请求欧阳博士帮我

欧阳博士:您好!我自幼罹患全身关节骨畸形,至今未能确诊到底得的什么病?
希望您能帮我解读基因检测结果的分析文件给我一些推测和建议,2017年10月北京协和医学院黄尚志教授给我发来基因检测结果,我们认为是COL2AIC.449G>A(P.GIY150GIu)突变引起,经过多年的分析终于明确了你的病因,到目前为止,这种疾病没有组织通知你继续治疗手段,也只能对症治疗。这以后就与我断了联系,现在我的髋、膝关节活动越发严重受限,疼痛难忍,一定程度只能置换关节。可我是农民贫困低保户,没有条件置换关节,我现在孤立无援、痛苦无奈、身陷窘境,敬请欧阳博士同情我的不幸遭遇,帮帮我吧!我究竟患的是什么病?看能不能为我推荐好的保守疗法、帮我找到同病友组织用来互相学习和抱团取暖。

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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

赞同来自: 蚂蚁菜 卡西法 付新明 柔酱在努力

COL2AI基因突变可以引起斯蒂克勒综合症(stickler syndrome),会造成严重的关节骨畸形,有时眼睛和耳朵也会受到影响。现在的确没有治愈手段,也只有一些对症处理措施。如果有视网膜脱落症状,应该尽快找眼科医生。如果有听力损失症状,应该尽快佩戴辅助设备。针对骨骼和关节问题,手术矫正包括关节置换是常用手段。
 
这种疾病很罕见,貌似还没有国内的患者组织。我们会留意有没有其他患者,以便你们能互相取得联系。
 
我建议您寻求民政局等有关部门的帮助,以便能尽快就医处理关节问题。
 
 

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