欧阳教授,请问粘多糖贮积症一型身材矮小的原因找到了吗?有没有专门研究增高的对症疗法?

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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

主要是发育的问题,粘多糖物质的积累会严重伤害细胞的正常功能,产生的后果就包括影响正常的发育(骨骼,肌肉,神经系统)。
 
目前没有针对性的方案,只能说早发现早治疗,如果治疗得早还是有机会达到正常人的体型的。

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