噬血细胞综合HLH征在国外是不是罕见病,有没有最新的实验室研究进展？

另外，全外显子基因测序，孩子生病时（EBV-HLH）,医院建议抽了我们夫妻的血和孩子的血做了与该疾病相关的全外显子基因测序，结果与该疾病相关的已知基因突变显示阴性，但是也列出了其他几种基因突变，我想问的是全外显子基因测序是能查出所有的基因突变吗，在网上查了下，还是没有理解
2018-10-18 添加评论
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    欧阳笠 - 遗传学博士，罕见病科普，药物研发

    赞同来自: 卡西法

    在美国也不算罕见病，只是比较少见。主要也是使用皮质类固醇。目前Emapalumab (NI-0501)好像快上市了，你可以查一下。
     
    全外显子测序不能查出所有的基因突变。首先只测试了几个相关基因，其他基因的突变根本没检测。其次除了外显子 基因内的其他部位也有可能产生突变。
    2018-10-18 1 0
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