诊疗指南

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宝宝15个月确诊线粒体病现在不会坐站不稳,手握拳,有没有好的医院推荐,现在宝宝在上海市新华医院确诊病例

医院松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 1332 次浏览 • 2021-09-30 11:05 • 来自相关话题

对于显性遗传的罕见病哪里做三代试管比较好

遗传性鱼鳞病松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 748 次浏览 • 2021-09-05 23:49 • 来自相关话题

请问哪家医院能根治多伯维姿综合征

医院松间 回复了问题 • 2 人关注 • 5 个回复 • 651 次浏览 • 2021-06-21 17:41 • 来自相关话题

肢带性肌肉营养不良2b型目前有没有治疗策略?

肌肉营养不良松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 662 次浏览 • 2021-05-13 02:03 • 来自相关话题

关于DARS2基因突变引起的LBSL(伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病)

罕见病松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 958 次浏览 • 2021-04-21 23:15 • 来自相关话题

国内有没有科研团队对血红素,血红素加氧酶或FLVCR1基因突变有研究的?

罕见病匿名用户 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 1150 次浏览 • 2021-04-08 23:32 • 来自相关话题

一岁可怜孩子患上了GM2神经节苷脂贮积症

溶酶体贮积症倘若邂逅 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 758 次浏览 • 2021-03-12 10:14 • 来自相关话题

甲型血友病 做胆囊切除手术 发帖纪录

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 715 次浏览 • 2019-12-06 00:00 • 来自相关话题

 甲型血友病 做胆囊切除手术 发帖纪录 作者:掌柜Jam 整理:蚂蚁菜 【个人经验,仅供参考】  大家好,我是杭州的血友病患者 3月23日急症住进邵逸夫医院,做ct查出来是急性胆囊炎,并有多发性胆囊结石。普外科的医生建议手术。 开贴来纪录整个过程    我从... ...查看全部

血友病经验整理之骨折篇

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 693 次浏览 • 2019-12-04 12:09 • 来自相关话题

血友病经验整理之骨折篇   2015年,我骑车摔了一跤,造成股骨下段骨折。CT显示我的碎骨达到了三片,刚刚够粉碎性骨折的标准,再加上我本身骨质酥松,那是十多年坐轮椅得不到锻炼的结果。尽管在2015年,我扔掉轮椅正常生活已经有一年了,但一年的锻炼补不回十几年坐轮... ...查看全部

病友关于骨折的经验录音简记与整理。

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 679 次浏览 • 2019-12-04 12:06 • 来自相关话题

病友关于骨折的经验录音简记与整理。 讲述人:神秘人物代兰庆 (血友病乙) 记录人:蚂蚁菜   走路摔倒了,导致膑骨骨折。 到医院拍片,手术。   第一天,因子活性提高到100% 第二天 ,提高到50%,保持3天 然后减少600单位药, 以此类推一直减少到900... ...查看全部

罕见病诊疗指南(2019年版)——36.血友病

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 2594 次浏览 • 2019-03-05 14:41 • 来自相关话题

罕见病诊疗指南(2019年版)——36.血友病    36.血友病   概述 血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB)两种。前者为凝血因... ...查看全部

宝宝15个月确诊线粒体病现在不会坐站不稳,手握拳,有没有好的医院推荐,现在宝宝在上海市新华医院确诊病例

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对于显性遗传的罕见病哪里做三代试管比较好

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遗传性鱼鳞病松间 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 748 次浏览 • 2021-09-05 23:49 • 来自相关话题

请问哪家医院能根治多伯维姿综合征

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肢带性肌肉营养不良2b型目前有没有治疗策略?

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肌肉营养不良松间 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 662 次浏览 • 2021-05-13 02:03 • 来自相关话题

关于DARS2基因突变引起的LBSL(伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病)

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国内有没有科研团队对血红素,血红素加氧酶或FLVCR1基因突变有研究的?

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一岁可怜孩子患上了GM2神经节苷脂贮积症

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溶酶体贮积症倘若邂逅 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 758 次浏览 • 2021-03-12 10:14 • 来自相关话题

请问红斑狼疮有最新消息了吗?

