GLUT1-DS（癫痫类疾病）这种病现在有没有新的治疗方法?

葡萄糖转运蛋白-1缺陷综合征，典型的早发性癫痫案例
2018-11-15 添加评论
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    欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发

    赞同来自: 果汁阳台


    现在唯一批准使用的药物是生酮饮食（高脂肪，低碳水化合物）。还有些患者在使用Modified Atkins Diet （另一种食谱）
    https://www.epilepsy.com/learn/treating-seizures-and-epilepsy/dietary-therapies/modified-atkins-diet 
     

    还有些课题组在研究硫辛酸，但目前还没有取代现有的方案。
     

    值得注意的是抗惊厥药没什么效果，苯巴比妥，麻醉剂和咖啡因这些甚至会加重病情。
     

    基因疗法还在动物实验阶段，去年有日本的小鼠实验证明了基因疗法的效果。
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5238605/
     
     
     
    2018-11-15 1 0
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