到底有哪些罕见病？

溶酶体贮积症（英文名Lysosomal Storage Diseases）是约70种遗传性代谢疾病的总称。溶酶体贮积症是由于基因突变导致溶酶体中相关酶的缺失，进而造成细胞内的大分子沉积和细胞损伤。可以将溶酶体理解为细胞内的回收站，负责将大分子降解成小分子以便循环利用，相关酶的缺失会导致这些大分子的积聚也会造成代谢的紊乱。溶酶体贮积症包括黏多糖贮积症，黏脂质贮积症，庞贝氏症，法布雷病，尼曼匹克病，戈谢病和神经节苷脂贮积症等。不同溶酶体贮积症症状差异较大，比较典型的有骨骼发育障碍，神经系统发育障碍，甚至早夭。发病时间根据病情轻重程度不同而不同，多为婴幼儿时期发病，但也有轻型患者于成年后出现症状。目前不少溶酶体贮积症可以通过酶替代疗法治疗，但这种疗法需要终身注射药物，而且价格十分昂贵。干细胞移植对于治疗某些溶酶体贮积症也比较有效，可以有效延长寿命，维持智力，但对于骨骼发育效果不显著。
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杜兴氏肌肉营养不良症（英文名Duchenne muscular dystrophy）是一种X性染色体连锁的隐性遗传病，因此患者多为男性。主要症状为肌肉萎缩无力，行走困难，骨骼和肌肉发育畸形，少数患者智力下降。一般在5岁以前发病，12岁时丧失行动能力，寿命也大幅缩短至26岁左右。目前尚无有效治疗手段，临床上主要使用对症的物理治疗和其他辅助手段。皮质类固醇药物可以延缓肌肉萎缩。目前有三个基因治疗药物已经进入临床试验阶段。



 
血友病（英文名Hemophilia）是由于凝血因子缺乏导致的凝血功能障碍，根据发生突变的基因不同分为甲型和乙型。血友病是X性染色体的隐性遗传病，患者多为男性。通常体表出血并不严重，关节出血后容易导致关节活动受限和行动障碍，内脏和颅腔出血甚至危及生命。目前虽然没有治愈手段，但血友病可以通过补充凝血因子得到有效控制。但是部分患者会对凝血因子补充治疗产生抗体，这会削弱治疗效果。这种情况下必须进行绕道治疗，但价格十分昂贵。目前也有5个相关基因治疗药物进入临床试验阶段。血友病曾在英国皇室家族中流行，所以又被称为皇室病。不过由于现任女王和妹妹没有从父母处遗传致病基因，于是血友病也就此从英国皇室消失，这也说明通过合理的优生优育，遗传病可以从家族谱系中完全消失。



 
肌萎缩侧索硬化（英文名Amyotrophic Lateral Sclerosis, 又名渐冻症），主要症状为肌肉逐渐衰弱萎缩，最后大脑完全失去控制肌肉运动的能力。但患者一直可以保持清晰的思维和记忆。目前发病机理不明，也没有办法治愈。通常在60岁左右发病，但也有可能在青年时期发病。发病后平均存活三年，大多数患者死于呼吸衰竭。目前只有利鲁唑可以稍微延长患者寿命，但不能逆转已经造成的神经损伤。呼吸支持设施对于晚期患者尤其必要。已故物理学家,《时间简史》作者霍金是最著名的渐冻症患者。2014年，旨在为渐冻症患者募捐的冰桶挑战活动也让更多人认识到渐冻症。