神经元蜡样质褐质沉积症有哪些治疗方法,生活中应注意什么

大家好,我儿子现7岁,三岁发病,16年4月在湖南湘雅附一诊断为癫痫,16年9月基因检测为神经元蜡样质褐质沉积症,一直在吃抗癫痫药物,现不会走路不会说话,什么都不会,三岁前一切都正常,请问大家有什么好的建议及治方法,谢谢
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欧阳笠 - 遗传学博士,罕见病科普,药物研发

赞同来自: 卡西法 王雄 米娜桑

目前没有特别好的方案。只能通过抗惊厥药物和生酮饮食控制癫痫症状。
 
现在有一些基因疗法和小分子药物在研发中,但是还没有上市。

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