意大利的粘多糖症基因治疗临床试验到底怎么回事？

这是一个非常好的消息。终于有国外的临床试验愿意接纳中国患者了。七色堇的志愿者浪里一条龙同学还帮忙翻译了邮件联系对方。



 
这项研究其实是干细胞移植和基因治疗的结合。也就是从患者体内提取干细胞，然后用基因治疗手段改造这些干细胞使其能够正常表达酶蛋白，再将改造后的干细胞输回到患者体内。值得注意的是，他们使用的基因治疗载体是慢病毒，这种病毒载体的优势在于会永久插入到细胞的基因序列里，因此理论上能够疗效持续终身。但劣势在于，慢病毒载体的插入是随机的，有可能会插入到不该插入的地方，引起未知的风险。
 
根据这项研究公布的信息来看，患者会在注射后被观察一年时间，以确定治疗效果和安全性。随后，又会被邀请参加长期的观察研究。据我所知，参与临床试验是免费的，而且主办方应该会提供食宿。
 
招募条件也列在这里了。



 
简单说一下招募条件的重点：一型重型，1个月到11周岁，心脏，肝脏，肾脏和肺功能完好，之前4周内没有参与过其他临床试验，没有不受控制的癫痫症状，DQ/IQ值大于70。
 
总的来说，我觉得是一个不错的机会。符合条件的家庭可以考虑下。
 
另外，为了保护大家的权益，请在参与临床试验前看一下我以前写的这篇文章。
罕见病临床试验 | 你必须了解的几件大事
 
最后，如果还需要志愿者帮忙翻译邮件，请联系我。