【收诊病种】   共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等       【医疗特色】   （1）基因检测及结果解读：基于长期神经遗传病相关临床与基因分析工作积累和经验，结合遗传病知识库和数据库，... ...查看全部

2019年11月18日上午，湖南省罕见病医学发展及患者服务研讨会将在长沙召开。该研讨会由湖南省蔻德罕见病关爱中心主办，得到了湖南省民政厅等部门的大力支持。   中信湘雅作为湖南省蔻德罕见病主要支持单位，将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨... ...查看全部

信息来源：省医保局 发布日期：2019-11-06       为进一步做好我省罕见病医疗保障工作，帮助人民群众化解巨额医疗费用支出风险，我局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知（征求意见稿）》，现公开向社会征求意见。如有修改意见或建议，请于20... ...查看全部

2019年5月24日，美国食品和药物管理局(FDA)批准了首款治疗小儿脊髓型肌肉萎缩症(SMA)的基因疗法Zolgensma。该疗法由诺华制药(Novartis)推出，210万美元的天价费用(约合人民币1448万元)曾引起全球热议。 然而，不到三个月的时间，诺... ...查看全部

为建立和谐互助、共同发展的七色堇罕见病社区。 根据七色堇罕见病社区积分规则，现将2019年上半年积分统计情况公示如下（绿色为本次新增）：   

转载自郑大一附院遗传与产前诊断中心   可享受免费罕见单基因病产前诊断对象 1、夫妇至少一方具有河南省户籍。 2、夫妇双方非河南省户籍，但女方在本省居住6个月以上的孕妇。 3、驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶，可凭所在部队出具的相关证明享受免费筛查政策。 ... ...查看全部