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红斑狼疮匿名用户 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 762 次浏览 • 2019-05-02 18:15 • 来自相关话题

血友病的预后(如何确保生产健康的宝宝)

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血友病蚂蚁菜 发起了问题 • 1 人关注 • 0 个回复 • 962 次浏览 • 2019-04-19 00:15 • 来自相关话题

甲型血友病 做胆囊切除手术 发帖纪录

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 715 次浏览 • 2019-12-06 00:00 • 来自相关话题

 甲型血友病 做胆囊切除手术 发帖纪录 作者:掌柜Jam 整理:蚂蚁菜 【个人经验,仅供参考】  大家好,我是杭州的血友病患者 3月23日急症住进邵逸夫医院,做ct查出来是急性胆囊炎,并有多发性胆囊结石。普外科的医生建议手术。 开贴来纪录整个过程    我从... ...查看全部

血友病经验整理之骨折篇

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 693 次浏览 • 2019-12-04 12:09 • 来自相关话题

血友病经验整理之骨折篇   2015年,我骑车摔了一跤,造成股骨下段骨折。CT显示我的碎骨达到了三片,刚刚够粉碎性骨折的标准,再加上我本身骨质酥松,那是十多年坐轮椅得不到锻炼的结果。尽管在2015年,我扔掉轮椅正常生活已经有一年了,但一年的锻炼补不回十几年坐轮... ...查看全部

病友关于骨折的经验录音简记与整理。

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 679 次浏览 • 2019-12-04 12:06 • 来自相关话题

病友关于骨折的经验录音简记与整理。 讲述人:神秘人物代兰庆 (血友病乙) 记录人:蚂蚁菜   走路摔倒了,导致膑骨骨折。 到医院拍片,手术。   第一天,因子活性提高到100% 第二天 ,提高到50%,保持3天 然后减少600单位药, 以此类推一直减少到900... ...查看全部

血友病(出血状况与紧急处理)

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 871 次浏览 • 2019-11-19 00:24 • 来自相关话题

  【病友传给我的,侵删】【 <strong>视频看这儿</strong>】 血友病(出血状况与紧急处理)     【视频来源【 】 【视频文字由 迷茫的心 整理】  一、目前有哪些治疗方式可以处理出血状况?最主要的治疗就是凝血... ...查看全部

血友病经验整理——假性肿瘤

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 1196 次浏览 • 2019-11-15 11:27 • 来自相关话题

 血友病经验整理——假性肿瘤【医疗相关事关重大,部分的病友个体经验未必适用所有人。因此我们的血友病经验汇总仅供参考——如遇不适请及时到正规医院就医】 【假性肿瘤】血友病独特的潜在危及生命和致残的情况就是假肿瘤。最常见于长骨和盆腔。 【产生原因】它的产生是由于软... ...查看全部

假性肿瘤及出血及时治疗的必要性录音记录整理

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 600 次浏览 • 2019-11-15 11:22 • 来自相关话题

 假性肿瘤及出血及时治疗的必要性录音记录整理(非原文,简记大概意思):   讲述人:无奈的人生 (血友病甲) 记录人:蚂蚁菜   四件事: 1、大腿肿痛: 大约96年,自已不慎摔到,大腿到臀部肿得特别厉害。因为家境实在太贫寒,不敢上医院,就在家里躺着,没有... ...查看全部

【遗传密码】了解血友病——甲型/乙型血友病基因检测常见问题解答

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 2486 次浏览 • 2019-06-05 02:19 • 来自相关话题

【遗传密码】了解血友病——甲型/乙型血友病基因检测常见问题解答 钟娟芳 李汶  长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院  5月9日 刚刚过去不久的4月17日,是世界血友病日。 关于血友病防治,相当重要的一个知识就是:针对有血友病家族史的病友,可以进行基因检测确定致病... ...查看全部

我是个携带者 详细介绍下自己从基因检测到绒毛穿刺的全过程

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 1058 次浏览 • 2019-06-05 02:08 • 来自相关话题

我是个携带者 详细介绍下自己从基因检测到绒毛穿刺的全过程 作者:颖颖ai艺 2019-05-04 21:57 我是个携带者 详细介绍下自己从基因检测到绒毛穿刺的全过程。 基因检测在华大做的,穿刺在郑州做的。 坐标浙江,弟弟和舅舅是个患者,一不小心怀孕了,知道怀... ...查看全部

基因检查的经验

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 788 次浏览 • 2019-06-05 01:51 • 来自相关话题

基因检查的经验 作者:随风无语 我儿子今年5岁,血友甲,因为家族中并无先例,当时儿子9个月多,偶然发现脸部右侧肿了起来,很明显。那时候儿子还不会走路,也不可能磕碰,心里不安,抱去县医院检查。验血,结果并无异常。后来我们又去了莆田医院,莆田医院的医生说有可能是血... ...查看全部

我是非常幸运的血友病携带者,希望把这份幸运送给所有血友病携带者

血友病蚂蚁菜 发表了文章 • 0 个评论 • 736 次浏览 • 2019-06-05 01:49 • 来自相关话题

我是非常幸运的血友病携带者,希望把这份幸运送给所有血友病携带者 作者:Kzjsjsj292929 我是非常幸运的血友病携带者,希望把这份幸运送给所有血友病携带者。 我爸爸是血友病甲型,30多岁才发现,所以落下了残疾,我从小就知道这个病带给爸爸的痛苦,实在是一般... ...查看全部