血友病基础知识

血友病基础知识

疾病名称
血友病(hamophilia)

概况

血友病是一种出血性疾病。血友病患者出血速度不比常人快,但出血时间会比正常人长。他们的血液中没有足够的凝血因子。凝血因子是血液中一种控制出血的蛋白质。
最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII (8)。
另一种不那么常见的叫做血友病B 。这种病人缺乏足够的凝血因子 IX (9)。
对血友病A和血友病B来说,结果都是一样,也就是病人出血的时间要比正常人长。

症状

血友病A和B 的症状是相同的。

•大块瘀伤;

•肌肉和关节出血,特别是膝、肘和踝关节;

•自发性出血 (体内无明确原因的突然出血);

•割伤、拔牙或手术后出血时间延长;

•在事故外伤后,特别是头部受伤后出血时间很长。

关节或肌肉出血后引起:

•一种疼痛或“怪怪的感觉”若无及时有效治疗疼痛感会越来越高痛不欲生;

•肿胀

•疼痛和僵硬;

•关节或肌肉活动困难;

发病机理

血友病是先天性疾病。血友病与感冒不同,它不会由一个人传染给另一个人。
血友病通常是遗传性疾病,也就是说它通过父母一方的基因遗传给子女。基因携带着人体细胞发育的讯息,决定了小孩子长大成人的发育方式。例如,基因决定一个人头发和眼睛的颜色。
有时没有血友病家族史的人也会得血友病。这就叫做偶发性血友病。大约30%的血友病人不是通过父母的遗传基因而患上此病,而是由于个人自身基因的变异而引起。

发病率

血友病很少见。在10,000 个人中大约有1人患先天性血友病。

诊断

症状出现后，专业医生可以检测凝血因子活性。

血液中凝血因子VIII (8) 或 IX (9) 的活性范围: 正常 = 50% - 150%

轻型血友病：
血液中凝血因子VIII (8) 或 IX (9) 的活性范围: 轻 = 5% - 30%
手术或受重伤后可能会出血很长时间。可能从来没有出血问题。不经常出血。除非受伤,一般不会出血

中型血友病：
血液中凝血因子VIII (8) 或 IX (9) 的活性范围: 中 = 1% - 5%
手术、受重伤或牙科治疗后可能会出血很长时间。每个月大约有一次出血的可能。很少或从来没有无明确原因的出血。

重型血友病：
血液中凝血因子VIII (8) 或 IX (9) 的活性范围: 重不到1%
出血经常发生在肌肉或关节中 (主要是膝、肘和踝关节)。一周可能出血一至两次。可能会有不明原因出血。

治疗方案

如何治疗血友病?

• 当今治疗血友病的方法很有效。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中。当有足够的凝血因子到达出血点时,出血即停止。

• 尽快治疗出血!尽快治疗有助于减轻疼痛和对关节、肌肉和器官的损害。如果出血得到迅速治疗,病人只需要较少的血液制品用于止血。

•如果拿不定主意,治疗! 如果您认为您有出血,即使您不能确定也要治疗。切勿等到关节发热、肿胀和疼痛时才治疗。不用担心您会 “浪费” 一些治疗。

•至今还没有治愈的方法,但血友病人在接受治疗后可以健康生活。如果没有接受治疗,患重度血友病的人会发现难以正常上学或工作。他们可能会发生残障,难以行走或做一些简单的活动 — 或早早夭折。

什么时候应该接受治疗?

出现下列情况应该接受治疗。

• 关节内出血;

• 肌肉内出血,特别是手臂或腿;

• 颈部、口腔、舌、颜面或眼睛受伤;

• 头部受重击和不寻常的头痛;

• 任何部位有严重或持续性出血;

• 任何部位严重疼痛或肿胀;

• 所有需要缝线的暴露伤口; 和

• 任何可能会引起出血的事故之后。

在下列情况之前接受治疗:

• 外科手术,包括牙科手术;

• 任何可能引起出血的活动。

什么时候可能不需要治疗?

