【问药】辉瑞研发日公布基因治疗进展

9月14日-15日，辉瑞公司在研发日会议上公布了其在罕见病基因治疗领域的最新进展。摘要如下：
 
 
1，为扩大基因治疗的规模，辉瑞投资了8亿美元，建设了三套商业化生产设施，包括最大规模为2000L的生物反应罐。
目前，基因治疗最常见的重组腺相关病毒（rAAV）方面，辉瑞已经有10个项目，涉及心血管，血液病，神经和肌肉疾病。这些项目中，有三个在2020年就会开展三期临床试验，进入最后研发阶段。
其中包括治疗进行性肌营养不良的PF-06939926和治疗血友病的合作项目。
 
2，针对乙型血友病（HemophillaB）这个出血性罕见病的基因疗法，已经积累了4年的数据。
这是和Sangamo公司合作的项目，一期和二期临床试验招募了15名患者，目前没有和治疗相关的严重不良反应发生。关键性的三期临床试验已经从去年开始给患者用药，预计2021年就会有数据发布。

3，针对甲型血友病（HemophiliaA）的基因疗法，已经在11名患者中观察了一年半（85周），目前只出现了一例严重不良反应，并且在24小时内就恢复了。
 
4，治疗杜氏肌营养不良（DMD）的PF-06939926是从Bamboo公司购得，目前，这个基因疗法已经在最初的6名患者的基础上，又治疗了9名DMD患者。
三期临床试验计划于2020年开始，数据将在2022年公布。
 
5，威尔逊病是一种由肝脏中铜的异常积累引起的致命性慢性疾病。针对威尔逊病的基因疗法VTX-801可恢复铜平衡、逆转肝脏功能。目前已在小鼠模型中获得验证。一期临床试验预计于2020年开始，新药的上市申请预计在5年后，即2025年提交。
 
参考:
https://investors.pfizer.com/investors-overview/default.aspx 
https://mp.weixin.qq.com/s/IRjev312nv-CAwKwYwbhUA