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罕见病
粘多糖
粘多糖症到底是一种什么样的疾病?
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粘多糖沉积症(Mucopolysaccharidosis, 简称MPS)代表的是一类由于基因突变引起的粘多糖沉积导致的疾病。粘多糖症包含许多亚型,每种亚型内又依据严重程度进行细分,总的发病率为每25000名新生儿中有1例。粘多糖症是由编码降解粘多糖的酶的基因发生突变导致的,由于酶的缺失,粘多糖会沉积在细胞里并产生永久性的伤害
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2018-08-29 19:10
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