基因检查的经验

基因检查的经验
作者:随风无语
我儿子今年5岁,血友甲,因为家族中并无先例,当时儿子9个月多,偶然发现脸部右侧肿了起来,很明显。那时候儿子还不会走路,也不可能磕碰,心里不安,抱去县医院检查。验血,结果并无异常。后来我们又去了莆田医院,莆田医院的医生说有可能是血友病 建议去福州协和医院,当时去住院没床位只好在急诊科了,确诊是8因子缺乏。听到这消息我完全不懂什么是血友病 这病怎么来的当时只有一个念头那就是抱着孩子一起死不要拖累家里,可是看到家人对儿子的疼爱, 我的心不忍,慢慢的接受这事实。后来,我加入了福建友爱家园,遇到一位好心人他细心的开导我,说好好保护孩子,出血了要及时打药一切不会那么的糟糕。
下面是我通过各方人士的了解我知道了上海可以检查自己是否携带,<<女方为血友携带,那所生女儿可能是健康的,也可能是携带。所生儿子可能是健康的,也可能是血友。这需要提前抽血化验,结果大概要3个月才能出来。>>了解之后联系了瑞金医院血液科检验中心。电话021—64370045转665306或者转665304,陆哗玲,陆医生,地址:上海市瑞金二路197号《上海交通大学医学院附属瑞金医院》。该医院是全国权威的血友基因检测中心,医院很大,有30多栋楼。医院周围有很多餐馆、便利店,交通、住宿都很方便。
因为孩子是血友,所以医生建议我们全家都做检查,条件允许的最好是三代人都去,(三代人是指患者,患者父母,最好还要外公外婆或者患者中其他病人相关的女人,)这里的人是女性家族这边的,跟男方没有关系,这样做出的结果更准确,便于比对,也更有利于医院做科研。这个家庭成员基因分析是套餐价,人数10之内,费用是6120元。每周三做,只有每周三上午能抽血。我当时因为没父母和上海那边通了电话,只有我和孩子还有老公一起去抽血,我预约的时间是2014年一月份刚好过了元旦才去上海,去的时候因为晕车厉害,我大概记了一下去的路线,莆田到上海虹桥的动车,在做10号地铁到新天地下车,走出路口在打出租车到莫泰上海思南路店,《医院?车票?酒店都是提前预约好的》周三上午我们先去门诊大楼挂号,挂了普通的血液科,然后走去3号楼一楼向左手边血液科化验室找陆医生,先抽血,病人抽两管,大约10毫升,其余人抽一管,再去门诊大楼缴费,缴完费再把票据给陆医生看, 看完后还要留下详细的地址,地址不详寄不到家会被送回上海医院的,这些都完就能回家等结果了。
有计划要二胎的姐妹们应该在怀孕之前就做好检查,拿到结果之后再做准备。
下面是做羊水穿刺的检查:胎儿基因检测要在怀孕18周左右,在15周的时候先打电话预约。我当时预约在六月半,我是6.15去上海的那天是周末,因为在18周之后的那个周一,周一上午就要到医院办手续。周一早上要先去陆医生那里开单(那单子上有写产前办理的流程),根据单子上面写的去门诊挂号、交费(自助挂号处)然后再到门诊7楼护士台拉卡后去706室开单,(如果你在挂号时把钱充好在卡里面,那在706开单时她会直接扣费不用再去收费处缴费了)因为我就是这样的,当时那个开单的人说我蛮聪明的。羊水穿刺的费用是1370元,包括超声常规检查,羊膜腔穿刺和血友病基因分析。第二天上午,注意,只有周二上午能抽羊水!!!千万别记错时间!第二天要提前吃饱饭,一早8点就要到原来那栋楼输血科办公室门口,敲门会有一个叫周医生的人给你一张表填写,写好后去陆医生那里在次抽血,抽完在门口等候。9点左右周医生带着人一起去门诊大楼7楼抽羊水。我那一天上午有5个人做,可是有一人没来只剩4个,我是2号,其实排几号都没关系只要周医生叫到谁,谁就先做,因为当时我看到一个排第3号变成1号了,因1号去厕所了所以3变1了。穿刺不是周医生做的,是一名姓毛的医生做的,他是一名老医生,穿刺之前,医生会先做B超,检查孩子各项指标是否正常,羊水深度是否适合,孩子是否畸形,查明胎儿位置。那时候他会告诉你胎儿是男是女。检查之后,医生会在B超指导下,避开胎儿,在另一侧扎针。抽羊水过程不是很快,大约5分钟左右才能结束了。医生要求双臂高举过头,双腿伸直,把肚皮拉紧,便于扎针。肚皮消毒后,直接用长针刺入,没有麻醉。很疼,但是可以忍受。我能感觉到针在肚皮的末端受到阻力,医生这时候双手用力,刺入腔内阻力就小了,羊水就这样被抽上来了。抽出的羊水微黄,清澈,温暖。抽完之后要保持姿势不动,医生拔出长针,贴好胶布才让你下来。羊水抽出2管,大约30毫升。试管外面会贴上你的姓名以及胎儿的性别。抽出的羊水要立刻由家人送去检验室 就是陆医生那里(抽血的地方)。我当时我老公没和我一起去,是和他姐姐姐夫一起的,当时医生让我自己送去的,我明显感觉身体不舒服送完我就宾馆休息,休息三小时我就去动车站坐车回去了。身体比较好的抽完一点事没,身体比较差抽完感觉很累不舒服,注意提醒一下做完羊水穿刺三天不能碰水,小心刺口感染对胎儿不好。现在穿刺的技术都很成熟,一般都很安全,不会有问题。孕妇可以照常生活,别太劳累就可以了。检测结果大概需要2周,自己可以打电话到医院询问(这样可以节省时间) 结果她也会寄到家里,根据结果及早打算。我的结果是在三周之后出来的,我很高兴的结果是健康的。
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