一岁可怜孩子患上了GM2神经节苷脂贮积症

求医生答案!我今年刚满一岁的孩子患上了GM2神经节苷脂贮积症(sandhoff).目前没有找到合适的药物治疗,孩子目前处于倒退中!跪求医生能给我们家孩子指一条生路!是否有合适的治疗方法,或者国外有没有药物可以到达我们中国治疗,这些信息我们都万分迫切想知道!谢谢医生们了!……

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题主您好,帮您查了一下,目前尚无有效疗法。


下面这篇文章里面包含了Current Proposals for the Treatment of GM2 Gangliosidoses,在第7部分明确表示:

“Although some of these developments have been translated to clinical trials [91–94] (Table 2), there is not an approved treatment for TSD, SD, or AB variant yet.”

“尽管部分研究项目已经进入临床试验,但TSD, SD, 或 AD变异目前尚无获批的有效疗法。”


Leal AF, Benincore-Flórez E, Solano-Galarza D, Garzón Jaramillo RG, Echeverri-Peña OY, Suarez DA, Alméciga-Díaz CJ, Espejo-Mojica AJ. GM2 Gangliosidoses: Clinical Features, Pathophysiological Aspects, and Current Therapies. Int J Mol Sci. 2020 Aug 27;21(17):6213. doi: 10.3390/ijms21176213. PMID: 32867370; PMCID: PMC7503724.  


然后帮题主查看了一下正在进行的临床试验项目:https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=&term=Sandhoff%20disease

病毒载体试验正在开展中,但目前并未公开任何实际结果:A Dose-escalation and Safety & Efficacy Study of AXO-AAV-GM2 in Tay-Sachs or Sandhoff Disease


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