太晚了)
我的结果在4.30出来的,打电话通知的,速度很快。
具体报告单外省可以快递,国妇婴结果需要一个月,费用更加贵。
结果不太好,是个患者,现在家里人商量了下。
决定留下来,但愿宝宝不会遗传越来越重。
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