有没有视网膜色素变性的患者

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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

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CRB1基因突变引起的眼疾目前还没有太好的治疗方案,虽然已经有针对视网膜色素变性的基因疗法luxturna上市(也是人类历史上第一款被批准的基因疗法)。下图中便是第一位接受治疗的患者,状况良好。


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但并不是针对CRB1基因突变的。不过,这也说明视网膜色素变性属于最容易治疗的一类遗传病。
 
我查了下,目前也没有相关的基因疗法临床试验。不过,已经有相关的动物实验在进行中了。比如下面这篇最新的文章。
https://link.springer.com/protocol/10.1007%2F978-1-4939-7522-8_10​
 
乐观地想,应该几年内会有药物上市。
 
 
 

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