你的浏览器禁用了JavaScript, 请开启后刷新浏览器获得更好的体验!
输入关键字进行搜索
搜索:
我们有一个STXBP1基因突变的大群，里面上百位患儿家长都很焦急地等待新的相关研究、临床疗法！国外的病友组织是否有可能联系上呢？
没有找到相关结果
松间
我检索了一下，情况如下：1，关于Stxbp1突变的报道国内外都有不少，可能表现为Ohtahara综合征、West综合征或Dravet综合征等不同的临床表型；2，目前针对不同的临床表型，有一些控制癫痫的药物可选，也有临床试验在研，不过也都属于癫痫药物的范畴，这类药物也在向精准化的方向发展，有需要的话我可以给一些更具体的报道；3，基因治疗方面，我看文献上有提出一些方向性/策略性的考虑，就是可以通过什么样的思路来开发针对Stxbp1突变的基因药物，但到此为止，具体药物还没有问世；4，国外病友群我搜了一下facebook和twitter，能找到，也很活跃，我们可以代为联络一下。
要回复问题请先登录或注册
1 个回复
松间
我检索了一下，情况如下：1，关于Stxbp1突变的报道国内外都有不少，可能表现为Ohtahara综合征、West综合征或Dravet综合征等不同的临床表型；2，目前针对不同的临床表型，有一些控制癫痫的药物可选，也有临床试验在研，不过也都属于癫痫药物的范畴，这类药物也在向精准化的方向发展，有需要的话我可以给一些更具体的报道；3，基因治疗方面，我看文献上有提出一些方向性/策略性的考虑，就是可以通过什么样的思路来开发针对Stxbp1突变的基因药物，但到此为止，具体药物还没有问世；4，国外病友群我搜了一下facebook和twitter，能找到，也很活跃，我们可以代为联络一下。