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粘脂病3型女孩早上起来右腿伸不直怎么办药什么时候才有啊

溶酶体贮积症小枫 ^o^ 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 265 次浏览 • 2020-02-29 22:03 • 来自相关话题

粘脂病药多久能出来啊

溶酶体贮积症欧阳笠 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 229 次浏览 • 2019-08-17 01:02 • 来自相关话题

请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

肌萎缩侧索硬化欧阳笠 回复了问题 • 2 人关注 • 1 个回复 • 302 次浏览 • 2019-06-06 10:03 • 来自相关话题

苯丙酮尿症有最新进展么

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苯丙酮尿症匿名用户 发起了问题 • 2 人关注 • 0 个回复 • 225 次浏览 • 2019-05-31 14:07 • 来自相关话题

请问有了解粘多糖贮积症4型的嘛?这个病有没有治疗方法?怎么样算确诊呢?基因检测报告准确吗?

粘多糖症欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 374 次浏览 • 2019-05-24 03:19 • 来自相关话题

粘多糖请教

粘多糖症欧阳笠 回复了问题 • 4 人关注 • 2 个回复 • 520 次浏览 • 2019-04-08 23:13 • 来自相关话题

请求欧阳博士帮我

遗传学博士欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 350 次浏览 • 2019-04-07 10:22 • 来自相关话题

红斑角化可以做产前诊断避免遗传下一代吗?

红斑角化刘伟芳 回复了问题 • 2 人关注 • 2 个回复 • 281 次浏览 • 2019-04-03 10:37 • 来自相关话题

粘脂病在生活中饮食注意什么

溶酶体贮积症欧阳笠 回复了问题 • 1 人关注 • 1 个回复 • 293 次浏览 • 2019-03-17 22:35 • 来自相关话题

我家孩子6岁粘脂病3型国外的药什么时候到中国啊

溶酶体贮积症A0琪琪小可爱 回复了问题 • 4 人关注 • 5 个回复 • 324 次浏览 • 2019-03-14 12:15 • 来自相关话题

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粘脂病和粘多糖症很接近,不过症状会轻一些,一般没有智力问题,视力影响也不大。主要症状是骨骼,还可能包括轻度失聪,心脏杂音,疝气,呼吸道问题等。
 据我了解,目前并没有药物。只有一些对症处理措施,比如说,通过手术矫正骨骼发育问题。有些科学家在研究帕米膦酸,初步证... 显示全部 »
粘脂病和粘多糖症很接近,不过症状会轻一些,一般没有智力问题,视力影响也不大。主要症状是骨骼,还可能包括轻度失聪,心脏杂音,疝气,呼吸道问题等。
 据我了解,目前并没有药物。只有一些对症处理措施,比如说,通过手术矫正骨骼发育问题。有些科学家在研究帕米膦酸,初步证据表明有一定效果,不过还需要更大规模的研究来证明。
 
欧阳笠

欧阳笠 回答了问题 • 2019-04-08 23:13 • 2 个回复 不感兴趣

粘多糖请教

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听你描述,一型,二型,四型,六型和七型都有可能。最好能把基因检测报告给我看一下,或者致病基因知道也行。
 
十二岁的话已经不适合干细胞移植了,如果有条件可以考虑酶替代疗法,上面提到的这几型都已经有酶替代疗法药物,国内的话似乎二型和四型的酶替代疗法已经或者正在进... 显示全部 »
听你描述,一型,二型,四型,六型和七型都有可能。最好能把基因检测报告给我看一下,或者致病基因知道也行。
 
十二岁的话已经不适合干细胞移植了,如果有条件可以考虑酶替代疗法,上面提到的这几型都已经有酶替代疗法药物,国内的话似乎二型和四型的酶替代疗法已经或者正在进入中国市场。不过我要提醒的是价格非常昂贵,而且并不能治愈。其他的手段主要是对症措施,比如说骨骼矫正手术。
粘多糖4型A已经有酶替代疗法了。叫VIMIZIM,据悉应该很快进入中国市场。只不过价格会非常高。希望医保能跟进吧。
https://www.vimizim.com/
 
干细胞移植也可以考虑,不过效果如何尚无定论。你可以多向其他病友咨询移植的经验,国内有几... 显示全部 »
粘多糖4型A已经有酶替代疗法了。叫VIMIZIM,据悉应该很快进入中国市场。只不过价格会非常高。希望医保能跟进吧。
https://www.vimizim.com/
 
干细胞移植也可以考虑,不过效果如何尚无定论。你可以多向其他病友咨询移植的经验,国内有几家医院做粘多糖症的干细胞移植已经很多了,经验比较丰富。
 
确诊是根据症状,生理指标和基因测序三项来确定的。
欧阳笠

欧阳笠 回答了问题 • 2019-06-06 10:03 • 1 个回复 不感兴趣

请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

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首先,你可以看看这个网站,是患者组织的评价,应该比较客观。 https://alsnewstoday.com/nurown/
 
