国内有没有科研团队对血红素，血红素加氧酶或FLVCR1基因突变有研究的？
FLVCR1a基因突变，该基因负责血红素的跨细胞膜转运蛋白的表达，导致内源性血红素无法从细胞膜中代谢，从而引发严重的氧化应激反应，导致细胞死亡！其中受损最为严重的细胞就是神经细胞，所以该基因突变导致的PCARP疾病是一种神经退化型疾病，而且伴有视网膜色素变性，会导致失明！
通过文献得知，血红素代谢异常产生的毒性巨大，本病与遗传性感觉神经病的发病基因有重叠，发病机制类似！由氧化应激反应导致的神经退行性疾病还有阿尔茨海默症和帕金森综合征！
血红素代谢异常，直接导致细胞中二价Fe累积，一定程度上，与细胞铁死亡有相关联性！如果暂时不能实现基因治疗，那么最重要的，最有效的有段就是清除细胞中过多的二价Fe离子和抗氧化抗炎症反应，比如血红素加氧酶1可以降低氧化反应！
此外，血红素代谢异常还会涉及到细胞离子通路，尤其是Ca离子通道！还有报道称或许还患有慢性巨细胞贫血，本病涉及神经系统，细胞通路，血液，分子代谢等方面，相当复杂！！
我女儿患有此病，今年五岁，出生即发病，我请求大家的帮助！谢谢，请救救她！！
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松间
赞同来自: audrey
国内直接研究PCARP的还没看到。国外有一些基因型-表型谱和分子机制的研究，以及一些个案报告。
从机制上讲，FLVCR1功能的丧失导致患者细胞内血红素的积累和血红素毒性的神经细胞损伤只是目前的猜想之一。还有许多其他的可能性，比如一些数据支持血红素转运蛋白表达水平降低会使血红素合成减少，因此细胞内的血红素积累未必会发生。血红素转运缺陷可能导致不同的代偿机制，也可能影响蛋白质稳定、能量代谢和/或离子通道功能，进而导致神经退行性病变。由于目前还没有建立体内外疾病模型，具体机制是不明确的，所以并不能断言上调血红素加氧酶-1（HO-1）水平一定对患者有益。
我觉得您目前可以关注两个方面的信息，一个是PCARP疾病模型和分子机制，一个是血红素代谢调节药物在神经退行性病变中的应用。关于血红素代谢和神经退行性病变的机制研究是不少的，国内也有课题组关注，我查了一下十几年前就有这方面文献了，但是到现在为止还没有药物问世，说明整个机制还没有搞得特别清楚，以及从机理研究到临床的路程还比较长——因为人体是很复杂的，从某条机理推导出的东西用到人身上可能导致完全不符合预期的结果。
我也会持续关注这方面的资讯。