粘多糖贮积症3C型

粘多糖贮积症3C型,骨髓移植有效果吗?这个病难道真的没办法治疗吗?孩子现在才一岁八个月
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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

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<span style="font-size:14px">由于国内药物的缺乏,目前国内粘多糖症患者所能接触到唯一治疗手段就是造血干细胞移植。国内也有几家医院对此经验比较丰富,的确是值得患者和家人仔细考虑的。总的来说,移植是越早进行越好,主要是因为疾病已经造成的组织和器官病变是很难逆转的。但是由于相关知识的缺乏和国内条件所限,不少患者被确诊时其实已经错过最佳的移植年龄。更重要的是移植本身有一定的风险(死亡率,移植失败和并发症)。</span>
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<span style="font-size:14px">**移植的选项**</span>
<span style="font-size:14px">造血干细胞移植可以使用的干细胞源有骨髓,外周血和脐带血,最常使用的是骨髓和脐带血。在移植之前,需要经过配型。捐献者的身体状况会被考虑以避免对捐献者身体造成伤害。而对于脐带血移植,捐献者的风险不在考虑范围之内,配型会更加容易。因此实际操作的角度来说是较好的方案。此外,配型时捐献者的酶活力值也需要考虑,越高越好。不同的干细胞来源各有优缺点,也都各自取得过不错的治疗效果,并不存在理论上的最佳选项。</span>
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<span style="font-size:14px">**移植的辅助措施**</span>
<span style="font-size:14px">常用的手段有放疗和化疗。这些手段的强度需要医生凭借经验仔细斟酌,可使用的跨度也比较大。一般来说,强度过低对身体造成的副作用较小,但有较高几率嵌合效果不佳。血液制品的回输也在需要时作为补充手段。移植后需严格遵循好的卫生习惯(勤洗手),或使用特殊的通风和隔离设备。</span>
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<span style="font-size:14px">**并发症**</span>
<span style="font-size:14px">最常见的并发症是移植物抗宿主病(GVHD),其起源于自身免疫系统识别并排斥移植的造血干细胞。配型越吻合,GVHD的几率也越小。脱发,口腔酸痛和感染为常见症状,但也可以涉及全身所有器官(多见于大脑,肝脏,肺,心脏和肾脏)。严重时可危及生命。因此家长因密切关注并发症的出现,及时送医。</span>
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<span style="font-size:14px">**术后康复**</span>
<span style="font-size:14px">通常术后一个月,血细胞数量会回升。在术后需要实时监控,经常复查,和使用辅助措施。这一过程中需要和医院密切配合以保障患者安全。有时,由于移植效果不佳,甚至需要再次移植。</span>
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<span style="font-size:14px">**粘多糖症几型的移植**</span>
<span style="font-size:14px">在粘多糖症不同型中,移植的治疗效果跨度比较大。移植对于粘多糖症一型(重型),六型和七型的神经系统和肌肉病变效果是比较显著的,也为国外大多数医生所推荐。</span>

<span style="font-size:14px">一型(重型)患者通常建议在两岁以前接受骨髓移植。移植可以通过保护大脑,心脏和呼吸系统有效延长寿命,也还可以治疗眼睛,肝脏,脾脏和关节的病变。但对于骨骼的病变效果较差,移植成功的患者骨骼发育还是会被阻遏,也通常需要接受骨骼矫正手术。另外值得注意的是,移植虽然能够极大延缓智力下降,但并不能完全消除影响。六型和七型患者通常智力发育正常,但呈现骨骼发育不正常,角膜混浊,呼吸系统问题,肝脾肿大和心脏问题。移植有效地治疗了大多数病变,但同样对于骨骼问题效果较差,患者仍需接受矫正手术。</span>
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<a href="https://club.qsj-china.com/uploads/answer/20180828/96d838e951fd559dff21beb5c862e538.png" rel="nofollow" target="_blank"><img src="https://club.qsj-china.com/uploads/answer/20180828/96d838e951fd559dff21beb5c862e538.png" alt="" /></a>

<span style="font-size:14px">图中的一型患者于18个月大时接受移植,酶活力稳定,智力发育正常,但骨骼发育仍然被限制。</span>
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<span style="font-size:14px">在二型,三型和四型中,移植的效果并不是很好。对于三型,大多数接受移植的患者没有呈现神经系统症状的显著改善,因此不推荐三型接受移植。对于二型,并没有令人信服的证据表明移植能够阻止智力下降。对于四型,移植不能有效治疗骨骼畸形。虽然临床上不建议这几型患者接受移植,但不时有报道显示较好的治疗效果。下图中的二型患者2个月大时接受移植,现在已经7岁。虽然有听力下降和多发性骨发育障碍症状,智力只有47,但总体发育正常而且健康。我觉得这跟该患者接受移植的时间很早有很大关系。</span>
<a href="https://club.qsj-china.com/uploads/answer/20180828/49ea7b8add882ae25b2e081e71a8b16b.png" rel="nofollow" target="_blank"><img src="https://club.qsj-china.com/uploads/answer/20180828/49ea7b8add882ae25b2e081e71a8b16b.png" alt="" /></a>

<span style="font-size:14px">此外,有研究显示四型接受移植后,患者恢复独立行走能力,呼吸系统症状也有改善。</span>
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<span style="font-size:14px">**结语**</span>
<span style="font-size:14px">粘多糖症的骨髓移植已经被临床使用超过三十年,随着经验的积累和医学技术的进步,在欧洲存活率已经高达95%,而术后无并发症几率高达90%。不少国内医院也具有丰富的经验,是一个值得粘多糖症患者考虑的选项。但移植对于不同型,同一型的不同患者效果都差距比较大。这与配型的吻合程度,捐献者酶含量和辅助措施都有关系。更重要的是,移植越早,治疗效果越好,所以及时的诊断显得至关重要。目前在某些国家和地区,粘多糖症已经纳入新生儿筛选的范围,这对于提早治疗具有重大的意义。</span>

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