我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后,他们还能开展三期临床试验,说明前面的结果是比较积极正面的,否则投资人不会愿意继续进行,... 显示全部 »
首先,你可以看看这个网站,是患者组织的评价,应该比较客观。 https://alsnewstoday.com/nurown/
 
我个人的看法是既然在前面三个临床试验之后,他们还能开展三期临床试验,说明前面的结果是比较积极正面的,否则投资人不会愿意继续进行,fda也不会批准三期临床试验。
 
但是,我需要提醒各位病友的是,不要期望太高,因为als等罕见病是很难治疗的疾病。最终的攻克肯定需要好几代药物的迭代和提升。现在这些药物只要有一定效果就能进入临床试验,甚至上市。‘治愈’现阶段是不可能的,以后看到这两个字也要保持警惕,有可能是媒体的夸大报道或者不良药企的虚假宣传。

粘脂病3型女孩早上起来右腿伸不直怎么办药什么时候才有啊

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粘脂病药多久能出来啊

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请问欧阳博士,brainstorm的nurown的问题。

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苯丙酮尿症有最新进展么

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请问有了解粘多糖贮积症4型的嘛?这个病有没有治疗方法?怎么样算确诊呢?基因检测报告准确吗?

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粘多糖请教

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红斑角化可以做产前诊断避免遗传下一代吗?

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粘脂病在生活中饮食注意什么

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我家孩子6岁粘脂病3型国外的药什么时候到中国啊

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溶酶体贮积症A0琪琪小可爱 回复了问题 • 4 人关注 • 5 个回复 • 324 次浏览 • 2019-03-14 12:15 • 来自相关话题

免费罕见病遗传咨询

默认分类欧阳笠 发表了文章 • 1 个评论 • 224 次浏览 • 2018-08-26 10:26 • 来自相关话题

罕见病由于其罕见性诊断极为困难,很多时候即使诊断之后,患者及家属也并不知道接下来病情会如何演变。这时,准确的疾病预后不仅对于患者极为重要,也能给主治医生提供关键信息判断可能的治疗方案。目前这一领域在学术界还处于一大难题,因此我希望结合自己的专业知识对患者提供一 ...查看全部
罕见病由于其罕见性诊断极为困难,很多时候即使诊断之后,患者及家属也并不知道接下来病情会如何演变。这时,准确的疾病预后不仅对于患者极为重要,也能给主治医生提供关键信息判断可能的治疗方案。目前这一领域在学术界还处于一大难题,因此我希望结合自己的专业知识对患者提供一些帮助。目前我已经为几十位患者提供了咨询。下面是一位以色列病人向我求助的例子。相关隐私信息已经隐去。

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今年1月患者的叔叔通过邮件咨询我。他的侄子在9个月大时被以色列的医生诊断为粘多糖症一型重型。他想知道更多相关信息。
 

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因为以色列人口基数小,当地专家处理罕见病的经验较少,他们不确定对方给出的诊断是否正确。粘多糖症一型有轻型,中型和重型。轻型患者多在五岁以后出现症状,但智力发育正常,寿命可达40岁以上。重型患者出生后几个月内出现症状,智力发育严重受损,寿命少于10岁。中型介于二者之间。疾病的分类对于治疗手段的选取具有重大意义。对于重型,临床上建议立刻进行骨髓移植,而且治疗效果较好。对于轻型,国外患者通常接受酶替代疗法。因此他主要想知道的是以色列医生诊断为重型的判断是否准确以便做出后续决定。

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于是他将患者的基因测序报告发给了我。

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然后我给出了患者是重型Hurler syndrome的判断而且也给出了我的依据。在后续的交流中我建议患者考虑骨髓移植,在寻找配型的过程中同时接受酶替代药物的治疗。
 
另外一个例子是帮助一位成骨不全症患者的家属解读基因测序报告。

5.jpg

 
孩子出现一些症状送医后进行了基因测序,怀疑是成骨不全症。但成骨不全症好几种亚型,因此家属希望知道具体是哪一型。于是我在专业的数据库查询了该基因突变的情况。

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该突变在成骨不全症一型和三型患者身上都出现过,因此我推测是一型或者三型,具体还需要医生根据症状确定。在和家属沟通清楚后,我还把原文献发给了家属以供参考。
 
总之,只需将基因测序报告和想要咨询的问题发给我即可。我也会注意保护个人隐私。
 
免责声明:我只会帮助解读基因测序报告,并根据数据库查到的信息给出一些推测,仅供参考。具体诊断和疾病预后还需要专业医生根据症状和其他生化指标来确定。我也不会推荐具体的医院,测序机构或者药物。