•小瘀伤在患有血友病的儿童身上较常见,但它们通常不危险。可是,头部的瘀伤可能会变得严重,应该请血友病护士或医生检查。

•小伤口和擦伤的出血时间会与正常人一样。它们通常不危险。

• 深切口常常会比正常人的出血时间延长, 但不是总延长。通常直接压迫切口就能止血。

•鼻出血通常在压迫鼻子达五分钟后就能止血。如果出血严重或持续不停,就需要治疗。

血友病人重要注意事项

1. 尽快治疗出血!
当您尽快止血后,就会少受痛苦,对关节、肌肉和器官的损害也减少。控制出血的治疗也随之减少。

2. 保持健康。
强壮的肌肉有助于您防止关节问题和自发性出血 (不明原因的出血 )。请教血友病医生或理疗师哪些运动和锻炼最适合您。

3. 定期看血友病医生或护士。血友病诊所或治疗中心的工作人员将给您提供有关保健方面的帮助和建议。

4. 切勿服用 ASA (阿斯匹林®)。阿斯匹林 (乙酰水杨酸) 会导致更多的出血。其它药物也会影响凝血。务必请教医生哪种药物是安全的。

5. 避免肌肉注射。肌肉注射可能会引起疼痛出血。然而,接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的。大多数药物应该采用口服或静脉注射而不是肌肉注射。

6. 保护好您的牙齿。请遵从牙医的建议来避免牙科疾病。牙科注射和手术会引起严重的出血。

7.佩戴一个记录您健康信息的医用证明。世界血友病联盟有一种特别的国际医疗卡。有些国家出售叫做 “医疗-警示” 或 “护身符” 之类的标签,可以把它戴在脖子或手腕上。

8. 学习基本的急救方法。尽快用急救方法来处理出血。记住很小的切口、擦伤和瘀伤通常不危险。它们通常不需要治疗。急救措施常常已经足够了。

新药研发

甲型、乙型均有新型长效药正在研发或已在国外上市。

彻底根治血友病的基因疗法也已经初前曙光。

但这可能是一个非常漫长的过程，还请各位不要过于兴奋，请保养好身体，耐心等待。

医保情况

1、国家总的政策对甲型血友患者的主要用药8因子、乙型患者的主要用药人凝血酶原复合物（主要含9因子）有总的报销政策，这2类药均已经被纳入“门诊特殊疾病医疗补助”

2、但各地情况不一，报销政策落实有不到位的情况，还需要各位病友自已落实。

3、困难病友可以申请国家的精准扶贫，可进一步减免药费和补贴。

4、血友病用药不纳入药占比。

附：
卫生部办公厅关于做好血友病医疗服务工作的通知卫办医政函〔2012〕1101号（五）统筹推进药品供应和医疗保障工作。各省级卫生行政部门要积极协调相关部门，对凝血因子Ⅷ和凝血酶原复合物等紧缺药物，可探索实行定点生产、定向供应、定人使用、不列入医院药占比的管理模式，促进血友病信息管理、诊疗服务、药品供应和医疗保障的有机结合，不断提高血友病的医疗救治和医疗保障水平。

国内就医指南

确诊血友病目前在很多市级医院的血液科检测就可以做到，条件稍差的地方就近的省会医院一定可以检测。
若有更严重的情况本地医生条件所限无法医治，那么多数患者推荐的医院主要为：

天津血液研究所，北京协和，上海瑞金，广州南方（这几所均是国内病友口碑很好的公立医院）。

路途遥远，床位紧张，最好电话联系好再动身。

病人亲戚想检测是否携带者，请按就近原则本市——省会——北京、上海。

已经确诊为携带者的想生产健康的孩子目前有三种选择：

1、只生女儿（女儿有50%的机率也是携带者，但不会发病）；

2、生儿子前做好产前检测，选择只生健康儿。

多数患者推荐的医院为：河南郑州医大一附医院广州南方医院

3、直接试管婴儿，挑选健康怀孕。

相关资源

0、罕见病诊疗指南（2019年版）——36.血友病【链接在此】
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